2024 Szerző: Josephine Shorter | [email protected]. Utoljára módosítva: 2023-12-16 21:45
Down szindróma terhesség alatt
A Down-szindrómát először John Down angol orvos írta le - ez a kromoszóma-készlet megsértése, vagy inkább egy extra 21. kromoszóma jelenléte az apától vagy anyától kapott gyermek kromoszómasorozatában. Egy közönséges gyermeknek 46 kromoszómával kell rendelkeznie, a Down-szindrómás gyermeknek 47 van, ami a testi és szellemi retardáció megzavarásához vezet. Ez a szindróma 600-700 gyermekből 1 esetben fordul elő. Sok éves kutatási gyakorlat során a tudósok, kiderítve a petesejt kromoszómáinak eltérése megsértésének okait, megállapították, hogy ez attól a kortól függ, amelyben a nagymama (anyai oldalon) megszülte lányát, a nő és a férfi életkorától, szorosan kapcsolódó házasságoktól.
Az ilyen patológia valószínűsége 20 éves nők gyermekeiben (1: 1500) és 40 éves korukat betöltött nőknél (100-ból 1-nél) lehet. Hosszú ideig örökletes betegséget diagnosztizáltak a módszerrel - az amniocentézissel, amely abból állt, hogy a magzatvizet egy vékony tűn keresztül egy terhes nő hasának lyukasztásán keresztül vették be.
A magzat májában termelődő speciális fehérjét - az alfa-fetoproteint (AFP) a magzatvízbe engedik, majd a vénás vér AFP szintjének megfelelően a kismama vérébe jutnak, és megfelelő következtetéseket vonnak le. A norma alatti szint a Down-szindróma kialakulását jelzi a magzatban, a norma felett pedig az idegcső patológiáját jelzi. A futamidő növekedésével az AFP szintje folyamatosan növekszik. Ez a módszer azonban nem alkalmazható minden terhes nő vizsgálatára, mindegyikük néhány jellemzője miatt.
Csak a késői születés kockázatának kitett nők végeznek ezen eljárást. Számos további diagnosztikai módszer létezik, amelyek lehetővé teszik a magzat patológiájának kialakulásának felismerését még a prenatális időszakban is. Ez egy vérvizsgálat az emberi koriongonadotropin számára, amelyet 10-13 héten át vettek, és az alfa-fetoprotein (ACE) vizsgálata a 16-18 hét közötti időszakban. Az ilyen szűrővizsgálatok nem adnak százszázalékos garanciát a diagnózisban, pozitív és negatív eredményeket egyaránt felmutathatnak.
De a korionbolyhok biopsziája lehetővé teszi, hogy biztosan megbizonyosodjon arról, hogy a gyermeknek van-e kromoszóma-kórja vagy sem.
A teljes eljárás ultrahanggép irányítása alatt zajlik, amelyet a terhességi életkor meghatározására és a placenta lokalizálására használnak. A hüvelyen keresztül egy speculummal ellátott szondát vezetünk be, és eltávolítunk egy darab korionos villit, amelyek vékony ujjszerű flagellák. A placenta sejtjei genetikai információkat tartalmaznak, amelyek lehetővé teszik a kromoszómák külső szerkezetének és számának, valamint a gyermek nemének meghatározását.
Down-szindróma jelei
A magzat ultrahangjának elvégzése során a terhesség 14. hetében fel lehet fedezni a csontok kialakulásának megsértését, a gallér térének 5 mm-nél nagyobb kiterjedését, a bél echogenitását, a szívhibák jelenlétét, a vese medencéjének kitágulását, az agy vaszkuláris plexusának cisztájának kialakulását. Magasan képzett szakember képes felismerni az orrcsont, a nyaki redők hiányát a magzatban, ami a szubkután folyadék felhalmozódását jelenti. Mindez a Down-szindróma jeleire mutat.
A végső diagnózist a terhesség ötödik hónapjának végéig végezzük. A Down-szindróma felismerhető, mert a gyermek megjelenésében jellemzői vannak: ferde szemek és lapos arc, széles ajkak és széles, lapos nyelv, hosszanti barázdával, kerek fej, lejtős homlokkal. Rövid, széles nyak. Az aurikulák alacsonyan vannak elhelyezve, tapadó lebenyükkel.
