Minkowski-Shoffard Hemolitikus Vérszegénység - Okok, Tünetek és Kezelés

2024 Szerző: Josephine Shorter | [email protected]. Utoljára módosítva: 2024-01-07 17:50

Minkowski-Shoffard hemolitikus vérszegénység

A vérszegénységet a vér hemoglobinszintjének csökkenése jellemzi. Ez a betegség széles körben elterjedt. Minden életkorú ember szenved ettől. Gyakran a vérszegénységet diagnosztizálják gyermekkorban.

A vérszegénység nem csak egy betegség. Sokféle patológia létezik. A vérszegénység leggyakoribb oka a táplálkozási hibák, amikor az emberi test vitamin- és tápanyaghiányban szenved. Ezt az állapotot orvosi korrekcióval lehet kiküszöbölni, azonban először tisztáznia kell a kialakulásának okát.

A Minkowski-Shoffard hemolitikus vérszegénység súlyos patológia. Veszélyt jelent az emberi egészségre és az életre. Erről a vérszegénységről beszélünk tovább.

Tartalom:

• Vérszegénység - mi ez?
• Mi a megkülönböztető jellemzője a hemolitikus vérszegénységnek?
• Minkowski-Shoffard vérszegénység okai
• A Minkowski-Shoffard vérszegénység tünetei
• A Minkowski-Shoffard vérszegénység diagnosztikája
• Minkowski-Shoffard vérszegénység kezelése
• Minkowski-Shoffard vérszegénység szövődményei
• Megelőző intézkedések

Vérszegénység - mi ez?

A vérszegénységet a vörösvértestek és a vér hemoglobinszintjének csökkenése jellemzi. Bizonyos esetekben nemcsak az eritrociták száma esik a normálérték alá, hanem alakjuk is megváltozik. A betegség előrehaladtával a vörösvérsejtek nem képesek ellátni funkciójukat.

A vérszegénység a test egyéb rendellenességeinek hátterében alakul ki, önmagában nem nyilvánul meg. Ezért a betegség megszabadulása érdekében meg kell állapítani azt az okot, amely a vér összetételének megváltozásához vezetett.

Mi a megkülönböztető jellemzője a hemolitikus vérszegénységnek?

A hemolitikus anaemia egyszerre több betegséget is ötvöz, de kialakulásuk oka ugyanaz. A vérben lévő vörösvérsejtek túl gyorsan pusztulnak el, ezért a vörös csontvelő intenzíven kezdi őket termelni. Ennek eredményeként növekedési ciklusuk megszakad. A vérszegénység előrehaladtával a vörösvértestek hatalmas halált szenvednek.

A hemolitikus vérszegénységek átterjedhetnek a szülőkről a gyermekekre, és az élet során kialakulhatnak. A Minkowski-Shoffard vérszegénység örökletes patológia.

Ezt a betegséget microspherocytás vérszegénységnek és örökletes szferocitózisnak is nevezik. A „Minkowski-Shoffard vérszegénység” kifejezést azonban leggyakrabban azok után a tudósok után használják, akik először fedezték fel ezt a patológiát.

Ez a vérszegénység nem nevezhető ritkának, a bolygó minden 5000. lakóját érinti. Leggyakrabban Észak-Európában élő emberek szenvednek tőle. Először a Minkowski-Shoffard vérszegénység érzi magát gyermekkorában. Ha ezt a rendellenességet nem kezelik, akkor a szervezet egésze szenved.

Minkowski-Shoffard vérszegénység okai

Minkowski-Shoffard vérszegénység esetén az eritrociták szerkezete kóros változásokon megy keresztül, ami befolyásolja működésüket. A vörösvérsejtek törékennyé válnak és sokkal könnyebben lebomlanak. Hemoglobin szabadul fel belőlük, amely szabad formában kering a vérben.

Ha az eritrociták normálisan mindkét oldalán domború lemez alakúak, akkor Minkowski-Shoffard vérszegénység esetén kerekek lesznek, ami megakadályozza, hogy behatoljanak a kis erekbe. Amikor megpróbálja ezt megtenni, a vörösvérsejtek súlyosan károsodnak és elpusztulnak. Vérszintjük csökken, ami vérszegénység kialakulását idézi elő.

