Schwarz-Jampel-szindróma - Okai, Tünetei és Kezelése

2024 Szerző: Josephine Shorter | [email protected]. Utoljára módosítva: 2024-01-07 17:50

Schwarz-Jampel-szindróma

A Schwarz-Jampel-szindróma egy örökletes betegség, amely több csontváz anomáliában nyilvánul meg, és a neuromuszkuláris ingerlékenység folyamatának zavaraival jár. A betegek nehézségekkel küzdenek az összehúzódott izmok ellazításában, megnövekedett (mechanikai és elektromos) ingerlékenységük hátterében, ami a patológia fő tünete.

A szindrómát 1962-ben írta le először két orvos: R. S. Jampel (neuroophthalmologist) és O. Schwartz (gyermekorvos). Megfigyeltek két gyermeket, egy testvért és egy húgot, 6 és 2 évesek voltak. A gyermekeknek voltak a betegségre jellemző tünetei (blepharophimosis, dupla szempillasor, csontdeformitások stb.), Amelyeket a szerzők genetikai rendellenességekkel társítottak.

Egy másik neurológus, D. Aberfeld, jelentősen hozzájárult ennek a szindrómának a vizsgálatához, aki rámutatott a patológia előrehaladási hajlamára, és a neurológiai tünetekre is összpontosított. Ebben a tekintetben a betegség ilyen elnevezéseit gyakran megtalálják: Schwarz-Jampel-szindróma, chondrodystrophiás myotonia.

A Schwarz-Jampel-szindrómát ritka betegségnek ismerik el. A ritka betegségekre szokás hivatkozni, mint olyan betegségekre, amelyeket 2000-ben legfeljebb 1 esetben diagnosztizálnak. A szindróma előfordulása relatív érték, mivel a legtöbb beteg élete meglehetősen rövid, és maga a betegség is nagyon nehéz, és gyakran olyan orvosok diagnosztizálják, akik nem rendelkeznek ismeretekkel az örökletes neuromuszkuláris patológiáról.

Megállapították, hogy a leggyakoribb Schwarz-Jampel-szindróma a Közel-Keleten, a Kaukázusban és Dél-Afrikában fordul elő. A szakértők ezt a tényt annak tulajdonítják, hogy ezekben az országokban magasabb a szorosan kapcsolódó házasságok száma, mint az egész világon. Ugyanakkor a nem, az életkor, a faj nem befolyásolja ennek a genetikai rendellenességnek az előfordulását.

Tartalom:

• A Schwarz-Jampel-szindróma okai
• A Schwarz-Jampel-szindróma tünetei
• A Schwarz-Jampel-szindróma diagnosztikája
• Schwarz-Jampel-szindróma kezelése

A Schwarz-Jampel-szindróma okai

A Schwarz-Jampel-szindróma okai genetikai rendellenességek. Feltételezzük, hogy ezt a neuromuszkuláris patológiát egy autoszomális recesszív öröklődési mód határozza meg.

A szindróma fenotípusától függően a szakértők a következő okokat azonosítják fejlődésének:

• A Schwarz-Jampel-szindróma klasszikus típusa az 1A típusú. Az öröklődés autoszomális recesszív módon fordul elő, ezzel a patológiával ikrek születhetnek. Az 1p34-p36.1 kromoszómán található HSPG2 gén mutáción megy keresztül. A betegek olyan mutáns fehérjét fejlesztenek ki, amely befolyásolja a legkülönbözőbb szövetekben elhelyezkedő receptorok működését, beleértve az izomszövetet is. Ezt a fehérjét perlekánnak hívják. A betegség klasszikus formájában a mutált perlekán normális mennyiségben szintetizálódik, de rosszul működik.
• 1B típusú Schwarz-Jampel-szindróma. Az öröklődés autoszomális recesszív módon történik, ugyanaz a gén ugyanazon a kromoszómán, de a perlekán elégtelen mennyiségben szintetizálódik.
• 2. típusú Schwarz-Jampel-szindróma. Az öröklődés autoszomális recesszív módon is előfordul, de az 5p13.1 kromoszómán található null LIFR gént mutálja.

