Macskasírási Szindróma - Okok, Tünetek és Kezelés

2024 Szerző: Josephine Shorter | [email protected]. Utoljára módosítva: 2023-12-16 21:45

Macska sikoly szindróma

A macska kiáltási szindróma olyan genetikai rendellenesség, amelyben az 5. kromoszóma rövid karjának egy része delécióval (néhány kromoszóma anyag elvesztésével) jár. Lehetséges a váll teljes elvesztése, vagy annak felének vagy 1/3 részének elvesztése. A szindróma nevét az adta, hogy a beteg gyermekek sírása hasonlít a macska nyávogására, azonban ebben a patológiában nem ez az egyetlen fejlődési rendellenesség. A macskakiáltási szindrómát Lejeune-szindrómának is nevezik, miután a gyermekorvos 1963-ban írta le először a betegséget.

A patológia meglehetősen ritka, ezért 45-50 ezer ezzel a szindrómával rendelkező újszülött közül csak egy gyermek fog születni. Ugyanakkor a lányok gyakrabban szenvednek, mint a fiúk, 4: 3 arányban.

Tartalom:

• A síró szindróma tünetei
• A sikoly szindróma okai
• A macska kiáltás szindrómájának diagnosztikája
• A macska kiáltásának szindrómájának kezelése

A síró szindróma tünetei

A sikoly szindróma tünetei a következők:

• Az újszülött korban élő gyermekek esetében enyhe születés előtti alultápláltság jellemző 2 kg 500 g átlagos testtömeggel. Ebben az esetben az ilyen gyermekek a megfelelő időben jelennek meg leggyakrabban.
• A terhesség alatti vetélés veszélye ritka, nem gyakrabban, mint a hétköznapi nőknél.
• A szindróma legkorábbi jele egy síró baba, amely úgy hangzik, mint egy macska nyávogása. Az ilyen szúró hangot a gégéjének szerkezeti jellemzői magyarázzák. Lumenje túl keskeny, az epiglottis kicsi, míg a porc puha, a nyálkahártyát redők borítják. Bár egyes tudósok azt mutatják, hogy egy gyermek sírása, mint a macska kiáltása, központi eredetű, és nem a gége anatómiai rendellenességének következménye. Talán ennek a tünetnek az eltűnése 2 évvel, ami a gyermekek 1/3-án fordul elő. A macskasírással küzdő betegek többi része mindig él.

• Ami a megjelenést illeti, az ilyen embereknél a koponya arcrésze az agy fölé nyúlik, maga az arc hold alakú. A szemek távolsága megnövekszik, vágásuk anti-mongoloid, tipikus mongol hajtással (epicanthus). Az aurikulák deformálódtak, az orrhíd lapított, a nyak rövid és redőkkel borított.
• Az ilyen gyermekeknél mikrocefáliát, csökkent izomtónust és reflexeket diagnosztizálnak, nyelési és szopási problémáik vannak.
• A gyermekeknél gyakran veleszületett szürkehályog, strabismus, myopia, látóideg atrófia lehetséges.
• Az izom-csontrendszeri patológiák a csípő elmozdulásáig redukálódnak, esetleg scoliosis, lábbal és lapos lábak kialakulásáig. A lágyéksérv és a köldöksérv nem ritka.
• A gége mellett a szájpadlás szenved, amely gyakran túl magas vagy hasadékokkal rendelkezik, vannak harapási rendellenességek, a felső ajak, a nyelv rendellenességei.
• A szívműködés részéről olyan hibák találhatók, mint: nyílt artériás áramlás, ASD, VSD, Fallot tetrádja stb.
• A vesék részéről ez a vizelet kiáramlásának, a veseszövet atrófiájának, a vesék patkó alakú formájának megsértését jelenti.
• A síró szindrómában szenvedő gyermekek hajlamosak a hiperaktivitásra, agresszív viselkedésre, hisztériára.
• A macskakiáltási szindrómában szenvedő gyermekeket súlyos mentális retardáció, súlyos beszédzavarok és fizikai retardáció jellemzik.
• Az ilyen embereknél a reproduktív funkció leggyakrabban nem károsodott, bár néha a nőknél kétszarvú méhet diagnosztizálnak.

