Von Willebrand-kór - Diagnózis, Klinikai Irányelvek, Kezelés

2024 Szerző: Josephine Shorter | [email protected]. Utoljára módosítva: 2024-01-07 17:50

Von Willebrand-kór: hogyan kell kezelni?

A Von Willebrand-kór egyfajta vérzéses diatézis, amely öröklődik. A betegséget fokozott vérzés jellemzi, amely a plazma von Willebrand-faktor hiányának hátterében alakul ki. Ebben az esetben a teljes vérzéscsillapító rendszer szenved. Az alvadási VIII-as faktor lebomlik, az erek kitágulnak, és a falak permeabilitása növekszik. Mindez ahhoz a tényhez vezet, hogy az embernek gyakran spontán vérzése van, miközben nagyon különböző helyeken lokalizálódnak és eltérő intenzitással rendelkeznek.

A vérzéscsillapítás a koagulációs és antikoagulációs rendszer normális működésének köszönhető. Ha az érfal integritását megsértik, vérzés alakul ki, amely addig folytatódik, amíg a vér antikoaguláns komponensei aktiválódnak. Munkájuk eredményeként a vérben alvadék (trombus) képződik, amely blokkolja a kialakult lumenet és segít megállítani a vérzést. A plazmatényezők aktívan részt vesznek ebben a folyamatban. Ha legalább egyikük hiányzik a vérből, a trombus kialakulásának folyamata megszakad.

A von Willebrand faktor egy olyan fehérjekomponens, amely a vér része, és biztosítja a vérzéscsillapító rendszer megfelelő működését. Ha elégtelen mennyiségben állítják elő, akkor ez a koagulációs folyamat hibás működését vonja maga után. A Von Willebrand faktor egy olyan fehérje, amely a vérlemezkéket megtapasztja a sérült érfalra. A VIII. Faktor az endothel sejtekben termelődik. A von Willebrand-kór öröklődik a szülőktől a gyermekekig. Gyakrabban a nők szenvednek ebben a rendellenességben.

A von Willebrand kórt angiohemophiliának is nevezik. Ez a kifejezés a lehető legjobban tükrözi a patológia lényegét, de ritkán használják.

A korábbi években a von Willebrand-betegségben szenvedők korán életképtelenné váltak, várható élettartamuk rövid volt. Most egy ilyen diagnózissal rendelkező betegek szinte teljes életet élhetnek, dolgozhatnak, sportolhatnak.

Tartalom:

• Von Willebrand betegség besorolása
• A von Willebrand-kór okai
• A von Willebrand-kór tünetei
• Diagnosztika
• A von Willebrand-kór kezelése
• Megelőző intézkedések

Von Willebrand betegség besorolása

A betegség lefolyásának jellegétől függően a következő típusokat különböztetjük meg:

1. Az első típusú betegség a leggyakoribb. Ebben az esetben a von Willebrand-faktor szintjének csökkenése figyelhető meg, de jelentéktelen mennyiségben. Ezért a véralvadási rendszer munkája megszakad, de nem túlságosan. Az ilyen típusú betegségben szenvedő ember jól érzi magát. Lehetséges olyan vérzés kialakulása, amelyet nehéz megállítani, de a műtét során vagy a fogászati eljárások során nyilvánul meg, és nem önmagában. Ilyen embereknél a zúzódások még a bőr enyhe nyomása miatt is megjelennek.
2. A betegség második típusa, amelyben a von Willebrand-faktor szintje a vérben nem csökken, de maga az anyag szerkezete megszakad. A provokatív tényezők testre gyakorolt hatása alatt hirtelen vérzés alakulhat ki, amely nagyon intenzív lehet.
3. A von Willebrand-betegség harmadik típusa a legsúlyosabb patológia. A VIII-as véralvadási faktor teljesen hiányzik a beteg véréből, ami mikrocirkulációs vérzéssel és a vér felhalmozódásával jár az ízületi üregekben.
4. A thrombocyta típusú von Willebrand-kór olyan patológia, amelyet külön kell figyelembe venni. Ebben az esetben egy génmutáció lép fel az emberi testben, amely felelős a von Willebrand-faktor thrombocyta-receptoráért. Felszabadul az aktív vérlemezkékből, és megakadályozza, hogy normálisan összetapadjanak és az érfalhoz tapadjanak.

