Edwards-szindróma - Okai, Tünetei és Kezelése

2024 Szerző: Josephine Shorter | [email protected]. Utoljára módosítva: 2023-12-16 21:45

Edwards-szindróma

Az Edwards-szindróma a Down-szindróma után a második leggyakoribb genetikai rendellenesség, amely kromoszóma-rendellenességekkel jár. Az Edwards-szindrómában a 18. kromoszóma teljes vagy részleges triszómiája következik be, amelynek eredményeként egy extra kópia képződik. Ez számos visszafordíthatatlan rendellenességet vált ki a testben, amelyek a legtöbb esetben összeegyeztethetetlenek az élettel. Ennek a patológiának az előfordulása 5-7 ezer gyermeknél egy eset, míg az Edwards-tünettel rendelkező újszülöttek többsége lány. A kutatók szerint a férfi gyermekek a perinatális periódus alatt vagy a szülés során halnak meg.

A betegséget először 1960-ban írta le Edwards genetikus, aki több mint 130 tünetet azonosított, amelyek jellemzik ezt a patológiát. Az Edwards-szindróma nem öröklődik, hanem 1% -os esélyű mutáció eredménye. Patológiát provokáló tényezők - sugárterhelés, az anya és az anya közötti rokonság, krónikus nikotin- és alkohol-expozíció a fogantatás és a terhesség alatt, kémiailag agresszív anyagokkal való érintkezés.

Az Edwards-szindróma egy genetikai betegség, amely a kromoszómák rendellenes felosztásával társul, amelynek következtében a 18. kromoszóma egy extra kópiája képződik. Ez számos genetikai rendellenességhez vezet, amelyek a test súlyos kórképei, például mentális retardáció, a szív, a máj, a központi idegrendszer, a mozgásszervi rendszer veleszületett rendellenességei által nyilvánulnak meg.

A betegség előfordulása meglehetősen ritka - 1: 7000 eset, míg az Edwards-szindrómás újszülöttek többsége nem él az első életévig. A felnőtt betegek körében a többség (75%) nő, mivel az ilyen patológiájú férfi embriók még a méhen belüli fejlődés időszakában is meghalnak, ezért a terhesség vetéléssel végződik.

Az Edwards-szindróma kialakulásának fő kockázati tényezője az anya életkora, mivel a magzati patológia okozó kromoszómák nem disszjunkciója a legtöbb esetben (90%) az anyai csírasejtben fordul elő. Az Edwards-szindróma fennmaradó 10% -a a hasítás során a zigóta kromoszómák transzlokációival és nem diszjunkciójával társul.

Az Edwards-szindróma, hasonlóan a Down-szindrómához, gyakoribb azoknál a gyermekeknél, akiknek anyja negyven év felett teherbe esik. (olvassa el még: A Down-szindróma okai és tünetei)

A kromoszóma-rendellenességek által kiváltott veleszületett rendellenességekben szenvedő gyermekek időben történő orvosi ellátása érdekében az újszülötteket kardiológusnak, neurológusnak, gyermek-urológusnak és ortopédusnak kell megvizsgálnia. Közvetlenül a születés után a csecsemőnek diagnosztikai vizsgálatra van szüksége, amely magában foglalja a medence és a has ultrahangját, valamint echokardiográfiát a szív rendellenességeinek kimutatására.

Tartalom:

• Az Edwards-szindróma tünetei
• Az Edwards-szindróma okai
• Az Edwards-szindróma diagnosztikája
• Edwards-szindróma kezelése

Az Edwards-szindróma tünetei

A terhesség kóros lefolyása az Edwards-szindróma jelenlétének egyik fő jele. A magzat inaktív, a placenta, a polihidramnionok mérete nem elegendő, csak egy köldökartériája van. Születéskor az Edwards-szindrómás csecsemőket alacsony testtömeg jellemzi, még akkor is, ha a terhesség posztterminális volt, a születés után azonnal elfojtották.

Az Edwards-szindrómában szenvedő csecsemőknél számos veleszületett rendellenesség vezet ahhoz a tényhez, hogy a legtöbben az élet első heteiben meghalnak szívproblémák, képtelenek lélegezni és normálisan emészteni. Közvetlenül a születés után táplálkozásukat csövön keresztül hajtják végre, mivel nem tudnak szívni és lenyelni, ezért mesterséges szellőzésre van szükség.

