Gilbert-szindróma - Mi Ez? Tünetek és Kezelés

2024 Szerző: Josephine Shorter | [email protected]. Utoljára módosítva: 2024-01-07 17:50

Gilbert-szindróma - mi ez? Tünetek és kezelés

A Gilbert-szindróma egy örökletes májbetegség, amely a szabad (konjugálatlan) bilirubin vérszérumban való növekedésének hátterében jelentkezik. A patológiát autoszomális domináns módon öröklik, és főleg pubertáskor diagnosztizálják. A betegség jóindulatú.

A betegség nevének szinonimái: egyszerű családi kolémia, idiopátiás konjugálatlan hyperbilirubinemia, nem hemolitikus családi sárgaság.

A legtöbb genetikai betegséghez hasonlóan a Gilbert-szindróma sem gyógyítja meg a problémát egyszer és mindenkorra. De a helyesen megválasztott terápiás taktika és az étrend segítségével a betegeknek sikerül elérniük a tartós és hosszú távú remissziót.

A betegség az egyik meglehetősen gyakori genetikai kórkép. A világ népességének 5% -ában található meg. A betegség gyakran férfiaknál fordul elő 12-18 éves korban vagy a pubertás kezdetekor. Először a betegség Augustine Gilbert francia orvos tanulmányainak köszönhetően vált ismertté, amelyeket még 1901-ben publikált.

Gilbert-szindrómás betegek pubertásakor a férfi hormonok befolyásolják a bilirubin metabolizmusát. Gátolják az epe pigment hasznosulását, ami annak felhalmozódásához vezet a szervezetben. A bilirubin mérgezést toxikus hatás jellemzi a központi idegrendszer belső szerveire és szerkezeteire. Míg normál májműködés esetén a szabad bilirubin kötődik, nem mérgezővé válik és problémamentesen távozik a testből természetesen.

A betegséget hullámszerű lefolyás jellemzi, amikor a betegség súlyosbodásának időszakait remisszió váltja fel. Egy ideig a betegek nincsenek tisztában a patológia jelenlétével, mivel remekül érzik magukat.

Yana Botezat, a háziorvos röviden, egyszerű szavakkal magyarázza, mi a Gilbert-szindróma:

Ezeknek a betegeknek a Gilbert-szindróma tüneteit számos tényező befolyásolja, többek között:

• Zsíros ételek és alkoholos italok visszaélése.
• A krónikus gyulladásos folyamatok súlyosbodása.
• Fizikai stressz.
• Erős érzelmi stressz.
• Súlyos kiszáradás, éhezés, kimerítő étrend.
• Ellenőrizetlen gyógyszerbevitel.
• Hormonális egyensúlyhiány.

A Gilbert-szindróma azon betegségek egyike, amelyeket nem lehet teljesen meggyógyítani. Ez a kóros állapot sikeresen megállítható a hosszú távú remisszió elérésével, de csak akkor, ha az orvosok összes ajánlását betartják, az étrend és az életmód normalizálódik.

Tartalom:

• A betegség fő okai
• A szindróma kialakulását provokáló tényezők
• A Gilbert-szindróma jelei és megnyilvánulásai
• Milyen szövődmények lehetnek?
• Diagnosztika

• Gilbert-szindróma kezelése

  • Gyógyszerek
  • Ha a bilirubin legfeljebb 60 μmol / l
  • Ha a bilirubin meghaladja a 80 μmol / L értéket
  • Fekvőbeteg kezelés
  • Remissziós időszak
• Megelőzési intézkedések és prognózis

A betegség fő okai

A Gilbert-szindróma kialakulásának fő oka egy gén örökletes mutációja, amely a második kromoszómán helyezkedik el, és felelős egy specifikus enzim, az úgynevezett glükoronozil-transzferáz szintéziséért. Ez a biológiailag aktív vegyület a májsejtekben képződik, és stimulálja a szabad bilirubin és a glükuronsav kölcsönhatását, aminek eredményeként a keletkező komplex probléma nélkül távozik a testből.

A vérszérumban a glükuronoszil-transzferáz csökkenése a szükséges mennyiség 80% -ára előfeltétele annak, hogy az enzim abbahagyja közvetlen funkciójának ellátását, és ennek megfelelően a konjugálatlan bilirubint kötött formává alakítsa át.

