Orvos Genetikus - Ki ő és Mi Gyógyít? Időpont Egyeztetés

2024 Szerző: Josephine Shorter | [email protected]. Utoljára módosítva: 2024-01-07 17:50

Genetikus

A genetikus orvos szakorvos, aki az ember genetikai anyagát tanulmányozza az örökletes betegségek azonosítása érdekében.

Az a tény, hogy minden patológiának megvan a maga mintázata, így a hibás gén hordozói nem feltétlenül adják tovább utódaiknak. Ezenkívül még egy bizonyos gén hordozása sem mindig jelenti a test betegségét.

Ilyen különlegesség, mint genetikus, igencsak keresett, mert a világon a statisztikák szerint a gyermekek 5% -a születik különféle veleszületett betegségekkel.

A leggyakoribbak:

• Vérzékenység;
• Down-szindróma;
• Színvakság;
• Hát Bifida;
• Kivált csípő.

Az örökletes és veleszületett kórképek jelentősen csökkentik az emberi élet minőségét, lerövidítik annak időtartamát, és hozzáértő orvosi ellátást igényelnek. Bármely házaspár megérintheti a beteg gyermek születésének problémáját, mivel az emberek rengeteg génmutációt hordoznak az előző generációkból, és ezek a mutációk maguk a szülők csírasejtjeiben is felmerülnek.

Hagyjon egy "időpont-egyeztetés" kérést, és néhány percen belül tapasztalt orvost találunk a közelben, és az ár alacsonyabb lesz, mint amikor közvetlenül a klinikához fordulunk. Vagy válasszon magának orvost a "Keressen egy orvost" gombra kattintva. Keressen egy orvost

Tartalom:

• Mikor érdemes a genetika felé fordulni?
• A genetika felé fordulás okai
• Milyen a kinevezés genetikushoz?
• Diagnosztikai módszerek a genetikában
• Örökletes betegségek megelőzése
• Kinevezés genetikushoz

Mikor érdemes a genetika felé fordulni?

A terhesség tervezésének szakaszában szakemberrel kell konzultálni.

Ez különösen igaz a következő párokra:

• Házastársak, akik szembesülnek a meddőség problémájával.
• Azok a nők, akiknek második terhessége nem alakul ki.
• Ismétlődő spontán vetélések.
• Azonosított örökletes betegségek a családban.
• A nő több mint 35 éves.
• A rutin ultrahang-szűrés során észlelt magzati rendellenességek.

Szükség lehet egy genetikus konzultációra a gyermek számára. Tehát a gyermekgyógyászatban a tudomány lehetővé teszi a kromoszóma vagy örökletes betegségek megerősítését vagy tagadását. Feltétlenül be kell vezetni a babát a genetikába, ha fejlődési rendellenességei vannak, testi vagy pszicho-beszédfejlődésének zavara van, veleszületett rendellenességek vagy autista rendellenességek vannak.

Ne gondold, hogy a genetikussal folytatott konzultáció valamiféle szokatlan eljárás. A speciális orvosi szolgáltatások kategóriájába tartozik, és a beteg megsegítésére irányul. Célja az örökletes betegségek és rendellenességek azonosítása és megelőzése.

A genetikus segítsége lehetővé teszi a profilaxis időben történő megkezdését, beleértve a prenatálisat is, a magzat átfogó prenatális diagnózisának elvégzéséhez, ha fennáll a gyermek fejlődésének genetikai kockázata. Ha a veleszületett rendellenességek beigazolódnak, akkor a genetikus előzetes előrejelzést adhat a gyermek fejlődéséről és életéről. Lehetséges, hogy megváltozik a terhes nő kezelésének taktikája, intézkedéseket hoznak az azonosított jogsértések terápiás vagy műtéti korrekciójának elvégzésére.

A genetika felé fordulás okai

Szülész-nőgyógyász az az orvos, aki leggyakrabban házaspárokat küld konzultációra genetikusokkal, a gyermekorvosok és az újszülöttorvosok olyan szakemberek, akik genetikus konzultációt javasolnak gyermekek és újszülöttek számára.

A genetikussal való kapcsolatfelvételi okok a következők lehetnek:

• Elsődleges meddőség;
• Elsődleges vetélés;
• Születés vagy vetélés;
• Veleszületett és örökletes betegségek családi kórtörténete;
• A közeli rokonok közötti házasságkötés;
• IVF és ICSI eljárás tervezése;
• A terhesség kedvezőtlen lefolyása a kromoszóma patológiájának kockázatával;
• A veleszületett rendellenességek valószínűsége (ultrahang eredmények alapján);
• Halasztott akut légúti vírusfertőzések, gyógyszerek szedése, foglalkozási veszélyek, mint negatív tényezők, amelyek befolyásolják a terhesség menetét.

