2024 Szerző: Josephine Shorter | [email protected]. Utoljára módosítva: 2023-12-16 21:45
Down-szindróma okai és tünetei
Down-szindróma - betegség?
A Down-szindróma genetikai rendellenesség, veleszületett kromoszóma-betegség, amely a kromoszómák számának növekedése miatt következik be.
Ez a rendellenesség meglehetősen gyakran fordul elő - 650 újszülöttből 1 gyermeknél. Ezeket az eltéréseket egyes orvosi forrásokban "Down-kórnak" nevezik, de a tudósok másként gondolkodnak, és a Down-szindróma alatt bizonyos jellemzőket és tüneteket jelentenek, amelyeket John Down angol orvos írt le még 1866-ban.
Down-szindróma okai
93 évvel később, 1959-ben, Gerard Lejeune francia tudós azonosította a szindróma valódi okát - egy extra kromoszóma megjelenését. Az emberi test sejtjei 46 kromoszómát tartalmaznak, amelyek olyan tulajdonságokat tartalmaznak, amelyeket a magzat a szülőktől örököl. A kromoszómakészlet azonos számú párosított kromoszóma, hím és nő. A Down-szindrómában született gyermekeknél a 21. párnak van egy extra kromoszómája, ami 47 kromoszóma jelenlétét eredményezi. Ez a Down-szindróma kialakulásának fő oka.
Számos tanulmány igazolja a Down-szindróma gyakoriságának függését az anya életkorától; a beteg gyermekeket megszülető nők átlagos életkora 33 év és annál magasabb. De vannak olyan esetek, amikor a 19 éves fiatal anyáknak vannak ilyen patológiájú gyermekeik.
Down-szindróma tünetei
A Down-szindróma tünetei már egy újszülött születésekor észlelhetők. A jellegzetes fizikai különbségek kifejezettek és jól láthatóak: lapos arc, ferde szemszakasz, redő a felső szemhéjban, a koponya szabálytalan formája, lapos tarkó, apró fülhallgatók, rövid alsó és felső végtagok, rövid ujjak, görbült kisujj, keresztirányú hajtás van rajta tenyér.
A szokatlan - mivel "napos gyerekeknek" nevezik őket - gyakran szívhibákkal rendelkeznek, a csontnövekedés gátlása és torzulása, mentális retardáció, csökkent izomtónus, a mozgások koordinációjának zavara jellemzi őket. Az ilyen srácok később járni kezdenek, beszélgetnek, de sokuknak van füle a zenére, nagyon vidámak, szeretetteljesek és segítőkészek.
Down-szindróma alakul ki
1. A triszómia azt jelenti, hogy kettő helyett három kromoszóma van. A vizsgálatok elemzése megerősítette, hogy az autoszómák egy csoportjának extra kromoszómája az embrió rendellenes fejlődéséhez vezet. A Down-kór előfordulása összefügg a női test "kopásával" és a nemi szervek betegségeivel, olyan epizódokkal a nő életében, amikor elhunyt gyermekek vagy korán elhunytak születtek.
2. Transzlokáció Down-szindróma - egy gén vagy egy kromoszóma töredékének átvitele ugyanazon vagy egy másik kromoszómában lévő másik pozícióba. A 13-15. És 21-22. Autoszómák részt vesznek a transzlokációban, de a kromoszómák száma a készletben továbbra is megegyezik 46. A beteg gyermek születésének valószínűsége ebben az esetben az apától - a mutáció hordozójától - és nem az anya életkorától függ.
A transzlokációs szindrómában szenvedő csecsemők a Down-kórban szenvedő gyermekek teljes számának 5% -át teszik ki.
3. Down-szindróma mozaikossággal
Mozaikizmus - a kromoszóma-rendellenességek harmadik típusát bizonyos sejtekben a 46-os, míg másokban 47-es kromoszóma, vagyis a 21. kromoszómapár triszómia jelenléte fejezi ki. Ennek a jelenségnek a gyakorisága a Down-szindrómában szenvedő gyermekek teljes számának 1% -a. Néhány gyermeknek tipikus kóros jellemzői vannak vagy enyhe. Értelmileg erősebbek, mint a Down-szindrómában szenvedő gyermekek. A kromoszómák rendellenes készletének megjelenése a meiózis egyes fázisainak megsértésével jár. 35 éves korában a nő teste megváltoztatja a hormonális egyensúlyt és megváltozik a petesejtek képződése.
Down-szindróma kezelése
Először is figyelmet kell fordítani a szülők vizsgálatára a gyermek születése előtt. A genetikusokkal folytatott konzultációk meghatározzák a beteg gyermek születésének kockázatát. Az egyik leggyakoribb genetikai rendellenesség, a Down-szindróma gyógyíthatatlannak számít.