A betegség kialakulásának mechanizmusának megértéséhez fontos megérteni, hogy a sárga bilirubin pigment megjelenik a vérben a vörösvérsejtek pusztulásának eredményeként, amelyek 120 napja léteznek. Zsírban oldódó anyag (konjugálatlan bilirubin) a májsejtekbe kerül, ahol a glükuronozil-transzferáz enzim hatására vízoldható formává alakul. Ezt követően a bilirubin felhalmozódik az epehólyagban, és az epével együtt részt vesz az emésztésben a vékonybél szintjén. Miután teljesítette fő funkcióját, ez a vegyület természetesen elhagyja a testet.

A glükuronozil-transzferáz hiányával a konjugálatlan bilirubin felhalmozódik a májsejtekben, és ezért tovább kering a vérben. A test élete során az anyag nagy mennyiségben felhalmozódik a véráramban, ami hiperbilirubinémiát okoz. Ezt az állapotot a bilirubin mérgezés és a belső szervekre gyakorolt mérgező hatás jellemzi.

Ahhoz, hogy egy személy klinikailag megnyilvánulhasson a betegségen, mindkét szülőtől meg kell kapnia a hibás géneket. A szindróma nem alakul ki, ha megváltozott örökletes anyagot csak az egyik oldalról nyernek. De az ilyen emberek képesek átadni a mutagént gyermekeiknek, és ezáltal hozzájárulnak a patológia terjedéséhez a lakosság körében.

A szindróma kialakulását provokáló tényezők

Ma számos olyan tényezőt neveznek, amelyek valószínűleg a Gilbert-szindróma súlyosbodását vagy annak súlyosbodását váltják ki:

• Zsíros ételek gyakori fogyasztása.
• Alkoholos mérgezés vagy alkoholos italok rendszeres fogyasztása.
• Hosszú kúrák antibiotikumokkal, nem szteroid gyulladáscsökkentőkkel, anabolikus szteroidok ellenőrizetlen alkalmazása és hasonlók.
• Hormonális gyógyszerekkel történő kezelés.
• Szigorú diéták, böjt, vízivás megtagadása.
• Különböző összetettségű és lokalizációjú műtéti beavatkozások, orvosi manipulációk.
• Kimerítő fizikai munka, intenzív fizikai edzés.
• Stressz, pszichológiai rendellenességek.
• Akut fertőző betegségek.
• Gyulladásos folyamatok a májban.
• Az emésztőrendszer betegségei.
• Általános hipotermia, a test túlmelegedése, túlzott insoláció.
• Hormonális egyensúlyhiány, menstruáció.

Ezek a tényezők nem képesek génmutációt okozni. Csak súlyosbíthatják egy már meglévő betegség klinikai helyzetét, provokálhatják annak visszaesését. Ha minden lehetséges módon elkerüli a szervezetre gyakorolt káros hatásokat, akkor egész életében együtt élhet a Gilbert-szindrómával, és nem szembesül annak klinikai megnyilvánulásaival.

A háttér májbetegségei, különösen a hepatitis és a cirrhosis súlyosbíthatják a betegség lefolyását. Ilyen esetekben, amikor a szabad bilirubin koncentrációja a vérben legfeljebb 60 μmol / l, az anyag behatol a sejtekbe és befolyásolja a mitokondriumokat. Az ilyen rendellenességek a sejtlégzés hiányában nyilvánulnak meg, és energiahiányhoz vezetnek.

Ha a bilirubin koncentrációja meghaladja a 60 μmol / l értéket, behatol a központi idegrendszer fejrészének sejtjeibe, károsítva a légző- és a szív- és érrendszer központjait. A leírt rendellenességek nem jellemzőek a Gilbert-szindrómára, és csak akkor diagnosztizálják őket, ha májbetegséggel kombinálják.

A Gilbert-szindróma jelei és megnyilvánulásai

A Gilbert-szindróma általában tünetmentes, amíg a szabad bilirubin el nem éri kritikus koncentrációját a vérben. A betegséget krónikus lefolyás jellemzi, hosszú távú remisszióval a rövid távú exacerbációk hátterében. A fő megnyilvánulások közül meg kell különböztetni az aszténikus, a dyspeptikus és az ikterikus szindrómát.

A betegek Gilbert-szindrómájának súlyosbodásával általános állapotuk továbbra is kielégítő. Az ilyen betegek a következő panaszokat mutatják be:

• A bőr megsárgulása, amelynek szakaszos jellege és súlyossága minden esetben eltérő (egyes betegek subictericus sclerával rendelkeznek, mások a teljes bőr és a nyálkahártya teljes sárgulásával fordulnak az orvosokhoz), és kényelmetlenség, viszketés és sárga plakkok kísérik a szemhéjon;
• Általános gyengeség, csökkent teljesítmény, letargia, fáradtság még kisebb fizikai megterhelés mellett is, depressziós hangulat, szorongás (néha pánikrohamok), valamint ingerlékenység és agresszív viselkedés;
• Dyspeptikus rendellenességek böfögés, hasmenés, émelygés, hasi duzzanat formájában.

