Fanconi Vérszegénység Gyermekeknél - Mi Ez? Tünetek és Kezelés

2024 Szerző: Josephine Shorter | [email protected]. Utoljára módosítva: 2023-12-16 21:45

Fanconi vérszegénység gyermekeknél

Amikor először találkozik a Fanconi vérszegénység diagnózisával, bármelyik személy teljesen logikus kérdést tesz fel - mi ez és hogyan nyilvánul meg ez a patológia. A Fanconi vérszegénység nagyon ritka genetikai betegség. Ebben az esetben egy személy keringési rendellenességekben szenved, ami az összes vérsejt számának csökkenésében fejeződik ki.

Először a betegség 1927-ben vált ismertté Guido Fanconi svájci gyermekorvosnak köszönhetően. Leírta három, ugyanazon családból származó fiú kórtörténetét, akik pancytopeniában szenvedtek, és testi fogyatékosságuk is bizonyos volt.

A Fanconi vérszegénységét ritkán diagnosztizálják, évente egymillió emberből körülbelül ötnél. A dél-afrikaiak a leginkább érintettek. Az esetek elsöprő többsége fiú.

Tartalom:

• A gyermekek Fanconi-vérszegénységének okai
• A Fanconi vérszegénység tünetei gyermekeknél
• Diagnosztika
• Kezelés

A gyermekek Fanconi-vérszegénységének okai

A Fanconi vérszegénység etiológiája genetikai rendellenességekké csökken. Ez a génmutáció autoszomális recesszív módon öröklődik. Ha mindkét szülő a mutált gén hordozója, akkor a beteg gyermek valószínűsége 25%. Ritka esetekben a Fanconi vérszegénysége csak az anyától származhat a fiúkhoz.

A modern tudomány 15 gént ismer, olyan hibák, amelyek a betegség kialakulásához vezethetnek. Egyikük az X kromoszómán, a többi pedig autoszómákon található. Kódolják azokat a fehérjéket, amelyek a DNS helyreállításához szükségesek.

Ennek eredményeként a következő változások következnek be a beteg testében:

• Az őssejtek szerkezete megbomlik.
• A kromoszómák törékennyé válnak.
• A csontvelőben a hematopoiesis mindhárom hajtása érintett, és nem képes ellátni funkcióját.
• A vérsejtek érése hosszú ideig tart.
• A felnőtt vörösvértestek idő előtt elpusztulnak.

A Fanconi vérszegénység tünetei gyermekeknél

Először a betegség 4-10 éves korban nyilvánul meg, születéskor ritkán diagnosztizálják a Fanconi vérszegénységet.

Korai tünetei a következők:

• Spontán kialakuló vérzés.
• A szubkután hematomák megjelenése.
• A bőr sápadtsága, a nyálkahártyák sápadtsága.
• Fokozott fáradtság, letargia.

A gyermek gyakrabban beteg, mint társai, mivel immunrendszere nem működik teljes erővel. A lymphadenopathia kialakulása lehetséges.

A legtöbb Fanconi vérszegénységben szenvedő embernek születési rendellenességei vannak. A betegek körülbelül 75% -ánál diagnosztizálják őket.

Ezek tartalmazzák:

• A bőr hiperpigmentációja jellegzetes bronzbarna foltok és „tejjel kávé” foltok megjelenésével. A melanin túlzott lerakódása az epidermisz bazális rétegében a bőr színének megváltozásához vezet.
• A fogak és a körmök rossz állapota.
• Alacsony termetű.
• Kis fej.
• Lábtalp, a csípő veleszületett elmozdulása, az ujjak hiánya a kezeken, vagy azok rövidülése, a sugár, a nyaki borda gyenge fejlődése.
• Mentális fejlődési rendellenességek.
• Strabismus, ptosis.
• A szemek fejletlensége (egy vagy kettő).
• Süketség.
• Genitális hypoplasia, monorchizmus, a húgycső rendellenes elhelyezkedése.
• A vese fejlődésének patológiái: két medence vagy ureter jelenléte, a szervek fejletlensége, vese kialakulása patkó formájában, ciszták jelenléte a vesékben.
• Szívhibák.

Ezek a fejlődési rendellenességek nem mindig lehetnek jelen és nem is teljes mértékben, még akkor sem, ha ugyanazon család tagjai Fanconi-vérszegénységben szenvednek. Minél idősebb lesz az ember, annál inkább károsodnak a csontvelő hematopoietikus funkciói.

A 15 és 25 év közötti időszakban a betegeknek nagy a kockázata a rákbetegségek kialakulásának:

• Leukémia.
• A nyelv karcinóma.
• A nyelőcső daganatai.
• Májdaganatok.