Az ebben a patológiában szenvedő gyermekek többségében a vér és a vizelet paraméterei megváltoznak, az enzimek aktivitása a vérszérumban nő, az aminosavak mennyisége a vizeletben és a vérben megnő. Vezetési zavarok és súlyos szívritmuszavarok figyelhetők meg.
A tiroidinnal történő hosszú távú kezelés jó eredményeket hoz Down-szindrómában. Kedvező hatás érhető el a "prefizon" gyógyszer alkalmazásakor. A "niamid" és analóg "nuredal" használata (májműködési zavarok hiányában) pozitív hatással van az ilyen diagnózisú gyermek fejlődésének javítására. Ezeknek a gyógyszereknek antidepresszáns hatása van.
Kiváló teljesítmény a "Nerobil", "Dianabol" - az anyagcserét szabályozó gyógyszerek használatából. Nagy támogatást nyújt az általános erősítő terápia kalciumot, vasat, aloe juice-t tartalmazó készítményekkel.
A tudomány nagy előrelépést tett előre, és ma az őssejtek bevezetése lehetővé teszi a gyermek testének összes rendszerének pozitív befolyásolását és az immunrendszer megerősítését, a sérült szöveti sejtek kezelését és a szervek normális táplálkozásának helyreállítását. Ez a kezelés jelentősen normalizálja a csontok növekedését, helyreállítja az agy működését és fejlődését. A kezelésnek időszerűnek kell lennie, és a baba születése után azonnal meg kell kezdeni.
Mindezek mellett jótékony hatással van a Down-szindrómás gyermekek fejlődésére, az öngondoskodási készségek, a logopédusos foglalkozások és a gyerekekkel való kommunikáció átültetése.
Megjegyzés: a felsorolt gyógyszerek bármelyike csak orvoshoz fordulást követően szedhető!
A cikk szerzője: Mochalov Pavel Alexandrovich | d. m. n. terapeuta
Oktatás: Moszkvai Orvosi Intézet. IM Szecsenov, szakterület - "Általános orvoslás" 1991-ben, 1993-ban "Foglalkozási betegségek", 1996-ban "Terápia".
Ajánlott:
Dermatomyositis - Mi Ez? Okai, Formái, Tünetei és Kezelése
Dermatomyositis: első tünetek, formák és kezelésA dermatomyositis vagy a Wagner-Hepp-Unferricht-betegség súlyos szisztémás patológia, amelyet a simaizom és a vázizmok károsodása kísér. A betegek motoros funkciója szenved, a kötőszövet és a bőr érintett. A dermis megduzzad, pi
Cerebrális Bénulás (infantilis Cerebrális Bénulás) - Az Infantilis Cerebrális Bénulás Okai, Formái, Tünetei, Tünetei, Diagnózisa, Kezelése
Agyi bénulásAz agyi bénulás okai, tünetei, jelei és diagnózisaAz infantilis agyi bénulás okaiAz agyi bénulás a gyermekkori betegségek egész csoportja, a központi idegrendszer patológiáival, a beszéd koordinációjának, mozgásának károsodásával, késleltetett intellektuális fejlődéssel, az izom- és motoros rendellenességekkel. Amint az elemzés kimutatta, az
Gennyes Bárányhimlő - Okai, Tünetei, Formái és Kezelése
A gennyes bárányhimlő okai, tünetei, formái és kezeléseA bárányhimlő vagy a bárányhimlő gyakori betegség a gyermekkori fertőzések között. A betegség után kialakult immunitás meglehetősen stabil. A betegség visszaesése rendkívül ritka. A bárányhimlő kórokozója
Sugárbetegség - A Sugárbetegség Okai és Tünetei, Fokai és Formái, Diagnózisa, Kezelése és Megelőzése
A sugárbetegség foka, okai és tüneteiTartalom:Sugárbetegség tüneteiA sugárbetegség formáiA sugárbetegség mértékeSugárbetegség diagnosztizálásaSugárbetegség kezeléseA sugárbetegség megelőzéseA sugárbetegség meghatározásaA sugárbetegség olyan betegség, amely az emberi test ionizáló típusú sugárzásnak való kitettségének eredményeként következik be. A betegség tünetei a kapott sugárzás dózisá
Mérgező Sokk - A Toxikus Sokk Okai, Tünetei, Formái, Diagnózisa, Kezelése
Mérgező sokkA toxikus sokk okai és tüneteiMérgező sokk okaiA toxikus sokk súlyos poliszisztémás betegség, amely veszélyt jelent az emberi életre, ha a kezelést nem kezdik meg időben. Gyors fejlődésével károsítja az összes létfontosságú szervrendszert, beleértve a májat, a tüdőt és a vesét is. A toxikus sokk oka a szaprof
