Tourette-szindróma - Okai, Tünetei és Kezelése

2024 Szerző: Josephine Shorter | [email protected]. Utoljára módosítva: 2024-01-07 17:50

A Tourette-szindróma okai, tünetei és kezelése

A Tourette-szindróma neuropszichikus jellegű rendellenesség, amely kontrollálatlan motoros és hangos tikusokban nyilvánul meg. A betegség gyermekkorban nyilvánul meg, tüneteit különféle viselkedési rendellenességek formájában a beteg nem tudja ellenőrizni.

A Tourette-szindróma egyéb nevei: Gilles de la Tourette-kór, generalizált tic, Tourette-kór. Korábban, a középkorban a Tourette-szindrómát ritka és nagyon furcsa betegségnek ismerték el. Kizárólag obszcén kifejezések kiáltásával, sértő kijelentésekkel, nem megfelelő kifejezésekkel társult. Sőt, a motoros és vokális tikkeket megszállottságnak tévesztették. Így nevezték el először ezt a genetikai rendellenességet szenvedő papot a "Boszorkánykalapács" (1489) című könyvben. Ennek a betegségnek a névét Gilles de la Tourette neurológus tiszteletére adták, tanárának, J. M. Charcot kezdeményezésére. Gilles de la Tourette volt az, aki 1885-ben jelentés formájában leírta 9 ebben a szindrómában szenvedő ember állapotát és viselkedését. Ennek ellenére, még maga Tourette előtt, ezt a feltételt többször is leírták különböző szerzők.

A betegség ma már ritka. A lakosság legfeljebb 0,05% -a szenved tőle. A szindróma először a 2-5 év közötti vagy a 13-18 éves korosztályban jelentkezik. Ugyanakkor a betegek kétharmada férfi, vagyis a fiúk háromszor gyakrabban betegednek meg, mint a lányok. A családi eseteket a betegek egyharmadánál követik nyomon.

Ezenkívül a legtöbb modern tudós rámutat arra, hogy a Tourette-szindróma nem túl ritka betegség. Megjegyzik, hogy 1000-ből több mint 10 gyermeket érinthet ez a rendellenesség, de enyhe és gyakran nem diagnosztizált. Az ilyen emberek intelligencia szintjét és várható élettartamát nem befolyásolja.

Bár a tudósok jelenleg a betegség kialakulását genetikai, környezeti, neurológiai és egyéb tényezőkkel társítják, a Tourette-szindróma etiológiája még mindig ellentmondásos, mert a gént még nem feltérképezték. Ebben a tekintetben a Tourette-szindróma, mint betegség, olyan tudományok számára érdekes, mint: pszichológia, neurológia, pszichiátria.

Tartalom:

• Tourette-szindróma okai
• Tourette-szindróma tünetei
• Tourette-szindróma diagnosztizálása
• Tourette-szindróma kezelése

Tourette-szindróma okai

Noha a hivatalos tudomány még nem állapította meg a Tourette-szindróma pontos okait, a következő legvalószínűbb hipotézisek vannak a betegség etiológiájával kapcsolatban:

Genetikai rendellenességek

Az orvostudományban a betegség eseteit egy családon belül írják le: testvérek és apák körében. Ezenkívül változó súlyosságú hiperkinézis fordul elő Tourette-tünettel küzdő gyermekek közeli hozzátartozóinál.

A tudósok szerint Tourette tünete az autoszomális domináns öröklődési módban terjed, hiányos behatolással. Nem szabad azonban kizárni az autoszomális recesszív öröklődést, valamint a poligénes öröklődést.

Feltételezzük, hogy a Tourette-szindrómában szenvedő betegek az esetek 50% -ában géneket juttatnak egyik gyermekükhöz. Azonban olyan okok, mint a változó expresszió és a hiányos behatolás magyarázzák a különböző súlyosságú tünetek megjelenését közeli hozzátartozóknál vagy teljes hiányukat. A gyermekek csak kis része örökli azokat a géneket, amelyek súlyos rendellenességekhez vezetnek, és gondos orvosi felügyeletet igényelnek.

A férfiaknál a tikok hangsúlyosabbak, mint a nőknél. Ezért úgy gondolják, hogy a nem befolyásolja a génexpressziót. Azok a fiúk vannak kitéve a legnagyobb kockázatnak, akiknek anyja Tourette-szindrómában szenvedett. Azok a nők, akik a gén hordozói, hajlamosabbak a kényszerbetegségre. (olvassa el még: Neurosis - típusok és tünetek)

Autoimmun folyamatok a testben (PANDAS)

Tehát az Országos Mentális Egészségügyi Intézet tudósai 1998-ban felvetették azt az elméletet, miszerint a tik és más viselkedési rendellenességek fordulnak elő gyermekeknél a kialakult autoimmun poszt-streptococcus folyamat hátterében.