Szemmel is felismerhető, az íriszen úgynevezett Brushfield-foltok figyelhetők meg. A haj ritka, a haj puha, egyenes, nyakában alacsony növekedési vonallal. Keel vagy tölcsér alakú mellkas. A felső és az alsó végtag megrövidül, a kezek és a lábak kinyújtottak. Jellemzőjük még egy rövidített és ívelt kisujj jelenléte, két barázdával. A tenyérnek csak egy keresztirányú négyujjas barázdája van. Megjegyzik a belső szervek változását és a fogak rendellenes növekedését.
Noha a Down-szindrómát sok előítélet és tévhit övezi, nincs értelme keresni a tettest. Úgy gondolják, hogy a jövőben az ezzel a patológiával rendelkező gyermekek rosszul tanulnak és lemaradnak a mentális fejlődésben. De mindezt sok olyan ember példája cáfolta, akiknek megvannak a maguk egyéni jellemzői, saját szokásaik és hobbijaik. Ez nem akadályozta meg Pascal Duquesne színészt abban, hogy híressé váljon és megkapja a Cannes-i Filmfesztivál Ezüst Díját.
Chris Burke sikeres amerikai színész teljes értékű életet él ezzel a diagnózissal. Ronald Jenkins zenészt és zeneszerzőt több millió olyan hallgató értékeli, akik imádják az elektronikus zenét, zseninek tartják. Vannak esetek, amikor a Down-szindrómás fiatalok bajnokok lesznek a különféle sportágakban.
A cikk szerzője: Mochalov Pavel Alexandrovich | d. m. n. terapeuta
Oktatás: Moszkvai Orvosi Intézet. IM Szecsenov, szakterület - "Általános orvoslás" 1991-ben, 1993-ban "Foglalkozási betegségek", 1996-ban "Terápia".
Ajánlott:
Aranyér Terhesség Alatt - Okai, Jelei és Tünetei, Hogyan Kell Kezelni Az Aranyereket?
Az okok, tünetek és az aranyér kezelése terhesség alatt?Az aranyér a terhesség alatt kóros változás a végbélben lévő erekben. Általános szabály, hogy ez a betegség a vénákban lévő vér stagnálása és az aranyér kialakulása miatt - a vénák kiterjedése a végbélnyílásban. A proktológiában az ilyen típusú b
Bartholinitis Terhesség Alatt - A Bartholinitis Okai, Tünetei és Kezelése Terhesség Alatt
A bartholinitis okai és tünetei terhesség alattA veszélyes betegség, a bartholinitis egy nagy mirigy súlyos gyulladásának speciális folyamata, amely egy nőnél található a hüvely előestéjén. Általános szabály, hogy a Bartholin-mirigy ilyen gyulladása egyoldalú. A legtöbb esetben oly
Puffadás Terhesség Alatt - A Puffadás Okai és Tünetei A Terhesség Alatt
A puffadás okai és tünetei a terhesség alattA puffadás okai a terhesség alattA kismamák meglehetősen gyakran szembesülnek a terhesség alatti puffadás problémájával. Ennek a gyakori jelenségnek az az oka, hogy a méh a belek összenyomásával tágul. Általában ez a prob
Rigó Nőknél A Mell és A Mellbimbók Terhesség és Szoptatás Alatt. Hogyan Kezeljük A Rigót Terhesség Alatt?
Rigó terhesség és szoptatás alattA rigó terhesség alatt a Candida spp. Élesztőszerű gomba által okozott betegség. (spp - különböző típusok). A nők névtelen felmérésében tízből kilenc válaszadó megerősíti a hüvelyi rigó jelenlétét az élet különböző időszakaiban.A hüvelyi rigó nem genitális fertő
Pinworms Terhesség Alatt - Miért Veszélyesek? A Pinwormák Tünetei és Kezelése Terhesség Alatt
Pinworms terhesség alattA gyermek születését váró nő növeli a test szinte összes szervének és rendszerének terhelését. Ennek eredményeként csökken az immunitás, egészségügyi problémák jelennek meg, és fokozódik az érzékenység a vírusos és gombás betegségek iránt. A helmintiózisok sem voltak kivé