Annak oka azonban, hogy a Schwarz-Jampel-szindróma izmainak állandó aktivitása van-e ebben az időpontban, nem tisztázott jól. Úgy gondolják, hogy a mutált perlekán megzavarja az izomsejtek (alapmembránjaik) működését, de a váz- és izomrendellenességek előfordulását még nem magyarázták. Ezenkívül egy másik szindróma (Stuv-Wiedemann-szindróma) hasonló tünetekkel rendelkezik az izomhibák szempontjából, de a perlecant ez nem érinti. Ebben az irányban a tudósok továbbra is aktív kutatásokat folytatnak.

A Schwarz-Jampel-szindróma tünetei

A Schwarz-Jampel-szindróma tüneteit az összes rendelkezésre álló esetjelentésből elkülönítettük 2008-ban.

A klinikai képet a következő jellemzők jellemzik:

• A beteg magassága az átlag alatt van;
• Hosszan tartó tonikus izomgörcsök, amelyek önkéntes mozgások után jelentkeznek;
• Az arc fagyos, "szomorú";
• Az ajkak szorosan összenyomódnak, az alsó állkapocs kicsi;
• A szemrések keskenyek;
• A hajszál alacsony;
• Az arc lapított, a száj kicsi;
• Az ízületek mozgása korlátozott - ez vonatkozik a láb és a kéz interphalangealis ízületeire, a gerincoszlopra, a csípőízületekre, a csuklóízületekre;
• Az izomreflexek csökkentek;
• A vázizmok hipertrófiásak;
• A csigolya asztal rövidül;
• A nyak rövid;
• A csípőízületek diszpláziáját diagnosztizálják;
• Osteoporosis van jelen;
• A láb íve deformálódott;
• A betegek hangja vékony és magas;
• A látás romlik, a palpebralis repedés megrövidül, a szem külső sarkában lévő szemhéjak összefűződtek, a szaruhártya kicsi, a myopia és a szürkehályog gyakran előfordul;
• A szempillák vastagok, hosszúak, növekedésük rendezetlen, néha két szempillasor van;
• A fülek alacsonyan vannak;
• Gyermekeknél gyakran található sérv - inguinalis és köldök;
• A fiúknak kicsi a heréjük;
• A járás kacskaringós, kacsa, gyakran van lúdtalp;
• Állva és járás közben a gyermek félig zömökben van;
• A beteg beszéde homályos, nem világos, a nyálképzés jellemző;
• A mentális képességek károsodtak;
• A növekedés és a fejlődés elmarad;
• A csontkor kevesebb, mint az útlevélkor.

Ezenkívül a Schwarz-Jampel-szindróma tünetei eltérnek a betegség fenotípusától függően:

1A fenotípus - tünetek

Az 1A fenotípust a betegség korai megnyilvánulása jellemzi. Ez 3 éves kor előtt következik be. A gyermeknek mérsékelt nyelési és légzési nehézségei vannak. Az ízületeken vannak kontraktúrák, amelyek születésüktől kezdve jelen lehetnek és megszerezhetők. A beteg combja rövid, kyphoscoliosis és a csontváz egyéb rendellenességei kifejezettek.

A gyermek mobilitása alacsony, ami a mozgások végrehajtásának nehézségeivel magyarázható. Az arc mozdulatlan, maszkra emlékeztet, az ajkak összenyomódnak, a száj kicsi.

Az izmok hipertrófiásak, különösen a combizmok. A Schwarz-Jampel-szindróma klasszikus lefolyású gyermekeinek kezelésénél figyelembe kell venni az érzéstelenítő szövődmények, különösen a rosszindulatú hipertermia kialakulásának magas kockázatát. Az esetek 25% -ában fordul elő, és az esetek 65-80% -ában végzetes.