Nagyon ritkán az embereknél diagnosztizálják a betegség megszerzett formáját, amely nem születésétől kezdve alakul ki, hanem a saját szöveteikben az autoantitestek vérében való megjelenés hátterében. A korábbi fertőzések és stresszek, sérülések kiváltó tényezővé válhatnak. Ez a fajta von Willebrand betegség leggyakrabban autoimmun kórképekben, rákos daganatokban és pajzsmirigy betegségekben szenvedőknél alakul ki.

A von Willebrand-kór okai

A Von Willebrand-kórt a károsodott véralvadás jellemzi, amely a hemosztatikus rendszer legfontosabb láncszeme. Ebben az esetben a véralvadási faktor, amelyet von Willebrand faktornak hívnak, nem elegendő a szervezetben, vagy számos szerkezeti rendellenességgel rendelkezik. Ez a véralvadási rendszer meghibásodásához vezet, mivel a vérlemezkék elveszítik normális aggregációjuk és tapadásuk képességét.

A Von Willebrand-kór egy génpatológia. Bár a betegség férfiakat és nőket egyaránt érinthet, az emberiség gyengébb felének képviselői gyakrabban szenvednek ettől a rendellenességtől.

Előfordul, hogy a von Willebrand-kór olyan enyhe lefolyású, hogy az ember nincs is tudatában annak jelenlétéről. Ebben az esetben a vérzés (ha előfordul) a méh, a bőr vagy a gyomor-bél traktus területén lokalizálódik, vagyis azokban a szervekben, amelyek fejlett kapilláris hálózattal rendelkeznek.

Ha egy személynek az első vércsoportja van, akkor a patológia súlyos lefolyású lehet. Néha még a közönséges orrvérzésnek is nagyon rossz vége lehet

A von Willebrand-kór tünetei

Ha egészséges embernél vérzés alakul ki, akkor a vérlemezkéket az ér károsodásának helyére küldik, amelyek egymáshoz tapadva eltömítik a meglévő sebet. A von Willebrand-betegségben szenvedőknél ez a folyamat károsodott.

A betegség fő tünete a vérzés. Provokálhatják őket műtéttel, foghúzással vagy sérüléssel. Vérzés során az ember állapota romlik, a bőr elsápad, a fej forogni kezd, és csökkenhet a vérnyomás. A tünetek gyorsan súlyosbodnak, ha a vérzés kiterjedt és intenzív.

A von Willebrand-betegségben szenvedő gyermekek vérzéses diatézisben szenvednek, amely különösen akut légúti vírusfertőzés után akut. A mámorító szervezet erre úgy reagál, hogy növeli az érfalak áteresztőképességét, ami veszélyezteti a spontán vérzés kialakulását.

Lehetetlen teljesen meggyógyítani a von Willebrand-kórt. A patológiának hullámzó folyamata van, nyugalmi és súlyosbodási időszakokkal.

A von Willebrand-kór tünetei a következők:

• A nem szteroid gyulladáscsökkentők szedése során gyakran megfigyelhető a gyomor-bél traktus vérzése. Emellett a vérlemezkék elleni szerekkel történő kezelés hozzájárul a fejlődéséhez. A vérzéses csomópontok és a gyomor és a belek nyálkahártyájának fekélyes elváltozásai véreznek. Az emésztőrendszer vérzését sötét ürülék jelzi, amely kátrányos konzisztenciát ölt. Ugyanakkor színe szinte feketévé válik. Továbbá a beteg hányhat a vérrel.
• A hemarthrosis vérzés az ízületi üregben. Egy személy fájdalmas érzéseket tapasztal a megfelelő területen, az ízület funkciói korlátozottak, a körülötte lévő bőr megduzzad. Ha a vérzést nem állítják le, a duzzanat fokozódik, a lágy szövetek kékes árnyalatot kapnak, feszültté és feszessé válnak. A sérülés helyén a bőr tapintással forró lesz.
• A vérzéses szindróma mellett a von Willebrand-betegségben szenvedőknél a mesenchymalis dysplasia jelei mutatkozhatnak. Ebben az esetben a vérzésnek bizonyos lokalizációja lesz, ezeken a helyeken rendszeresen elkezdődnek.

