Hemophilia Emberben - Okai, Tünetei, Típusai és Kezelése

Tartalomjegyzék:

Videó: Hemophilia Emberben - Okai, Tünetei, Típusai és Kezelése

Videó: Hemophilia Emberben - Okai, Tünetei, Típusai és Kezelése
Videó: Difference Between Hemophilia A and B 2024, Március
Hemophilia Emberben - Okai, Tünetei, Típusai és Kezelése
Hemophilia Emberben - Okai, Tünetei, Típusai és Kezelése
Anonim

Hemophilia: okok, tünetek, hogyan kell kezelni?

Vérzékenység
Vérzékenység

A hemofília egy örökletes genetikai rendellenesség, amely akkor alakul ki, amikor az X kromoszómán az egyik gén megváltozik. Főként a hemofília a véralvadás elégtelen sebességében fejeződik ki, ami a túlzott vérzés oka.

Csak a férfiak szenvednek hemofíliában, de anyjuktól örökölik a betegséget. Vagyis a genetikai patológia átvitele az X kromoszómához kapcsolt recesszív típus szerint történik. Maga a nő csak a megváltozott gén hordozója, de a betegség nem alakul ki nála. Bár a tudomány a hemofília számos esetét ismeri a női képviselőknél. Ez azonban csak akkor történhet meg, ha a lány édesanyja veszélyes gén hordozója, és az apa ebben a betegségben szenved. Akkor az ilyen szülőktől született női gyermek is hemofíliában szenved.

Tartalom:

  • Miért alakul ki a hemofília, a betegség tünetei
  • A betegség öröklődésének változatai
  • A hemofília típusai és formái
  • Hogyan diagnosztizálják és kezelik a hemofíliát?
  • Hemofília nőkben és a királyi nemességben
  • Betegség problémája

Miért alakul ki a hemofília, a betegség tünetei

Image
Image

Miért alakul ki a hemofília" /> Miért alakul ki a hemofília >

A hemofíliával kapcsolatos leggyakoribb mítosz az, hogy egy személy meghalhat vérveszteségben, ha még egy kisebb karcolást is kap. Valójában ez nem teljesen igaz. A fokozott vérzés és a vérzésre való hajlam valóban a betegség jele, de vérzés előzetes sérülés nélkül is előfordulhat.

A hemofília fő tünetei a következők:

  • Időről időre fokozott vérzés. Sőt, a vérzés a sérülés hátterében megnyitható, a foghúzás után, egy műtét során.
  • Az orrvérzést vagy az ínyvérzést nehéz megállítani. Néha spontán fordul elő.
  • Kisebb traumával is nagy hematoma alakul ki a betegben.
  • Hemartrózisra való hajlam, amelyben vérzés alakul ki az ízület belsejében, károsodva annak szöveteiben. Ebben az esetben az ember ízületi fájdalmat fog tapasztalni, az elváltozás helye ödémássá válik, a mozgás tartománya korlátozott. A másodlagos hemarthrosis ízületi mobilitási rendellenességekhez vezet.
  • A hemofíliában szenvedők gyakran emésztési problémáktól szenvednek.
  • Vér lehet a vizeletben és a székletben. Megjelenése a székletben kell, hogy az orvoshoz forduljon. Az a tény, hogy a hemofíliás betegeknél gyakran vesepatológiák alakulnak ki.

  • Az agyban és a gerincvelőben lévő vérzés a betegség legfélelmetesebb szövődménye, amely halálhoz vezethet.

Hogyan nyilvánul meg a gyermekben a hemofília?

Újszülötteknél a betegség a szubkután vérzések kialakulásának formájában nyilvánul meg a fej területén. Cefalohematomának hívják őket. Ezenkívül a csecsemő vérezhet a köldökzsinórból.

Néha a beteg gyermek hemofíliájának tünetei enyhék, különösen az élet első hónapjaiban. Az a tény, hogy a baba antitesteket kap az anyától, amelyek lehetővé teszik a vér normális alvadását.

Miért alakul ki a hemofília?

A hemofília örökletes betegség, de főleg a férfiakat érinti, a nők pedig veszélyes gént hordoznak, amely az X kromoszómán található. Ezért az örökletes patológia kockázata a fiak számára rendkívül magas.

A hemofília recesszív mintában öröklődik, amely az X kromoszómához kapcsolódik. Az embernek egy X kromoszómája van, ha az édesanyjától kapja, akkor hemofíliát kap vele.

A modern orvoslás lehetővé teszi a patológia kimutatását még a gyermek méhen belüli fejlődése során is. Születése után a betegség tünetei fokozott vérzés és ok nélkül kialakuló masszív hematomák lesznek.

A tudomány még nem talált módot a betegség leküzdésére, mivel genetikai szinten van lefektetve. A hemofíliában született embereknek gondosan kell vigyázniuk egészségükre, és be kell tartaniuk az orvos összes ajánlását.

A betegség öröklődésének változatai

Ha az apa egészséges, és az anya génhordozó, akkor az ilyen szülőknek lehet egy teljesen egészséges fia vagy egy teljesen egészséges lánya, de fennáll annak a valószínűsége is, hogy beteg fia és lánya lesz, aki a betegség hordozója. Minden gyermek (beteg és egészséges) születésének valószínűsége 25%.