A mentális rendellenességek enyhétől a közepesig terjednek. Ezenfelül az ilyen betegek 20% -át értelmi fogyatékosságként ismerik el, bár vannak olyan klinikai esetek leírása, amikor az emberek intelligenciája meglehetősen magas volt.

A miotonikus szindróma csökkenése figyelhető meg a karbamazepin szedésekor.

1B fenotípus - tünetek

A betegség csecsemőkorban alakul ki. A klinikai tünetek hasonlóak a betegség klasszikus lefolyása során megfigyeltekhez. A különbség az, hogy hangsúlyosabbak. Először is ez a szomatikus rendellenességekre vonatkozik, különösen a beteg légzése szenved.

A csontváz anomáliái durvábbak, a csontok deformálódtak. A betegek megjelenése hasonlít a Knist-szindrómában szenvedőkre (rövidített törzs és alsó végtagok). A betegség ezen fenotípusának prognózisa kedvezőtlen; a betegek gyakran korán meghalnak.

2. fenotípus - tünetek

A betegség gyermek születésekor nyilvánul meg. A hosszú csontok deformálódnak, a növekedési ütem lelassul, a patológia lefolyása súlyos.

A beteg hajlamos a gyakori törésekre, amelyeket izomgyengeség, légzési és nyelési rendellenességek jellemeznek. A gyermekeknél gyakran spontán malignus hipertermia alakul ki. A prognózis rosszabb, mint az 1A és 1B fenotípusok esetén, a betegség leggyakrabban a beteg korai halálával végződik.

A betegség klinikai lefolyásának jellemzői gyermekkorban:

• Átlagosan a betegség a gyermek életének első évében debütál;
• A gyermek nehezen szívogat (egy bizonyos idő után elkezd szívni, miután a melléhez tapadt);
• Alacsony motoros aktivitás;
• A gyermek számára nehéz lehet azonnal levenni a kezéből a tárgyat;
• A szellemi fejlődés megőrzhető, az esetek 25% -ában jogsértéseket észlelnek;
• A betegek többsége sikeresen befejezi az iskolát, és a gyerekek általános oktatási intézménybe járnak, nem pedig speciális oktatási intézményekbe.

A Schwarz-Jampel-szindróma diagnosztikája

A Schwarz-Jampel-szindróma perinatális diagnózisa lehetséges. Ehhez a magzat ultrahangját használják, amely során csontváz anomáliákat, polihidramnionokat és károsodott szopási mozgásokat észlelnek. A veleszületett kontraktúrák a terhesség 17-19. Hetében vizualizálhatók, valamint a csípő megrövidülhet vagy deformálódhat.

A vérszérum biokémiai elemzése az LDH, az AST és a CPK enyhe vagy mérsékelt növekedését eredményezi. De az önfejlődő vagy kiváltott rosszindulatú hipertermia hátterében a CPK szint jelentősen megnő.

Az izomzavarok felmérésére elektromiográfiát végeznek, és a változások már akkor észrevehetőek lesznek, amikor a gyermek eléri a hat hónapos kort. Izombiopszia is lehetséges.

A gerinc kyphosisát, az osteochondrodystrophiát röntgenvizsgálattal diagnosztizálják. Az izom-csontrendszer elváltozásai jól láthatóak az MRI és a CT során. Ezt a két diagnosztikai módszert alkalmazzák leggyakrabban a modern orvosok.

Fontos a differenciáldiagnózis elvégzése olyan betegségekkel, mint: Knist-kór, Pile-kór, Rolland-Desbukvois-diszplázia, I. típusú veleszületett myotonia, Isaacs-szindróma. Egy ilyen modern diagnosztikai módszer, mint a genetikai DNS-tipizálás, lehetővé teszi a patológiák megkülönböztetését.

Schwarz-Jampel-szindróma kezelése

Ebben az időpontban nincs patogenetikus kezelés a Schwarz-Jampel-szindróma kezelésére. Az orvosok azt javasolják, hogy a betegek tartsák be a napi rendet, korlátozzák vagy teljesen kiküszöböljék a fizikai túlterhelést, mivel ez egy hatalmas tényező, amely serkenti a patológia progresszióját.