Szakértők rámutatnak, hogy az átültetett streptococcus fertőzés és az ezen a háttérben kialakult autoimmun folyamat akár tikokat is kiválthat olyan gyermekeknél, akiknél korábban nem figyelték meg őket. A kutatás azonban még nem fejeződött be.

Dopaminerg hipotézis

A Tourette-szindróma kialakulását a bazális ganglionok, a neurotranszmitter és a neurotranszmitter rendszerek szerkezetének és funkcionalitásának megváltozása magyarázza. Ugyanakkor a tudósok rámutatnak, hogy a tikumok vagy a dopamin termelésének növekedése, vagy annak a ténynek köszönhetőek, hogy a receptorok érzékenyebbek a dopaminra.

Ugyanakkor mind a motoros, mind a vokális hangok kevésbé hangsúlyosak, amikor a beteg dopamin-receptor antagonista gyógyszereket szed.

Ezenkívül a tudósok számos tényezőt megjegyeznek, amelyek kiválthatják a szindróma kialakulását

Tourette, köztük:

• Toxikózis és stressz, amelyet terhes nő szenved.
• Anabolikus szteroidok, drogok és alkoholos italok szedése gyermek hordozása közben.
• Méhen belüli magzati hipoxia a központi idegrendszer működésének zavaraival.
• A gyermek koraszülöttsége.
• A szülés során kapott koponyaűri sérülések.
• A test mérgezésének elhalasztása.
• A hiperaktivitás és a pszichostimulánsok szindróma ezen a háttérben.
• Fokozott érzelmi stressz.

Tourette-szindróma tünetei

Leggyakrabban a Tourette-szindróma első tünetei 5-6 éves gyermeknél jelentkeznek.

Általában a Tourette-szindróma tünetei a következők:

• A szülők bizonyos furcsaságokat kezdenek észrevenni gyermekeik viselkedésében. A gyerekek fintorognak, kinyújtják a nyelvüket, kacsintanak, gyakran pislognak, tapsolnak, stb.
• A betegség előrehaladtával a törzs és a láb izmait bevonják a folyamatba. A hiperkinézis bonyolultabbá válik, és ugrálásban, az alsó végtagok kidobásában, guggolásban kezd megnyilvánulni.
• Kiskoruktól kezdve a gyerekek szeszélyesek, nyugtalanok, figyelmetlenek, nagyon kiszolgáltatottak. Az ilyen magas érzelmesség miatt nehéz kapcsolatot létesíteni társaikkal.
• A betegek hajlamosak a depresszióra, fokozott ingerlékenységre. A depressziós rendellenességeket düh és agresszió rohama váltja fel. Rövid idő elteltével az agresszív viselkedést vidám és energikus hangulat váltja fel. A beteg aktív és nyugodt lesz.
• Gyakori az echopraxia és a cypropraxia. Az előbbiek más emberek mozgásának másolásában, az utóbbiak pedig bántalmazó mozdulatokban fejeződnek ki.
• A tikok bizonyos veszélyt jelenthetnek, mivel a betegek képesek ütni a fejüket, megnyomni a szemüket, erősen megharapni az ajkukat stb. Ennek eredményeként a betegek önállóan meglehetősen súlyos sérüléseket okoznak maguknak.
• Az énekcsillagok, vagy - ahogy ők is nevezik őket - az énekhangok Tourette-szindrómában nagyon sokfélék. Értelmetlen hangok és szavak ismétlésében, sípolással, pöfékeléssel, dohogással, sziszegéssel, visítással fejezik ki őket. Amikor a vokális tikkeket bevisszük egy személy monológjának folyamatába, akkor a dadogás, dadogás és a beteg beszédével kapcsolatos egyéb problémák illúziója jön létre.

• Néha a betegek megállás nélkül köhögnek, szimatolnak. A Tourette-szindróma hasonló megnyilvánulásai összetéveszthetők más betegségek tüneteivel, például rhinitis, tracheitis, sinusitis stb.