Milyen a kinevezés genetikushoz?

A konzultációra érkező betegnek több szakaszon kell keresztülmennie:

• A diagnózis pontosítása. Ha egy örökletes patológia gyanúja merül fel, az orvos különféle kutatási módszereket alkalmaz ennek a gyanúnak a megcáfolására vagy megerősítésére: biokémiai, immunológiai, citogenetikai, genealógiai stb. Lehetséges, hogy a beteg rokonok alaposabb kivizsgálására lesz szükség.
• Előrejelzés. Ebben a szakaszban az orvos elmagyarázza a segítséget kérő családnak az azonosított betegség jellegét. Az előrejelzés közvetlenül egy bizonyos típusú öröklődésen alapszik - monogén, kromoszómális, multifaktoriális.
• A következtetést a betegek számára írásban adják ki, amely jelzi az adott család utódainak egészségügyi prognózisát. Az orvos felméri a beteg gyermek kockázatait, és erről tájékoztatja a házastársakat.

• A genetikus ajánlásai abból fakadnak, hogy tanácsokat ad arra vonatkozóan, hogy a családnak meg kell-e terveznie a gyermek születését, figyelembe véve a betegség súlyosságát, a várható élettartamot és az esetleges kockázatokat, mind a baba, mind a szülők egészsége szempontjából. Ami azt a döntést illeti, hogy szüljön-e gyermeke vagy sem, a házastársak önállóan hozzák meg.

Diagnosztikai módszerek a genetikában

A genetikusok munkájuk során sokféle komplex módszert alkalmaznak a lehetséges rendellenességek diagnosztizálására.

Közöttük:

• Genealógiai módszer, amelynek célja a rokonok betegségeivel kapcsolatos információk gyűjtése több generáción keresztül.
• HLA tesztelés vagy genetikai kompatibilitási vizsgálat. Ezt a diagnosztikai módszert ajánlják a házastársaknak a jövőbeli terhesség tervezésekor. Ezenkívül lehetőség van a férj és a feleség kariotípusainak tanulmányozására, a génpolimorfizmusok elemzésére.
• Az IVF során nyert embriók kialakulásának genetikai rendellenességeinek preimplációs vizsgálata.
• Egy nő és egy magzat szérummarkereinek nem invazív kombinált szűrése. Ezt a módszert a gyermekvállalás szakaszában hajtják végre, és lehetővé teszi a meglévő kromoszóma patológiák azonosítását.
• A magzati diagnózis invazív módszereit csak sürgős esetben alkalmazzák. A genetikai magzati anyagot korionbiopsziával, kordocentézissel vagy amniocentézissel nyerik.
• A magzat ultrahangja szintén meglehetősen informatív módszer, amely lehetővé teszi a magzat durva hibáinak és rendellenességeinek megtekintését. A terhesség ideje alatt háromszor hibátlanul hajtják végre.
• A biokémiai szűrés kivétel nélkül kötelező eljárás minden olyan nő számára, aki gyereket hordoz. Ez a módszer lehetővé teszi számos kromoszóma-rendellenesség kizárását, például: Patau-szindróma, Down-szindróma, Edwards-szindróma stb.
• Az újszülöttek szűrését cisztás fibrózis, galactosemia, fenilketonuria, veleszületett hypothyreosis, adrenogenitalis szindróma kimutatására végzik. Ha találnak e betegségek markereit, akkor a gyermeket genetikushoz irányítják, és megismétli a vizsgálati eljárást. A diagnózis megerősítése után az orvos megfelelő kezelést ír elő.

A genetikus a fenti módszerek mellett képes megteremteni az apaságot és az anyaságot, valamint a biológiai kapcsolatot.

Örökletes betegségek megelőzése

A genetikában megelőző célokra három terület van:

• Elsődleges megelőzés. Ez a szülés tervezésének, a patológia kialakulásának nagy kockázata esetén történő elhagyásának, valamint az emberi környezet javításának a feladata.
• A másodlagos prevenció a hibás embriók kiválasztására redukálódik az implantáció előtti szakaszban. Ezenkívül ide tartozik a terhesség megszakítása, ha nyilvánvaló patológiát találnak.
• A harmadlagos prevenció célja azoknak a megnyilvánulásoknak a korrigálása, amelyek megadják a sérült genotípusokat.

Amikor a gyermek már meglévő hibákkal születik, akkor leggyakrabban sebészeti beavatkozásra van szüksége (veleszületett hibákkal). A szociális támogatás és a megfelelő terápia, valamint a genetikus egész életen át tartó nyomon követése elengedhetetlen a gén- és kromoszóma-rendellenességek szempontjából.