Gyakran a síró szindrómában szenvedő csecsemők nem élik meg első születésnapjukat, és súlyos szív- vagy veseelégtelenségben halnak meg. Csak a betegek 10% -a éri el a pubertást, de vannak adatok az 50 évesen elhunyt betegekről.

A sikoly szindróma okai

A síró szindróma okai genetikai rendellenességekben gyökereznek, amelyek az 5. kromoszóma egy fragmensének elvesztésével járnak. Leggyakrabban a rövid váll hiánya véletlenszerű mutációnak köszönhető, és a macskasírási szindróma csak 10-15% -a öröklődik a szülőktől.

Leginkább a kar rövid részének 1/3-át vagy felét törlik, teljes hiánya rendkívül ritka.

A tünetek súlyossága nem az elveszett terület hosszától függ, hanem attól, hogy pontosan hol sérült ez a terület:

• A magas kiáltás kialakulása szempontjából a legjelentősebb a kromoszóma egy részének hiánya az 5p15.3 régióban.
• Ha a hely kiesik az 5p15.2 területen, akkor a gyermek a szindróma minden megnyilvánulásától szenved, de nem lesz macskasírása.

A törlés mellett a következő jelenségek képesek kiváltani a betegség citogenetikai variációit:

• Kromoszomális mozaikosság;
• Kromoszóma-átrendeződések az 5. gyűrűs kromoszóma kialakulásával, amelyben a váll egy része hiányzik;
• Az 5. kromoszóma karjának egy részének transzlokációja egy másik, nem homológ kromoszómába.

Károsító tényezők (ha az öröklődést kizárják), amelyek negatívan befolyásolják a szülők reproduktív sejtjeit, vagy a megtermékenyítés eredményeként kialakult zigótát, a következők:

• Alkohollal való visszaélés;
• Dohányzó;
• Kábítószerek szedése;
• Sugárterhelés;
• Gyógyszerek szedése;
• Vegyszereknek való kitettség és egyéb káros hatások.

Ha a családban már van egy hasonló tünettel rendelkező gyermek, akkor nő a hasonló rendellenességgel rendelkező csecsemő újraszületésének esélye.

A macska kiáltás szindrómájának diagnosztikája

Ha a családban kórházi kromoszómamutációk fordulnak elő, akkor a terhesség tervezésének szükségszerűen abból kell állnia, hogy egy genetikust látogatnak meg speciális vizsgálatok elvégzésére.

Ezenkívül még a vemhesség alatt is lehetséges a macska kiáltásának szindrómájának diagnosztizálása. Ez lehetővé teszi a prenalis szűrés elvégzését. A meglévő feltételezések tisztázása érdekében a nőnek invazív prenatális diagnózison kell átesnie. Macskasírási szindrómával gyanús gyermekeknél citogenetikai vizsgálat céljából teszteket végeznek.

A macska kiáltásának szindrómájának kezelése

A macska kiáltás szindrómájára nincs gyógymód. Ebben az esetben a gyermekeket egy neurológushoz regisztrálják, aki segít a meglévő pszichomotoros rendellenességek kijavításában. Mutatják a masszázs, a fizioterápia és a testgyakorlat tanfolyamait. Fontos, hogy a család és a gyermek pszichológiai segítséget nyújtson. Rendszeresen meg kell látogatnia logopédust és logopédust.

Ha vannak szívhibák, akkor műtétre van szükség.

A prognózis általában kedvezőtlen, leggyakrabban az ilyen gyermekek nem élnek 10 évig (az esetek 90% -ában). Lehetetlen megjósolni a várható élettartamot, mivel a modern orvoslás ismeri azokat az eseteket, amikor az ilyen betegek elérik a 40-50 éves kort.

A cikk szerzője: Mochalov Pavel Alexandrovich | d. m. n. terapeuta

Oktatás: Moszkvai Orvosi Intézet. IM Szecsenov, szakterület - "Általános orvoslás" 1991-ben, 1993-ban "Foglalkozási betegségek", 1996-ban "Terápia".