Idővel a betegség tünetei megváltozhatnak. Időről időre az ember teljesen egészségesnek érzi magát, mivel egyáltalán nincsenek jelei a patológiának. Sokan, akiknél diagnosztizálták a von Willebrand-kórt, nem tapasztalnak kellemetlenségeket ebből a patológiából. Ugyanakkor más betegek állandóan rendszeres vérzésben szenvednek, ami végzetes. Az ilyen betegek életminősége már a születésétől fog szenvedni. A vérzés olyan intenzív lehet, hogy kórházi látogatás szükséges a leállításához.

A von Willebrand-kór tünetei enyhék:

• Orrvérzés, amely gyakran visszatér.
• A nők menstruációs vérzését bőséges váladékozás jellemzi.
• Zúzódások jelennek meg a bőrön, még kisebb sérülésekkel is.
• A petechiák gyakran a bőrön fejlődnek ki.
• A sérülések helyén kiterjedt hematomák képződnek.

Ha a betegség súlyos lefolyású, akkor a következő tünetek kísérik:

• A vér jelenléte a vizeletben. Ebben az esetben egy személy fájdalmat fog tapasztalni az ágyéki régióban, dysurikus rendellenességekben szenved.
• Kisebb sérülés után nagy zúzódások jelennek meg az ember bőrén. A vérzések nagyon megduzzadnak, nyomást gyakorolnak az idegvégződésekre, ami fájdalmas.
• Gyakori vérzések az ízületi üregben.
• Hosszan tartó és tartós vérzés az ínyből.
• Vérzés az orrból és a nasopharynxből, ami hörgőelzáródáshoz vezethet.
• Vérzés az agyban. Ez a helyzet végzetes.

Súlyos von Willebrand betegségben tünetei hasonlóak a hemofíliához.

Diagnosztika

A Von Willebrand-kórt nehéz kimutatni. Leggyakrabban serdülőknél diagnosztizálják. A helyes diagnózis felállításához az orvosnak részletesen tanulmányoznia kell a család történetét, gondosan interjút kell készítenie a pácienssel. A vérzéses szindróma és a fokozott öröklődés jelenléte lehetővé teszi ennek a patológiának a gyanúját.

A gyanú megerősítése érdekében az orvos a következő diagnosztikai intézkedéseket írja elő a betegnek:

• Minden olyan fiatal párnak, aki terhességet tervez, de veszélyben van, genetikai teszteken kell átesnie a mutált gén azonosítása érdekében.
• A páciens vérét megvizsgálják von Willebrand faktor aktivitás szempontjából, és megvizsgálják annak kvalitatív és kvantitatív jellemzőit.
• Vér koagulogramot és teljes vérképet végeznek.
• A hemarthrosis kimutatására az ízületek röntgenvizsgálatát mutatják be, vagy azok MRI-jét és artroszkópiáját.
• A belső vérzés ultrahangvizsgálattal, valamint laparoszkópiával is kimutatható.
• Széklet okkult vérvizsgálatot végeznek.
• Lehetőség van torna és csipet teszt elvégzésére is.

A von Willebrand-kór kezelése

A hematológus von Willebrand betegséggel foglalkozik. Előre be kell hangolnia, hogy a teljes gyógyulás nem érhető el, mivel a genetikai rendellenességek patológiát okoznak. A betegek életminőségének javítása azonban teljesen lehetséges.