A tünetek többsége szabad szemmel észrevehető, ezért a betegséget szinte azonnal diagnosztizálják. Az Edwards-szindróma külső megnyilvánulásai a következők: rövidített szegycsont, lúdtalp, elmozdult csípő- és rendellenes bordaszerkezet, keresztbe tett ujjak, a bőrt papillómák vagy hemangiomák borítják. Ezenkívül az ezzel a patológiával rendelkező újszülöttek sajátos arcszerkezettel rendelkeznek - alacsony homlok, rövidített nyak, túlzott bőrhajlattal, kicsi száj, ajakhasadék, domború tarkó és mikroftalmia; a fülek alacsonyan vannak, a hallójáratok túl keskenyek, az aurikulák deformálódtak.

Az Edwards-szindrómában szenvedő gyermekeknek súlyos központi idegrendszeri rendellenességeik vannak - mikrocefália, kisagyi hypoplasia, hydrocephalus, meningomyelocele és mások. Mindezek a fejlődési hibák az intelligencia romlásához, mentális retardációhoz, mély idiotizmushoz vezetnek.

Az Edwards-szindróma tünetei változatosak, a betegségnek szinte minden rendszere és szerve megnyilvánul - az aorta, a szívszepták és a szelepek elváltozásai, a bélelzáródás, a nyelőcső fistulái, a köldök és az inguinalis sérvek. Az urogenitális rendszer részéről a hím csecsemőknél gyakran megtalálhatók leszármazatlan herék, lányoknál - a csikló és a kétszarvú méh hipertrófiája, valamint általános patológiák - hidronephrosis, veseelégtelenség, hólyag diverticula.

Az Edwards-szindróma okai

Az Edwards-szindróma kialakulásához vezető kromoszóma-rendellenességek még a csírasejtek képződésének szakaszában is előfordulnak - ovogenezis és spermatogenezis, vagy a két csírasejt által képzett zigóta nem megfelelő hasításával jelentkeznek.

Az Edward-szindróma kockázata megegyezik a többi kromoszóma-rendellenességgel, sok tekintetben ugyanaz, mint a Down-szindróma esetében.

A patológia valószínűsége bizonyos tényezők hatására növekszik, amelyek közül az egyik fő az anya életkora. Az Edwards-szindróma előfordulási gyakorisága magasabb azoknál a nőknél, akik 45 évesnél idősebb korukban szülnek. A sugárzásnak való kitettség kromoszóma-rendellenességekhez vezet, és ehhez hozzájárul az alkohol, drogok, erős gyógyszerek és dohányzás krónikus használata. Javasoljuk, hogy tartózkodjon a rossz szokásoktól és kerülje a kémiailag agresszív anyagok hatását a munkahelyen vagy a lakóhely régiójában nemcsak a terhesség alatt, hanem néhány hónappal a fogantatás előtt is.

Az Edwards-szindróma diagnosztikája

Az időben történő diagnózis lehetővé teszi a kromoszóma rendellenességének azonosítását a terhesség korai szakaszában, és döntést hoz annak megőrzésének célszerűségéről, figyelembe véve a magzat összes lehetséges szövődményét és veleszületett rendellenességét. A terhes nők ultrahangja nem szolgáltat elegendő adatot az Edwards-szindróma és más genetikai betegségek diagnosztizálásához, de információt adhat a terhesség menetéről. A normától való eltérés, mint például a polihidramnion vagy a kis magzati méret, további kutatásokat indokol, további nők bevonását a kockázati csoportba, és a jövőben a terhesség folyamán fokozottabb kontrollt biztosít.

A prenatális szűrés hatékony diagnosztikai eljárás a rendellenességek korai stádiumban történő felderítésére. A szűrés két szakaszban zajlik, az elsőt a terhesség 11. hetében hajtják végre, és a vér biokémiai paramétereinek tanulmányozásából áll. A terhesség első trimeszterében az Edwards-szindróma veszélyére vonatkozó adatok nem meggyőzőek, megbízhatóságuk megerősítéséhez át kell esni a szűrés második szakaszán

Azoknak a nőknek, akiket az Edwards-szindróma fenyeget, azt javasoljuk, hogy végezzenek invazív tesztet a diagnózis megerősítése érdekében, ami segít további viselkedési stratégiák kidolgozásában.

Az Edwards-szindróma kialakulására utaló egyéb jelek az ultrahangon talált magzati rendellenességek, a kis placentával rendelkező magzatvíz rengetegsége, a köldökartéria agenesise. Az uteroplacentális keringés Doppler-ultrahangvizsgálata, az ultrahang és a szokásos szűrés segíthet az Edwards-szindróma diagnosztizálásában.