Diagnosztika

A Fanconi vérszegénység diagnosztizálása a szakemberek hatáskörébe tartozik. Önmagában nem lehet diagnosztizálni. A betegség olyan embereknél fordulhat elő, akiknek nincsenek veleszületett rendellenességeik, és csak felnőttkorban nyilvánulnak meg. Ezért a külső tünetek mellett gondosan meg kell vizsgálni a család történetét.

A betegség kialakulásának korai szakaszában végzett általános vérvizsgálat képet ad a trombocitopéniáról és a leukopéniáról. A patológia előrehaladtával a magzati hemoglobin szintje növekszik az összes vérsejt csökkenésének (pancytopenia) hátterében.

A diagnózis megerősítésére diepoxi-butánnal vagy mitomicin C-vel tesztet végeznek, valamint a perifériás vér mononukleáris sejtjeinek G2 / M fázisban történő felhalmozódásának hatása is kiderül. A patológia megerősítése lehetővé teszi a mutált gének létrehozását.

A betegek vizsgálata myelogram elvégzésével jár (csontvelő sejtek vizsgálata szúrás segítségével).

Kezelés

A Fanconi vérszegénység-kezelése őssejt-transzplantáción, androgén-beadáson és helyettesítő terápián alapul.

Ha a vérben a ferritin szintje meghaladja az 1000 ng / ml-t, akkor kelátterápiát végeznek. A neutrofilek számának csökkenésével kevesebb, mint 500 sejt / ml, androgéneket (oximetalon, methandrostenolone) és vérképző növekedési faktorokat írnak elő. A kezelés hatása legkorábban egy hónappal a kezdete után lesz észrevehető. A súlyos hipoxia miatt a vérlemezke és / vagy az eritrocita tömegének transzfúziójára van szükség. Bizonyos esetekben a lépet eltávolítják.

Ha a gyermek nem esett át csontvelő-átültetésen, akkor nem élő oltásokkal oltják, és elvégzik a Mantoux-tesztet is.

A rosszindulatú daganatok jelenléte bonyolítja a betegség lefolyását. Ez megnehezíti és gyakran hatástalan a terápiát, különösen, ha sugárterápiára van szükség. A beteg sejtjei nagyon érzékenyek erre a hatásra, ami magas toxicitáshoz és a halál valószínűségéhez vezet.

A Fanconi vérszegénységben szenvedők átlagos várható élettartama 30 év, bár minden attól függ, hogy a csontvelő mennyire károsodott.

A beteget regisztrálni kell hematológus szakorvoshoz, amely lehetővé teszi az egészségének figyelemmel kísérését, a rákos daganatok, a vérzéses szövődmények és a fertőzések kimutatását és kezelését a korai szakaszban.

A Fanconi-vérszegénységben szenvedő betegek kezelésének általános elvei:

• Kímélő életmód.
• Kerülje a rákkeltő anyagokkal, például hajfestékekkel, szerves oldószerekkel stb.
• Hypothermia védelem.
• A vírusos és bakteriális fertőzések időben történő kezelése.
• Jó minőségű étel.
• Évente egyszer a beteget szűk szakorvosoknak (kardiológus, nephrológus, szemész stb.) Kell megvizsgálniuk. 1-3 havonta vagy még gyakrabban kell felkeresnie a hematológust.
• Évente egyszer myelogramot, félévente egyszer pedig a belső szervek ultrahangját végzik.

Bizonyos esetekben a gyermekeket otthoni iskolába helyezik, korlátozott a fizikai aktivitásuk.

A Fanconi vérszegénységben szenvedő gyermeket fogyatékkal élő gyermeknek ismerik el. Felnőttkorában egy személynek át kell esnie a MREK-n a fogyatékosság megszerzéséhez.

Az egyetlen módszer, amely lehetővé teszi Fanconi vérszegénységének megszabadulását, a csontvelő-átültetés. Ez az eljárás azonban nehézségekkel jár. Elég nehéz donort találni, az azonos iker ideális hordozója a csontvelőnek az átültetésre. A transzplantáció sugárzást vagy kemoterápiát igényel, amely súlyos szövődményeket válthat ki, akár a halálig is.

A Fanconi vérszegénységének megelőzésére irányuló intézkedések a genetikai vizsgálatok végrehajtására korlátozódnak a terhesség tervezésének szakaszában.

Kezelés nélkül a betegek 80% -a 2 éven belül meghal a diagnózist követően. Négy év után ez az érték 100%. Ezért a Fanconi vérszegénységben szenvedő gyermekek kezelése létfontosságú.

A cikk szerzője: Sokolova Praskovya Fedorovna | Gyermekorvos

Iskolai végzettség: A Volgogradi Állami Orvostudományi Egyetemen megszerzett oklevél az "Általános Orvostudomány" szakról. 2014-ben azonnal megkapta a szakorvosi igazolást.