Hogyan Határozható Meg A Down-szindróma?

2024 Szerző: Josephine Shorter | [email protected]. Utoljára módosítva: 2023-12-16 21:45

Hogyan határozható meg a Down-szindróma?

A Down-szindróma egy örökletes anomália, amelynek oka a kromoszóma-divergencia folyamatának patológiája a reproduktív sejtek képződése során, amelyek biztosítják az örökletes információk átadását a szülőktől a gyermekeikhez. A Down-szindrómás betegek többségében a két 21 kromoszóma helyett hármat észlelnek. Az esetek kisebb százaléka, de még mindig ott vannak, amikor a patológia egy kromoszómatöredék jelenlétével jár.

Ma az egészségügy minden intézkedést megtesz annak érdekében, hogy minden nő teljes körű információval rendelkezzen a terhességével kapcsolatos saját döntéseinek meghozataláról. Ha felmerül a gyanú, hogy egy nő Down-szindróma valószínűséggel hordoz gyermeket, akkor lehetőséget kap számára, hogy különböző vizsgálatok széles skáláját alkalmazza a diagnózis pontos megerősítésére. A vizsgálathoz biztonságos és könnyen elvégezhető szűrési módszereket alkalmaznak.

A prenatális szűrés diagnosztikai intézkedések komplexuma a magzati patológia kialakulásának súlyos anomáliáinak azonosítására. Az ultrahangvizsgálatot (ultrahang) a terhesség 10-14. Hetében végzik el, a gallér tér vastagságát ellenőrzik. 20-24. Héten meghatározzák az agy és a gerincvelő, a vesék hibáit, a végtagok fejlődésének hibáit, az arc patológiáit és az emésztőrendszer fejlődésének megsértését.

30-32 héten szívhibákat, húgyúti elzáródást, hydrocephalust találnak. Bár az ultrahangos diagnosztika szakemberei számos fő okból feltételezhetik a születendő gyermek Down-szindrómáját, a Down-szindrómát ultrahanggal még mindig nem könnyű meghatározni. Ez vizuális vizsgálat, és gyakran Down-szindrómát diagnosztizálnak rajta, és normális baba születik. A biokémiai szűrést a terhesség 10-13 hetében végezzük, pontosabban meghatározva a szervekben a patológiák kialakulását befolyásoló specifikus anyagok változását.

Ha magas kockázatot találnak, invazív módszert írnak elő a magzat kariotípusának diagnosztizálására. A megfelelő tesztek elvégzése és az eredmények elérése után, ha pozitívak, amniocentézist vagy chorio biopsziát írnak elő, amely magában foglalja a magzatvíz előállítását a magzatvízből és a magzat sejtjeinek vizsgálatát. Az amniocentézis során a terhes nőnek mikroszkopikus szúrást végeznek a hasban, és a magzatvizet vékony tűvel veszik fel.

Ezt a módszert a harmincöt évnél idősebb terhes nők diagnosztizálására használták, de számos jellemző miatt ez a módszer nem alkalmas a terhes nők teljes szűrésére. Sőt, Down-szindrómás gyermek is születhet 20 éves nőnél. Számukra fejlesztettek ki nem invazív antenatalis diagnosztikát, amely lehetővé teszi a terhes nők vénás vérében a különböző biokémiai markerek azonosítását. A korionbiopszia egy lyukasztás a nő hasában, hogy anyagot gyűjtsön a placentából.

n

A placentocentézis feltárja a terhesség alatti fertőzés következményeit. A terhesség második trimeszterében, általános érzéstelenítésben végzik. A kordocentézis a 18. héten alkalmazott módszer a köldökzsinórvér vizsgálatára. A szindróma tüneteit Langdon Down angol orvos írta le 1866-ban. Kifejezettek és észrevehetőek már az újszülött életének első napjaiban.

Az ilyen gyermekek külsőleg különböznek más gyermekektől: egy kis áll, a palpebralis repedés középső szögét lefedő függőleges bőrredő jelenléte, egy lapos orrhíd, egy keresztirányú tenyérredő, egy kiálló nyelv, az íriszen fehér foltok (Brushfield-foltok). Végtagjaikat a hüvelykujj és a mutatóujj, egy ívelt kisujj közötti jelentős távolság különbözteti meg. A gyermekeket a ferde mongoloid szemvágás, a kis fej, a rövid nyak, a lapos arc, a szabálytalan harapás különbözteti meg.

Rövid karokkal és lábakkal, a mozgás koordinációjának romlásával és gyenge izomtónussal születnek. Gyakran előfordul veleszületett leukémia, a duodenum szűkülete vagy atresia. Ezenkívül az ilyen diagnózissal rendelkező gyermekek gyakran szívhibákkal és endokrin rendszer-rendellenességekkel küzdenek. Lassúság, a csontnövekedés torzulása, fejlődési zavarok és mentális retardáció jellemzi őket. Down-szindróma véletlenszerűen fordul elő.

Ezt a környezet nem befolyásolja. Százalékosan a 21. kromoszóma további példányát szerzik be: 88% - az anyától; 8% - az apától; 2% - a megtermékenyítési folyamatot követő sejtosztódás során fellépő hibák miatt, amikor a petesejt és a spermium egyesül; A diagnosztika modern fejlődése képes megakadályozni a Down-szindrómával diagnosztizált gyermekek születését. Ha segítséget kér egy diagnosztikustól, akkor nemcsak a terhesség alatt, hanem az egész életében gondoskodhat magáról.

A cikk szerzője: Mochalov Pavel Alexandrovich | d. m. n. terapeuta

Oktatás: Moszkvai Orvosi Intézet. IM Szecsenov, szakterület - "Általános orvoslás" 1991-ben, 1993-ban "Foglalkozási betegségek", 1996-ban "Terápia".