  A betegeket olyan beszédzavarok is jellemzik, mint:

  1. Coprolalia - obszcén szavak kiejtése (nem az
  2. Pathognomonic tünet, mivel csak az esetek 10% -ában figyelhető meg);
  3. Echolalia - a beszélgetőpartner által elmondott kifejezések és szavak ismétlése;
  4. Palilalia - ugyanazon szó ismétlődő ismétlése.
  5. Változhat a beszéd sebessége, hangereje, hangereje, hangneme, ékezetei stb.
• Ha a fiúkat koprolália jellemzi, akkor a lányok rögeszmés-kényszeres tulajdonságok. A Coprolalia a betegség súlyos tünete, mivel hozzájárul a társadalmi rendellenességekhez. Egy személy hangosan káromkodik, néha kiált. A kifejezések hirtelenek.
• A beteg viselkedése egy támadás során nagyon különc lehet. Moroghatnak, ropogtathatják az ujjaikat, lenghetnek egyik oldalról a másikra, elfordulhatnak a tengelyük körül, stb.
• A betegek képesek előre látni a következő roham kezdetét, mivel ez egy bizonyos aurának megjelenésével jár. Talán a torokfájás, a szemfájdalom, a bőr viszketése stb. A betegek elmagyarázzák, hogy ezek a szubjektív érzések arra kényszerítik őket, hogy reprodukálják ezt vagy azt a hangot vagy kifejezést. A feszültség a kullancs vége után azonnal elmúlik. Minél erősebbek a páciens érzelmi tapasztalatai, annál gyakrabban és intenzívebben jelentkeznek a hangok és a motorok egyaránt.
• A betegek szellemi fejlődése nem szenved. De a motoros és beszédes tikek befolyásolják tanulását és viselkedését.
• A Tourette-szindróma egyéb tünetei a viselkedési reakciók, amelyek túlzott impulzivitásban, agresszióban és érzelmi instabilitásban fejeződnek ki.
• A betegség a serdülőkorban éri el csúcspontját, és az érettség közeledtével csökken vagy teljesen eltűnik. Ennek ellenére lehetséges, hogy a betegség tünetei az ember egész életében fennmaradnak. Az esetek 25% -ában a betegség látens és néhány év múlva súlyosbodik. A teljes remisszió ritka.

Attól függően, hogy a beteg tünetei milyen súlyosak, a Tourette-szindróma több fokát különböztetik meg:

• Könnyű végzettség. A páciens problémamentesen képes ellenőrizni az összes vokális és mozgási rendellenességet. Néha ezeket a rendellenességeket a környező emberek nem ismerik fel. Ezenkívül tünetmentes időszakok is lehetségesek, bár ezek meglehetősen rövid életűek.
• Mérsékelt fokozat. A beteg képes ellenőrizni a fennálló jogsértéseket, de nem lehet elrejteni a környezet elől. Ebben az esetben egyáltalán nincsenek tünetmentes időszakok.
• Kimondott fokozat. Egy személy nem képes kontrollálni a betegség tüneteit, vagy nagy nehezen teszi. A betegség jelei mindenki számára nyilvánvalóak.
• Súlyos fokozat. A vokális és a motoros hangokat kiejtik. A törzs és a végtagok izmai részt vesznek a folyamatban. Egy személy nem képes kontrollálni a betegség tüneteit.

A cicák jellemzői Tourette-szindrómában

A Tourette-szindrómában szenvedő tikeknek jellegzetes tulajdonságaik vannak. Tehát a mozgászavarok mindig monotonak, egy ideig a beteg elnyomhatja őket. Nincs ritmus.

A sikerek másik megkülönböztető jellemzője, hogy azokat az a késztetés előzi meg, amelyet az illető nem képes legyőzni. Közvetlenül a kullancs kezdete előtt fordul elő. A betegek ezt a feszültség növekedésével, a nyomás érzésének növekedésével vagy az elengedni szükséges energia növekedésével jellemzik. Ezt az állapotának normalizálása, a korábbi "jó" egészségi állapot visszaállítása érdekében kell megtenni.

A betegek jelzik, hogy a torokban egy csomó van, a vállövben kellemetlen érzés van. Ez arra készteti őket, hogy vállat vonjanak, vagy megköszörüljék a torkukat. Annak érdekében, hogy megszabaduljon a szem kellemetlen érzésétől, az emberek gyakran pislogni kezdenek. Prodromális érzékszervi jelenségek, vagy prodromális késztetések - ezek a késztetések neve, amelyet a betegek a tics előtt tapasztalnak.

Sőt, nem minden beteg, különösen gyermekkorában képes felmérni ezt az előrevetítő késztetést. Előfordul, hogy a gyerekek észre sem veszik, hogy trükkök vannak, és meglepődnek, ha kérdést tesznek fel nekik erről vagy arról az állapotról.