A kezelés szubsztitúciós transzfúziós terápián alapul, amely lehetővé teszi a hemosztázis minden szakaszának munkájának normalizálását. A betegeknek hemopreparátumokat írnak fel, amelyek von Willebrand-faktort tartalmaznak. Ez lehet krioprecipitátum vagy antihemofil plazma. Az ilyen kezelés lehetővé teszi a VIII-as faktor termelésének növelését a beteg testében.

• Ha egy személynél kisebb vérzés jelentkezik, megpróbálhatja megtorpanással és vérzéscsillapító szivaccsal megállítani. A seb trombinnal történő kezelése szintén jó a vérveszteség megelőzésében.
• A vérzés megállítása érdekében a beteg olyan gyógyszereket írhat fel, mint: antifibrinolitikumok, hormonális orális fogamzásgátlók, dezmopresszin.
• Fibrin gél alkalmazható a vérző sebfelületre.
• A vakolat sínjét a végtagra az érintett ízülettel együtt alkalmazzák (a hemarthrosis kialakulásával). Feltétlenül meg kell adni az ízületnek a magas helyzetet. A vérzés leállításakor a betegnek UHF-t írnak fel. A fájdalmas ízületnek korlátozni kell a stresszt. Ha a beteg állapota súlyos, akkor vérszivattyúzást írnak elő neki.

A desmopressin egy olyan gyógyszer, amelyet az 1. és 2. típusú von Willebrand betegség kezelésére használnak. Ennek a gyógyszernek a szedése serkenti a szervezetet a VIII-as faktor termelésére. A gyógyszer mind orrspray formájában, mind injekció formájában alkalmazható. Ha a terápia nem hozza meg a kívánt sikert, akkor a betegnek előírják a hiányzó faktor plazmakoncentrátumának transzfúzióját.

A tranexaminsav és az aminokapronsav antifibrinolitikus gyógyszerek. Intravénásán vagy orálisan adják be. Ezeket a gyógyszereket visszatérő méhvérzés, orrvérzés és gyomor-bélrendszeri vérzés esetén írják fel.

Ha a betegség komplikációmentes, akkor lehetséges a Tranexam gyógyszer alkalmazása. Nehéz esetekben a Tranexam-ot Etamsilat-nal vagy Dicinonnal kombinálják.

Megelőző intézkedések

Lehetetlen megakadályozni a von Willebrand-betegség kialakulását, mivel öröklődik. Megpróbálhatja azonban minimalizálni a vérzés kockázatát a különböző helyeken.

Ehhez a következő megelőző intézkedéseket kell betartani:

• Tájékoztassa azokat a házaspárokat, akiket ez a betegség veszélyeztet.
• A megállapított diagnózissal rendelkező gyermekeket diszperziós megfigyelésnek vetik alá.
• A betegeket orvosának rendszeresen ellenőriznie kell.
• Ügyelni kell a sérülések elkerülésére.
• Nem szedhet aszpirint és más gyógyszereket, amelyek csökkentik a vérlemezkék működését.
• Az ilyen betegek műtéti beavatkozásait csak akkor hajtják végre, ha létfontosságú jelek vannak erre.
• Elengedhetetlen az egészséges életmód és a helyes étkezés.

Ezek az ajánlások lehetővé teszik az intraartikuláris és intramuszkuláris vérzés, valamint a kapcsolódó szövődmények elkerülését. Minél előbb diagnosztizálják és megkezdik a kezelést, annál jobb a prognózis. Csak akkor kedvezőtlen, ha a betegség súlyos.

Videó: előadás orvosnak a von Willebrand-kórról:

Videó: von Willebrand-kór az Egészségesen élő programban:

A cikk szerzője: Shutov Maxim Evgenievich | Hematológus

Iskolai végzettség: 2013-ban a Kurszki Állami Orvostudományi Egyetemen végzett és „Általános orvos” oklevelet kapott. 2 év után befejezte a rezidenciát az "Onkológia" szakon. 2016-ban fejezte be posztgraduális tanulmányait a Pirogov Országos Orvosi és Sebészeti Központban.