A betegség tünetei nem mindig jelentkeznek teljes mértékben. Általános szabály, hogy a legtöbb betegségben csak a betegség bizonyos megnyilvánulásait diagnosztizálják. Az elváltozás mértéke számos tényezőtől függ, beleértve az emberi test egyéni jellemzőit, az egyidejűleg előforduló betegségek jelenlétét, az életkort és még sok mást.

Az objektív vizsgálatot sok betegnél a máj megnövekedett nagysága határozza meg, amely a bordaív pereme alól kiemelkedik és fáj. Néha párhuzamosan diagnosztizálják a lép megnagyobbodását és az epeutak normális működésének megsértését. Minden harmadik betegnél a betegség tünetmentes, ezért sokáig észrevétlen marad.

Milyen szövődmények lehetnek?

A betegség veszélyes szövődményei miatt, amelyek a szabad bilirubin belső szervekre gyakorolt toxikus hatásának eredményeként merülnek fel. Egyes tudósok nem tekintik Gilbert-szindrómát teljes értékű betegségnek, bizonyos tünetek halmazának nevezik. De ez korántsem áll fenn. Ennek a nosológiai egységnek megvannak a maga jellemzői, kialakulásának oka és jellemzői, ami lehetővé teszi külön betegségnek nevezését.

A hiperbilirubinémia számos belső szerv toxikus károsodásához vezet, amelyek ennek következtében elveszítik működésüket. Ez az állapot a központi idegrendszer struktúráira a legveszélyesebb. Gilbert-szindrómával a betegek gyakran panaszkodnak memóriazavarra vagy -vesztésre, károsodott fiziológiai reflexekre és mentális rendellenességekre.

Diagnosztika

A betegség komplexitásának mértékének, a belső szervekből származó szövődmények jelenlétének és az egyetlen helyes kezelési taktika megválasztásának fontos szakasza a betegség időben történő és teljes diagnosztizálása.

Laboratóriumi kutatás:

A Gilbert-szindróma megerősítésére egy betegben a modern orvostudomány számos laboratóriumi vizsgálatot végez, beleértve:

• Teljes vérkép (emelkedett hemoglobinszint, csökkent vérlemezkeszám).
• Általános vizeletelemzés és kopoprogram (a szterkobilin tartalma csökken a közvetlen (kötött) bilirubin képződésének megsértése miatt a májsejtekben, és ezért származékaik az epevezetékekben és a belekben).
• Biokémiai vérvizsgálat (a teljes bilirubin szintjének növekedése, az AsAT, ALAT, GGTP, lúgos foszfatáz enzimek enyhe növekedése, a vérszérum fehérje frakciójának koncentrációjának növekedése és a fehérje frakciók normál arányának megsértése).

Instrumentális és egyéb diagnosztikai módszerek:

A részletesebb diagnosztika érdekében az instrumentális módszereket a szokásos laboratóriumi módszerekhez csatolják, különösen:

• A hasi szervek ultrahangvizsgálata, amelyben a betegség specifikus jeleit nem határozzák meg a Gilbert-szindrómában szenvedő betegeknél (a szomatikus betegségek differenciáldiagnózisához használják).
• A máj szúrása a morfológiai szerkezetének változásával járó súlyos szervi betegségek kizárására, mint például krónikus vírusos hepatitis, hepatózis, cirrhosis.
• Funkcionális tesztek, nevezetesen éhomi teszt a bilirubin növekedésének meghatározására, nikotin teszt (a bilirubin növekedése nikotinsav intravénás beadásával), valamint rifampicin teszt (a bilirubin mennyiségének növekedése 900 mg rifampicin bevezetése után), fenobarbitális teszt (fenobarbitál adagjának kijelölése után 3 mg fenobarbitállal / nap már az ötödik napon csökken a bilirubin koncentrációja a vérszérumban).
• Az UDPGT-t kódoló gén DNS-ének genetikai vizsgálata, az A (TA) 7TAA mutáns mutáns meghatározásával az UGT1A1 gén promóterében.

A modern diagnosztika lehetővé teszi az orvosok számára, hogy átfogóan vizsgálják meg a beteg testét, és megerősítsék vagy kizárják a Gilbert-szindróma jelenlétét.

Megkülönböztető diagnózis

Ha a beteg Gilbert-szindrómára gyanakszik, az orvosok differenciáldiagnosztikát végeznek a következő betegségekkel:

• Nem fertőző eredetű krónikus hepatitis.
• Vírusos hepatitisz.
• Mechanikus vagy hemolitikus sárgaság.
• Rotor szindróma.
• Crigler-Nayyar-szindróma.