Ami a betegek rehabilitációját illeti, ezeket az intézkedéseket egyedileg választják ki, és a betegség stádiumától függően változnak. A betegeknek ajánlott a fizikoterápia adagolt és rendszeres fizikai aktivitással.

Ami a táplálkozást illeti, ki kell zárni azokat az ételeket, amelyek nagy mennyiségben tartalmaznak káliumsókat - ezek banán, szárított barack, burgonya, mazsola stb. Az étrendnek kiegyensúlyozottnak, vitaminokban és rostokban gazdagnak kell lennie. Az ételeket pürének, folyékony formában kell a betegnek felajánlani. Ez minimalizálja az ételek rágásának nehézségeit, amelyek az arcizmok és a rágóizmok görcsjei következtében jelentkeznek. Ezen túlmenően tisztában kell lennie a légutak ételmaradékkal történő aspirációjának kockázatával, amely aspirációs tüdőgyulladás kialakulásához vezethet. Továbbá a betegség előrehaladását befolyásolja a hideg italok és fagylaltok használata, a hideg vízben való úszás.

A szindróma fizioterápiás kezeléseinek előnyeit nem szabad lebecsülni

Schwarz-Jampel. Gyógytornász feladatai:

• A myotikus megnyilvánulások súlyosságának csökkentése;
• A lábak és a karok meghosszabbítása;
• A csont- és izom-kontraktúrák kialakulásának leállítása vagy lassítása.

A különféle fürdők (só, friss, fenyő) hatékonyak, naponta vagy minden másnap 15 percig tartanak. Hasznosak a vízfürdő fokozatos emelkedésével járó helyi fürdők, ozokerit és paraffin alkalmazás, infravörös sugárzásnak való kitettség, gyengéd masszázs és egyéb eljárások.

A szanatóriumi kezeléssel kapcsolatos ajánlások a következők: olyan területekre utazni, amelyek éghajlata a lehető legközelebb áll a beteg szokásos körülményeihez, vagy látogasson el enyhe éghajlatú területeket.

A betegség tüneteinek súlyosságának csökkentése érdekében a következő gyógyszerek kijelölését jelzik:

• Antiaritmiás szerek: kinin, difenin, kinidin, quinor, kardioquin.
• Az acetazolamidot (Diacarb) orálisan kell bevenni.
• Görcsoldók: fenitoin, karbamazepin.
• Helyileg beadott botulinum toxin.
• Az izomtáplálást az E-vitamin, a szelén, a taurin, a Q10 koenzim szedése segíti.

A bilaterális blepharospasmus kialakulásával és bilaterális ptosis jelenlétében szemészeti műtét ajánlott a betegek számára. A progresszív csontdeformitások, a kontraktúrák előfordulása - mindez ahhoz a tényhez vezet, hogy a betegeknek több ortopédiai műtéten kell átesniük. A gyermekkori rosszindulatú hipertermia kialakulásának kockázata miatt a gyógyszereket rektálisan, orálisan vagy intranazálisan adják be. A művelet szükségszerűen előzetes premedikációt igényel barbiturátokkal vagy benzodiazepinekkel.

A betegség klasszikus lefolyása az 1A fenotípus szerint nincs jelentős hatással a beteg várható élettartamára. A kockázata annak, hogy gyermeke terhelt történelemmel rendelkező családban 25%. A betegeknek pszichológiai és szociális támogatásra van szükségük. Ezenkívül a beteget olyan szakembereknek kell irányítaniuk, mint: genetikus, kardiológus, neurológus, altatóorvos, ortopéd, gyermekorvos. Ha vannak beszédzavarok, akkor a logopédus-defektológus osztályait mutatják be.

A cikk szerzője: Mochalov Pavel Alexandrovich | d. m. n. terapeuta

Oktatás: Moszkvai Orvosi Intézet. IM Szecsenov, szakterület - "Általános orvoslás" 1991-ben, 1993-ban "Foglalkozási betegségek", 1996-ban "Terápia".