Tourette-szindróma diagnosztizálása

Bizonyos kritériumok teszik lehetővé a Tourette-szindróma diagnosztizálását:

• A 18 évesnél fiatalabb kullancsok (egyes esetekben legfeljebb 20) megjelenése.
• A beteg mozgása önkéntelen, egy bizonyos sztereotípia szerint megismétlődik. A folyamat több izomcsoportot foglal magában.
• Legalább egy vokális tic jelenléte a betegben.
• Több motoros tik jelenléte.
• A betegség lefolyásának időtartama több mint egy év.
• A betegség hullámzó jellegű.
• A tikeket nem más körülmények okozzák, például gyógyszeres kezelés.

A differenciáldiagnózist el kell végezni, és meg kell különböztetni a Tourette-szindrómát a következő betegségektől:

• Chorea minor (a mozgások lassúak, féregszerűek, a folyamatban leggyakrabban csak kezek és ujjak vesznek részt);
• Huntington-korea (a tikk szabálytalan, görcsös, a végtagok és az arc érintett);
• Parkinson-kór (idős emberek fogékonyak, járási zavar, pihenési remegés, maszkszerű arc jellemzi);
• Olyan gyógyszerek (antipszichotikumok) szedése, amelyek ellen neuroleptikus tics fordulhat elő (ezeket a gyógyszereket a Tourette-szindróma kezelésére használják, ezért a terápia megkezdése előtt alaposan tanulmányoznia kell a beteg összes ticjét);
• Wilson-kór;
• Fertőzés utáni encephalitis;
• Autizmus;
• Skizofrénia;
• Epilepszia.

A gyermeket nemcsak neurológusnak, hanem pszichiáternek is meg kell vizsgálnia. A páciens dinamikus megfigyelése, a család előzményeinek összegyűjtése egyaránt fontos.

Vizsgálatok, amelyek lehetővé teszik a diagnózis tisztázását, valamint a Tourette-szindróma és más patológiák megkülönböztetését: agy MRI vagy CT, EEG, elektromiográfia, elektroneurográfia. Lehetőség van vizeletgyűjtésre is, hogy meghatározzuk a benne lévő katekolaminok és metabolitok szintjét. A dopamin, a homovanillinsav és a noradrenalin kiürülésének növekedése betegségre utal.

Tourette-szindróma kezelése

A Tourette-szindróma kezelése egyéni folyamat. Az adott sémát a beteg állapota alapján választják ki, és nagyban függ a kóros megnyilvánulások súlyosságától is. A betegség enyhe vagy közepes mértékű korrekciója jól alkalmazható olyan pszichológiai technikák alkalmazásával, mint a művészetterápia, a zeneterápia, az állatterápia. A gyermek számára rendkívül fontos a pszichológiai támogatás, a kedvező érzelmi háttér, amelyben létezik.

A terápia csak akkor lehet optimális, ha azt egy adott gyermek számára választják ki:

• Enyhe Tourette-szindróma esetén csak a gyermeknek nyújtott kiegészítő támogatás elegendő. Lehetséges a környezetének adaptálása, az iskolai folyamat változásai (például lehetővé téve a Tourette-szindrómás gyermek számára, hogy az ellenőrzési munkát ne az általános tanteremben, hanem egy külön teremben végezze, és ne korlátozza időben). Ez gyakran elegendő a tünetek csökkentésére. Jó, ha a tanár találkozik a szülőkkel. Tehát az osztályteremben megmutathat egy tudományos filmet a gyerekeknek a betegségben szenvedőkről.
• Ha a tics befolyásolja a beteg életminőségét, akkor gyógyszeres kezelést mutatnak be neki, amely minimalizálja a betegség megnyilvánulásait. Az ebben az esetben alkalmazott fő gyógyszerek az antipszichotikumok (Pimozide, Haloperidol, Fluorophenazine, Penfluridol, Risperidone), adronomimetikumok (Clonidine, Catapress), benzodiazepinek (Diazepam, Fenozepam, Lorazepam). A gyógyszereket csak szélsőséges esetekben használják, mivel bevitelük különféle mellékhatások kialakulását fenyegeti. Az antipszichotikumok alkalmazásának pozitív hatása az esetek mintegy 25% -ában várható.
• Bizonyíték van arra, hogy a Tourette-szindróma konzervatív terápiának ellenálló formái alkalmasak a műtéti korrekcióra mély agyi stimuláció (DBS) alkalmazásával. Azonban ebben a pillanatban ez a technika a tesztelés szakaszában van, ezért tilos gyermekek kezelésére használni. A módszer arra vezethető vissza, hogy sebészeti manipulációk segítségével elektródákat helyeznek az agy bizonyos részeibe. A készülék, amelyhez az elektródák kapcsolódnak, a mellkasba kerül. A megfelelő időben jelet továbbít az elektródákon keresztül az agyba, megakadályozva vagy megakadályozva a következő tik kialakulását.
• Széles körben alkalmazzák a nem gyógyszeres módszereket is, például: szegmentális reflexmasszázs, testgyakorlási terápia, akupunktúra, lézeres reflexológia stb.
• A jövőben a Tourette-szindróma kezelése olyan módszerek, mint a biofeedback terápia, a botulinum toxin injekciója, hogy megszabaduljon a betegtől a vokális tikkektől. A Cerucal-kezelés pozitív hatásokat mutatott, azonban ahhoz, hogy a gyógyszert gyermekgyógyászati gyakorlatban is használni lehessen, további, nagyobb vizsgálatokra van szükség.