A Gilbert-szindróma fő diagnosztikai kritériuma a konjugálatlan bilirubin szintjének emelkedése, amely pontosan az örökletes hemolízissel jár.

Vírusos hepatitis esetén a betegnek pozitív markerei vannak a hepatitis B és C számára. Krónikus hepatitis esetén a májszúrás segít tisztázni a diagnózist. Az obstruktív sárgaságot az epeutak elzáródásának jelenléte jellemzi, mivel daganat, kő, szűkület, megnagyobbodott hasnyálmirigy átfedésük következtében jelentkezik. Ebben az állapotban a személynek változásai lesznek a CT-n és az ultrahangon.

Az adott betegségre jellemző számos diagnosztikai kritérium segít megerősíteni a Gilbert-szindróma diagnózisát:

• Fájó fájdalom a jobb hypochondriumban.
• Viszkető bőr.
• Hepatosplenomegalia vagy a máj izolált megnagyobbodása a lép méretének megváltoztatása nélkül.
• A szabad bilirubin koncentrációjának növekedése a vérszérumban.
• A glükuronil-transzferáz enzim aktivitásának csökkenése.
• Ritkán enyhe csökkenés a clearance-ben a bróm-szulfhalein-teszt során.
• A mutáns gén jelenlétének meghatározására irányuló genetikai vizsgálat pozitív eredménye.

Gilbert-szindróma kezelése

A Gilbert-szindróma kezelése számos kulcsfontosságú pontot tartalmaz:

• Különleges étrend kijelölése a zsíros ételek és alkoholos italok szigorú tilalmával;
• Életmódváltás a rossz szokások és a túlzott fizikai megterhelés kizárásával;
• Gyógyszerek szedése;
• Kísérő betegségek és az alapbetegség szövődményeinek kezelése.

Gyógyszerek

A súlyosbodás időszakaiban a Gilbert-szindróma olyan gyógyszerek alkalmazását igényli, amelyek segítenek normalizálni a beteg egészségét. Ez a kezelés tüneti. Feltétlenül ki kell zárni a betegség súlyosbodásának valószínű tényezőit, amelyek súlyosbítják a betegség lefolyását.

A betegség kezelési rendje barbiturátokat, koleretikus gyógyszereket, hepatoprotektorokat tartalmaz. Gyulladásos folyamat jelenléte esetén célszerű antibakteriális gyógyszereket használni. A mérgezés csökkentése érdekében az orvosok szorbenseket írnak fel.

Ha a bilirubin legfeljebb 60 μmol / l

Ha a bilirubin koncentrációja nem haladja meg a 60 egységet, a beteg viszonylag normálisnak érzi magát, az alapbetegségnek nincsenek tünetei, ezért ennek az állapotnak a kezelése nem történik meg. Kiegészítő terápiaként az orvos szorbenseket ír elő a bélből származó toxinok eltávolítására, valamint fototerápiát a szabad bilirubin szintjének csökkentésére.

Ha a bilirubin meghaladja a 80 μmol / L értéket

80 μmol / l feletti bilirubin-koncentráció esetén a betegnek a fenobarbitális csoportból származó gyógyszereket írnak fel, napi 50-200 mg dózisban. Az ilyen terápia folyamata 2-3 hét. Ennyi idő alatt nem ülhet a volán mögé, menjen dolgozni.

A fenobarbital vényköteles gyógyszer. Ugyanakkor ugyanaz az anyag található a valocordinban és a corvalolban, amelyek szabadon hozzáférhetők. Mindkét készítmény ml-enként 18 mg fenobarbitált tartalmaz.

Ennek a gyógyszernek azonban számos jelentős hátránya van:

• A gyógyszer szedése függőséget okoz.
• A bevitel befejezése után a gyógyszer hatása megszűnik.
• Hosszú távú használata májbetegség kialakulásához vezet.
• Rontja az általános állapotot, ezért nem kompatibilis a járművek vezetésével és a munkával, amely fokozott figyelmet igényel.

A fenobarbitál mellett a beteget felírják:

• A máj enzimatikus működésének aktivátorai (Synclit, Zixorin).
• Szorbensek (Polyphepan, Enterosgel).
• Koleretikus hatású készítmények (Allohol, Holosas).
• B-vitaminok.
• Májvédők (Essentiale forte).
• Gyógyszerek a sósav szekréciójának csökkentésére (Gastrozole, Omez).
• Enzimek (pankreatin, Creon).
• Diuretikumok (Lasix, Veroshpiron).
• Gyógyszerek a dyspeptikus rendellenességektől való megszabaduláshoz (Motilium, Motinorm).