A magzat állapotának és a terhesség kóros lefolyásának mutatói mellett a kismama magas kockázatú csoportba történő felvételének oka a 40-45 évnél idősebb és túlsúlyos.

A magzat állapotának és a terhesség lefolyásának jellemzőinek meghatározásához a szűrés első szakaszában adatokat kell szerezni a PAPP-A fehérje és a koriongonadotropin (hCG) béta-alegységeinek koncentrációjáról. A HCG-t maga az embrió termeli, és ahogy fejlődik, a magzatot körülvevő méhlepény.

A második szakasz a terhesség 20. hetétől kezdődik, beleértve a szövetminták kiválasztását a szövettani vizsgálatokhoz. A köldökzsinórvér és a magzatvíz a legalkalmasabb ezekre a célokra. A perinatális szűrés ezen szakaszában kellő pontossággal vonhatók le következtetések a gyermek kariotípusáról. Ha a teszt eredménye negatív, akkor nincsenek kromoszóma-rendellenességek, különben alapja van az Edwards-szindróma diagnózisának.

Edwards-szindróma kezelése

Csakúgy, mint más kromoszóma-rendellenességek által okozott genetikai betegségek esetében, az Edwards-szindrómás gyermekek prognózisa is kiábrándító. Közülük sokan azonnal meghalnak születésükkor vagy néhány napon belül, a nyújtott orvosi ellátás ellenére. A lányok akár tíz hónapig is élhetnek, a fiúk az első kettőben vagy háromban meghalnak. Az újszülöttek csupán 1% -a él tízéves koráig, míg az önállóság és a társadalmi alkalmazkodás kizárt a súlyos értelmi fogyatékosság miatt.

A szindróma mozaik formájú betegek nagyobb valószínűséggel élnek túl az első hónapokban, mivel a test nem minden sejtje sérült. A mozaik forma akkor fordul elő, amikor kromoszóma-rendellenességek következtek be a zigóta osztódásának szakaszában, a hím és a nőstény ivarsejtek összeolvadása után. Ezután az a sejt, amelyben a kromoszómák nem disszjunkcionálódtak, és ennek következtében triszómia alakult ki, kóros sejteket eredményez az osztódás során, ami minden kóros jelenséget kivált. Ha a trisomia az egyik csírasejt gametogenezisének szakaszában következik be, akkor a magzat összes sejtje rendellenes lesz.

Nincs olyan gyógyszer, amely növelheti a gyógyulás esélyét, mivel a test összes sejtjében még nem lehet kromoszómális szinten beavatkozni. Az egyetlen dolog, amit a modern orvostudomány kínál, az a tüneti kezelés és a gyermek vitalitásának fenntartása. Az Edwards-szindrómához kapcsolódó kóros jelenségek javítása javíthatja a beteg életminőségét és meghosszabbíthatja annak időtartamát. A veleszületett rendellenességek miatt végzett műtéti beavatkozás nem megfelelő, mivel nagy kockázatot jelent a beteg életében, és számos komplikációval jár.

Az élet első napjaitól kezdve az Edwards-szindrómában szenvedő betegeket gyermekorvosnak kell ellenőriznie, mivel nagyon sérülékenyek a fertőző kórokozókkal szemben. Az ezzel a patológiával rendelkező újszülöttek között gyakori a kötőhártya-gyulladás, az urogenitális rendszer fertőző betegségei, a középfülgyulladás, a sinusitis és a tüdőgyulladás.

Az Edwards-szindrómás gyermek szülei gyakran aggódnak amiatt, hogy lehetséges-e újszülöttetni, mekkora a valószínűsége annak, hogy a következő terhesség is kóros lesz. A kutatások megerősítik, hogy az Edwards-szindróma megismétlődésének kockázata ugyanabban a házaspárban nagyon alacsony, még az esetek 1% -ának átlagos valószínűségéhez képest is. A következő, azonos patológiával rendelkező gyermek születésének valószínűsége körülbelül 0,01%.

Az Edwards-szindróma időben történő diagnosztizálása érdekében a kismamáknak ajánlott terhesség alatt elvégezni az antenatalis szűrést. Ha patológiákat találnak a terhesség korai szakaszában, orvosi okokból lehetőség van abortuszra.

A cikk szerzője: Mochalov Pavel Alexandrovich | d. m. n. terapeuta

Oktatás: Moszkvai Orvosi Intézet. IM Szecsenov, szakterület - "Általános orvoslás" 1991-ben, 1993-ban "Foglalkozási betegségek", 1996-ban "Terápia".