Egészséges apa, anya - génhordozó:

A betegség öröklődésének változatai
A betegség öröklődésének változatai

Ha egy férfi hemofíliában szenved, és az anya egészséges, akkor minden fia egészséges lesz, és minden lány a betegség hordozója.

Hemofíliás apa, egészséges anya:

A betegség öröklődésének változatai
A betegség öröklődésének változatai

Ha az apa hemofíliában szenved, és az anya génhordozó, akkor egészséges vagy beteg fiú, beteg lány vagy a gént hordozó lány születhet. Minden gyermek születésének valószínűsége 25%.

Hemofíliás apa, anya - génhordozó:

A betegség öröklődésének változatai
A betegség öröklődésének változatai

A hemofília típusai és formái

A hemofília típusai és formái
A hemofília típusai és formái

A betegség lefolyásának súlyosságától függően a hemofília 3 formája létezik, beleértve:

  • A betegség enyhe formája, amelyben a vérzés csak műtéti manipulációk után vagy sérülés hátterében alakul ki.
  • A betegség mérsékelt formája, amelyben a tünetek gyermekkorban alakulnak ki. A vérzés sérülés után megnyílhat, és egy személyben gyakran kialakulnak nagy vérömlenyek.
  • A betegség súlyos formája, amelynek tünetei a gyermek születése utáni első hónapokban jelentkeznek: fogzás közben, járás és mászás közben.

A szülők nem hagyhatják figyelmen kívül a gyermek orrvérzését, ha gyakran előfordul. Ezenkívül figyelmeztetni kell azokat a nagy zúzódásokat és zúzódásokat, amelyek kisebb esések és zúzódások után jelentkeznek a csecsemőben. Az ilyen haematomák hajlamosak növekedni, duzzadni, és amikor megérintik, a gyermek fájdalmat fog tapasztalni. A zúzódások nagyon sokáig elmúlnak - több hónapon keresztül.

A hemarthrosis lehet a hemofília egyetlen jele egy 3 év alatti gyermeknél. Ebben az esetben a nagy ízületek leggyakrabban érintettek: térd, könyök, csípő, váll. Ebben az esetben a gyermek súlyos fájdalomra, az ízületek mozgásképességének megsértésére és duzzanatukra panaszkodik. A testhőmérséklet emelkedése is lehetséges. Mindezeknek a tüneteknek az oka lehet az orvoshoz fordulás.

Hemofíliának három típusa van:

  • A típus, ha a betegséget géneltérés okozza, és a beteg vérében nincs antihemofil globulin, VII. Faktor. Ez a betegség leggyakoribb típusa, és a betegek 85% -át érinti. A patológia lefolyásának ez a változata klasszikusnak tekinthető.
  • B típus. Ebben az esetben a betegnek a véralvadás IX-es faktorának hiánya van. Ilyen betegeknél a koagulációs dugó kialakulása meghibásodik.
  • C típus. Ebben az esetben a páciensnek minimális mennyiségben lesz XI véralvadási faktor. Ez a fajta betegség kevésbé gyakori, mint mások.

Noha a betegség típusától függetlenül azonos tünetekkel jelentkezik, fontos ismerni, mivel ez lehetővé teszi a legmagasabb színvonalú kezelést.

Hogyan diagnosztizálják és kezelik a hemofíliát?

A diagnózis felállításához szükséges a genealógiai előzmények elvégzése, a laboratóriumi vizsgálatok átadása és a betegség klinikai képének tanulmányozása. Az orvosnak meg kell derítenie, hogy a beteg közeli hozzátartozói, különösen az anyai férfiak szenvedtek-e hemofíliában.

A laboratóriumi vérvizsgálat során hozzáadnak egy plazmamintát, amelyben nincs alvadási faktor, fontos meghatározni ezen tényezők teljes számát, valamint hiányosságuk szintjét, elemzés készítésére a véralvadás idejének tisztázására. A kapott eredmények lehetővé teszik a beteg testében bekövetkező változások felmérését.

Bár a betegség nem gyógyítható, lefolyása kontroll alatt tartható. A betegeknek a szervezetben hiányos faktor injekcióit kell kapniuk. Tehát az A típusú hemofíliával az ember VII faktort, B típusú hemofíliával pedig a IX faktort kapja. Ezeket a tényezőket adományozott vérből vagy az erre a célra nevelt állatok véréből állítják elő.

Ha egy személy aggódik a saját egészsége miatt, és az orvos a megfelelő kezelést írja elő számára, akkor várható élettartama egyenértékű a hétköznapi emberével.

Gyakorlatok az ízületek rehabilitációjára és fejlesztésére hemofíliában:

Oltások és hemofília

Nem fejlesztettek ki oltást a betegség ellen. Vannak, akik összekeverik a haemophilus influenza vakcinát a hemofília vakcinával. Ez azonban két teljesen különböző betegség.