Ebben az időpontban a haloperidol továbbra is a választott gyógyszer. Tevékenysége a dopamin receptorok blokkolására irányul a bazális ganglionok területén. A gyermekeknek azt javasolják, hogy a napi 0,25 mg-os adagot heti 0,25 mg-os emeléssel kezdjék. 24 óra alatt egy gyermek 1,5-5 mg gyógyszert kaphat, életkorától és testtömegétől függően. Az olyan gyógyszereknek, mint a Pimosit, kevesebb mellékhatása van, mint a Gadloperidol, azonban tilos a szív működésében fellépő rendellenességek esetén használni.

Az orvos pszichiáter, hogy megnézze, vannak-e Tourette-szindróma tünetei.

A kezelés hátterében a jólét javulása érhető el a betegek 50% -ában serdülőkoruk vagy felnőttkoruk után. Ha a tikeket nem lehet teljesen megszüntetni, akkor a terápiát az egész életen át lehet végezni.

Bár a betegség nem befolyásolja az ember várható élettartamát, megzavarhatja minőségét, és néha meglehetősen erősen. A betegek hajlamosak a depresszióra, a pánikrohamokra, és állandó pszichológiai támogatásra szorulnak a körülöttük lévő emberek részéről.

Gyakorlati tanács Tourette-szindrómás gyermekes szülők számára

• Saját megvilágosodás és a környezet megvilágosodása. A Tourette-szindróma megértése lehetőséget nyújt a gyermek problémáinak mélyebb elmélyülésére. Az ismeretek forrásának a kezelőorvosnak kell lennie, valamint olyan információs forrásoknak, mint az orvosi tankönyvek, folyóiratok és cikkek ebben a témában.
• Fontos megérteni azt a mechanizmust, amely a következő pipa elindulását okozza. A következő vokális és viselkedési zavar megelőzése rögzíti a logikai lánc felépítését és a bunkó tényező megállapítását.
• Beállítások. Ha megfelelő változtatásokat hajt végre a beteg gyermek környezetében, életének rutinjában, akkor a ticek száma csökkenthető. Gyakran segítenek a házi feladatok megszüntetése, a további pihenés lehetősége az iskolában stb.
• Meglévő készség újjáépítése. Meg kell tanítani a gyereket, hogyan kell irányítani a tikeket. Ezt szakképzett szakembernek kell elvégeznie. A készség újjáépítéséhez a gyermeknek világosan meg kell értenie a tic viselkedését annak érdekében, hogy később megtanulja, hogyan lehet javítani.
• Rendszeres találkozók a kezelőorvossal. A szakképzett pszichiáter köteles beszélgetéseket és foglalkozásokat folytatni egy gyermekkel, amelynek célja nem csupán pszichológiai támogatás, hanem segítséget nyújt a gondolataival, viselkedésével, érzéseivel való megbirkózásban is. A tanácsadásban azon család tagjai is részt vehetnek, ahol az ezzel a problémával küzdő gyermek felnő.
• Előfordul, hogy a motoros gyerekekkel több időt kell hagyni a billentyűzet gépelésére, mint kézzel írni. Az iskolai tanárokat kudarc nélkül tájékoztatni kell erről. Ezenkívül ne tiltsa meg a gyermek mozgását vagy elhagyását az osztályteremből, ha szüksége van rá. Ezeknek a gyermekeknek néha magánéletet kell biztosítani.

Ha szükséges, gyakorolhat egy tutorral, vagy otthoni iskolába járhat.

A cikk szerzője: Sokov Andrey Vladimirovich | Neurológus

Oktatás: 2005-ben gyakornokként végzett az IM Szecsenov Első Moszkvai Állami Orvostudományi Intézetben, és ideggyógyász diplomát kapott. 2009-ben befejezte posztgraduális tanulmányait az "Idegbetegségek" szakterületen.