Fekvőbeteg kezelés

A konjugálatlan bilirubin éles növekedésével a beteg panaszkodni kezd alvási rendellenességekről, rémálmokról, súlyos fejfájásról, súlyos émelygésről. Ebben az esetben az orvosok javasolják egy személynek a fekvőbeteg-kezelést és intenzívebb terápiát kolloid oldatok (Ringer-oldat, Trisol) intravénás beadásával, hepatoprotektív szerek kinevezésével és vérátömlesztéssel.

Kórházi körülmények között minden betegnek különleges szigorú étrendet rendelnek, az állati fehérjék, a friss gyümölcsök és zöldségek teljes kizárásával. Az ilyen emberek mindenféle gabonafélét, vízben főtt levest, sült almát, tejtermékeket cukor és keksz nélkül fogyaszthatnak.

Ez a fajta táplálkozás lehetővé teszi a test számára, hogy gyorsan megszabaduljon a konjugálatlan bilirubin feleslegétől.

A Gilbert-szindrómában szenvedő betegek étrend-menüje kifejezett klinikai megnyilvánulások nélkül a következőket tartalmazza:

• Alacsony zsírtartalmú húsokból és főtt halakból készült ételek.
• Tejtermékek.
• Lé (nem savas).
• Keksz keksz.
• Banán.
• Fekete kenyér kétszersült.
• Gyengén főzött teát.

Kórházi körülmények között a beteg megkezdi az intenzív ellátást, amely több kulcsfontosságú pontot tartalmaz:

• A poliionos oldatok intravénás beadása.
• Laktulóz alapú készítmények (Duphalac).
• Májvédők.
• Szorbensek.
• Albumin vagy teljes vér transzfúzió.

A szigorú étrend és a fekvőhelyi gyógyszeres kezelés együttes alkalmazásával teljesen leállíthatók a Gilbert-szindróma szövődményei, megelőzhető a szövődmények kialakulása és stabil remisszió érhető el.

Remissziós időszak

A betegség súlyosbodása közötti időszakban a bilirubin szintje a normális határokon belül van, de ez nem jelenti azt, hogy egy beteg ember ellazulhat és megfeledkezhet a remisszió során a viselkedés szabályairól, amelyeket a kezelőorvos ajánlott.

Ezek az ajánlások a következők:

1. Az epeutak tisztítása a torlódások megelőzése érdekében, amelyek a fogkő kialakulását okozhatják. Gilbert-szindrómával a betegeknek koleretikus hatású gyógynövényeken alapuló gyógyszereket ajánlanak, amelyek közé tartozik a Hepabene, az Ursofalk.
2. Hétnaponta végezze el a vakpróba-eljárást. Ehhez éhgyomorra kell inni egy szorbitoldatot, majd 30 percig melegíteni kell a máj vetületének területét.
3. Fontos a megfelelő étrend kiválasztása, amely lehetővé teszi a test számára, hogy időben megszabaduljon a bilirubintól, és megakadályozza az enzim felhalmozódását a vérben.

Részletes előadás a Gilbert-szindrómáról:

Megelőzési intézkedések és prognózis

Aktív mutáns génnel rendelkező betegeknél lehetetlen megakadályozni a Gilbert-szindróma súlyosbodását, mivel ez a folyamat az emberi genom szintjén van kódolva. Ugyanakkor az orvosok ragaszkodnak ajánlásaik betartásához, ami lehetővé teszi a beteg számára, hogy stabil remissziót érjen el. A genetika Gilbert-szindrómában szenvedő szüleinek azt javasoljuk, hogy a terhesség megtervezése során konzultáljanak szakemberekkel annak érdekében, hogy minimalizálják a betegség gyermekek számára történő átadásának kockázatát.

Bebizonyosodott, hogy a Gilbert-szindróma növeli a betegek fogékonyságát a belső szervek különböző betegségeinek előfordulására. A bilirubin toxikus hatása káros hatással van a májsejtekre, és kiválthatja a kolangitist, az epekő betegségeket és a pszichoszomatikus kóros állapotokat is.

A betegség prognózisa a legtöbb esetben kedvező. Fontos megérteni, hogy a beteg ember vérében a szabad bilirubin megnövekedett tartalma egy életre megmarad. Mérsékelt koncentráció esetén nincsenek kóros elváltozások a szervekben. A biztosítás esetében az ilyen embereket egy szokásos kockázati csoportba sorolják.