Ami a rutinszerű oltást illeti, hemofília esetén a várakozásoknak megfelelően kell elvégezni. Az injekciókat azonban szubkután, nem intramuszkulárisan kell beadni. Az a tény, hogy az intramuszkuláris injekciók összefüggenek az extenzív haematoma kockázatával.

Hemofília nőkben és a királyi nemességben

A nőknél a hemofília nagyon ritkán alakul ki, ezért nagyon kevés információ áll rendelkezésre a szebbik neműek betegségének lefolyásáról.

Egy dolog biztosan ismert - beteg lány születhet, feltéve, hogy az anya hordozza a gént, és az apa hemofíliában szenved. Ebben az esetben beteg vagy egészséges fiú is születhet, valamint beteg lány vagy lány - a gén hordozója.

A leghíresebb nő, aki a kóros gén hordozója volt, Viktória királynő. Feltehetően génmutáció alakult ki nála, mivel a betegség szempontjából szülei egészségi állapotáról semmit sem tudni. A tudósok azt is állítják, hogy Victoria királynő apja nem Edward Augustus lehetett, hanem egy másik férfi, aki hemofíliában szenvedett. Azonban egyszerűen nincs megbízható információ, amely megerősítheti vagy cáfolhatja ezt az elméletet. A hemofíliát fia, Leopold, valamint néhány unokája és dédunokája örökölte Viktóriától. Tsarevich Alekszej Romanov szintén hemofíliában szenvedett.

Néha a hemofíliát királyi betegségnek nevezik, mivel a királyi nemesség családjaiban megengedték a házasságot a legközelebbi rokonokkal. Ezért nem meglepő, hogy a hemofília olyan gyakran sújtotta pontosan a királyi családhoz tartozó embereket.

Hemophilia: a felfedezés csatornája - a királyok betegsége és halála:

Betegség problémája

Ma világszerte körülbelül 400 000 ember szenved hemofíliában. Vagyis minden 10 000. embernek hemofíliája lesz.

A modern orvoslás olyan férfiaknak kínál gyógyszereket, amelyek hosszú életet és kiteljesedést okozhatnak. Egy férfi képes lesz családot alapítani, dolgozni és tanulni, vagyis teljes értékű tagja lehet a társadalomnak.

A hemofília kezelése anyagilag nagyon drága. Tehát évente körülbelül 12 ezer dollárt költenek egy betegre.

Gyakran nincs elegendő orvosi ellátás minden beteg számára, ami az ilyen betegek korai fogyatékosságának oka. Sőt, nemcsak a fiatalok, hanem a gyerekek is fogyatékossá válnak.

A kezelés során fennáll a hepatitis és a HIV-fertőzés megfertőződésének kockázata is, mivel a kezelésre szánt gyógyszerek donorvérből készülnek.

Az ilyen problémák kapcsán a tudósok olyan szintetikus készítményeket fejlesztettek ki VIII és IX faktorokból, amelyek nem jelentenek veszélyt az emberi egészségre a veszélyes betegségekkel való fertőzés szempontjából. Költségük azonban továbbra is túl magas.

Videó: Az egészség titkai "hemofília":

Image
Image

A cikk szerzője: Shutov Maxim Evgenievich | Hematológus

Iskolai végzettség: 2013-ban a Kurszki Állami Orvostudományi Egyetemen végzett és „Általános orvos” oklevelet kapott. 2 év után befejezte a rezidenciát az "Onkológia" szakon. 2016-ban fejezte be posztgraduális tanulmányait a Pirogov Országos Orvosi és Sebészeti Központban.

Ajánlott:

Érdekes cikkek
Alacsony Hemoglobin - Az Alacsony Hemoglobin Okai és Tünetei
Bővebben

Alacsony Hemoglobin - Az Alacsony Hemoglobin Okai és Tünetei

Az alacsony hemoglobin okai és tüneteiMiért csökken az emberek hemoglobinszintje? Miért nem mindig segítenek, sőt néha károsak is a gyógyszerek, és hogyan lehet ezt elkerülni? Mennyire könnyű otthon növelni a hemoglobint? Mindezt megtudhatja ebben a cikkben.Tartalom:

Labirintitis - Mi Ez? Okok, Tünetek és Kezelés
Bővebben

Labirintitis - Mi Ez? Okok, Tünetek és Kezelés

Labirintitis: tünetek és kezelésA labirintitis a belső fül gyulladása, amely a fertőzés során jelentkezik. Ez a patológia belső otitis media néven is ismert. A betegség a káros flóra bejutása miatt a fülüregbe vagy sérülés után alakul ki. A labirintus a fül be

Mi A Kiszáradás? Mit Kell Tenni? Első Tünetek
Bővebben

Mi A Kiszáradás? Mit Kell Tenni? Első Tünetek

A test kiszáradásaA víz részt vesz a test minden folyamatában. A kiszáradás veszélyes, mivel anyagcserezavarokhoz és különféle betegségek kialakulásához vezet. A kiszáradás önmagában azonban a patológia tünete lehet. Ezért annyira fontos, hogy minél több információt tudjunk meg erről az állapotról. Az orvosok dehidrációt hívna