Ha az egyik szülő Minkowski-Shoffard vérszegénységben szenvedett, akkor ezt a betegséget a gyermek örökli. Ritkán beteg gyerekek születnek teljesen egészséges szülőktől. Ha ez megtörténik, a szakértők szerint az ok a DNS-szerkezet károsodása. A gének mutálódnak, amíg a csecsemő az anyaméhben van.

A kórokozó tényezők a következők:

• Női radioaktív vagy röntgensugárzás hatása.
• Terhes nő testének mérgezése nehézfémek, drogok, dohányfüst sóival.
• Elhalasztott vírusos betegségek.

Figyelembe kell venni, hogy ezek a kórokozó tényezők nemcsak vérszegénységet, hanem más súlyos rendellenességeket is kiválthatnak a növekvő magzat testében. Ezért nagyon óvatosnak kell lennie az egészségével kapcsolatban.

A Minkowski-Shoffard vérszegénység tünetei

Minél alacsonyabb a normális vörösvértestek szintje a vérben, annál erősebbek lesznek a betegség tünetei. A patológia első jelei egy gyermeknél az óvodai időszakban vagy a korai iskolás korban alakulnak ki. A vérszegénység hullámzó folyama van, a remisszió periódusait súlyosbodási időszakok váltják fel.

Hemolitikus krízis során az eritrociták hatalmas halála következik be. Ebben az esetben az összes tünet erősödik. Amikor a válság elmúlt, az illető jól fogja érezni magát. A bőr és a nyálkahártyák túlzott sápadtsága lehetséges.

A válság tünetei a következők:

• Magas testhőmérséklet.
• Fejfájás.
• Általános gyengeség és rossz közérzet.
• A bőr sárgasága.
• Hasi görcsök és fájdalmak.
• A máj megnagyobbodása.
• A lép gyulladása.

A betegség felnőttkorban is kialakulhat. Az első jel, amelyre az ember leggyakrabban figyel, a bőr sárgulása. Bár egyes esetekben a rendellenesség objektív tünetei teljesen hiányozhatnak. Gyakran előfordul, hogy az anaemia diagnosztizálása csak egy véletlen vizsgálat során lehetséges, amikor egy személy vért ad fel elemzés céljából.

A Minkowski-Shoffard vérszegénység diagnosztikája

Általános szabály, hogy nem nehéz azonosítani a betegséget. Az orvos meghallgatja a beteg panaszait és kivizsgálást végez. Feltétlenül tisztázni kell, hogy az illető legközelebbi vér szerinti rokonai szenvedtek-e vérszegénységben. A bőr és a nyálkahártya külső vizsgálatán kívül az orvos tapintja a hasat, hogy tisztázza, megnagyobbodott-e a beteg máj és lép. Ezen szervek ultrahangos vizsgálata kötelező.

Laboratóriumi vizsgálatok nélkül nem lehet megerősíteni a diagnózist, ezért az orvos utasítja a beteget a következő tesztek teljesítésére:

• A vizelet elemzése. Nagy koncentrációban képes kimutatni a bilirubint, a fehérjét és az urobilint.
• Vér biokémiai elemzéshez. Ebben az esetben a koleszterinszint csökkenését, a közvetett bilirubin és a laktát-dehidrogenáz szintjének növekedését lehet kimutatni.
• Vér a klinikai elemzéshez. Ebben az esetben a retikulociták szintjének növekedését észlelik, maguk az eritrociták mérete csökken. Ezenkívül az ESR növekszik, és csökkenhet a vérlemezkék és a leukociták szintje. A vérszín index a normálérték alatt lesz.

A diagnózis megerősítéséhez szükség lesz az eritrocita membránok fehérjéinek vizsgálatára kétdimenziós elektroforézissel.

Feltétlenül el kell végezni a Minkowski-Shoffard anaemia differenciáldiagnosztikáját autoimmun betegségekkel. Először is alaposan meg kell vizsgálni a család történetét, mivel a Minkowski-Shoffard vérszegénység leggyakrabban öröklődik. Ezenkívül a beteg gyermekeknél bizonyos változások vannak a koponya szerkezetében. Ha az orvosnak kétségei vannak, a beteg Coombs-teszten megy keresztül. Ha ez a teszt negatív, a diagnózis megerősítést nyer.

Minkowski-Shoffard vérszegénység kezelése

A betegség lefolyásának súlyosságától függően a gyógyszer korrekciójának módszerei eltérőek lesznek. A vérszegénység remissziójának ideje alatt a terápiát nem hajtják végre. A patológia súlyosbodása során a beteget kórházba kell helyezni.

A kezelés a következő tevékenységekre korlátozódik:

• Amikor a hemoglobin szint 70 g / l-re csökken, a pácienst transzfúzióval látják el az eritrocita tömegével.
• A vérben magas bilirubinszint mellett a beteget albuminnal injektálják.
• A mérgezés eltávolítása érdekében a páciens infúziós terápiát kap.
• A koleretikus gyógyszerek javíthatják a beteg jólétét hemolitikus válság idején.

A Minkowski-Shoffard vérszegénység súlyos lefolyása sebészeti beavatkozást igényel. Ehhez a páciens lépét eltávolítják. Ez nem teszi lehetővé a vérszegénység teljes megszabadulását, de a személy állapota javul, mivel a vörösvérsejtek életciklusa meghosszabbodhat.

A lép eltávolítása után a betegnek már nem kell hemolitikus krízissel szembesülnie. Ez az eljárás azonban 5 éves kor alatt ellenjavallt, mivel a csecsemőknél a splenectomia végzetes lehet. Ezenkívül a lép hiánya a testben hozzájárul az immunitás csökkenéséhez. A személy fogékonnyá válik különféle fertőzésekre.

A vérszegénység kezelésének másik műtéti módszere az endovaszkuláris elzáródás. Ez az eljárás a splenectomia alternatívája. Az eljárás során a beteget olyan gyógyszerrel injekciózzák, amely lépinfarktust okoz. Egy bizonyos része nem hal meg, hanem tovább működik, így a beteg állapota javul, de az immunitás nem csökken.

Ha a betegség könnyen halad, és a beteg magas színvonalú és időben történő kezelést kap, akkor az életre vonatkozó prognózis kedvező. A lép eltávolításával elkerülhetők a válságok. Műtét nélkül a remisszió átlagos időtartama 2 év.

Minkowski-Shoffard vérszegénység szövődményei

Gyermekkorban a Minkowski-Shoffard vérszegénység szellemi és fizikai retardációt okozhat. Ez akkor fordul elő leggyakrabban, amikor a gyermek nem kap kezelést, vagy túl későn kezdik.

Felnőttkorban a Minkowski-Shoffard vérszegénység leggyakoribb szövődménye az epekő betegség, amely a vérben megnövekedett bilirubinszint hátterében alakul ki. A hemolitikus krízist gyakran összekeverik az obstruktív sárgasággal, ezért a beteg nem kap megfelelő terápiát. Ha a betegnek köve van az epehólyagban, akkor azt a léppel együtt eltávolítják.

Megelőző intézkedések

A Minkowski-Shoffard vérszegénység örökletes betegség, ezért lehetetlen megakadályozni annak kialakulását. Az ebben a patológiában szenvedőket regisztrálni kell hematológusnál.

A hemolitikus vérszegénységben szenvedő gyermek születésének valószínűsége egy beteg anyában 50%. Ezért az ilyen gyermekeket születésüktől kezdve alaposan meg kell vizsgálni.

A cikk szerzője: Shutov Maxim Evgenievich | Hematológus

Iskolai végzettség: 2013-ban a Kurszki Állami Orvostudományi Egyetemen végzett és „Általános orvos” oklevelet kapott. 2 év után befejezte a rezidenciát az "Onkológia" szakon. 2016-ban fejezte be posztgraduális tanulmányait a Pirogov Országos Orvosi és Sebészeti Központban.