2024 Szerző: Josephine Shorter | [email protected]. Utoljára módosítva: 2023-12-16 21:45
Down-szindróma az ultrahangon
Ma az ultrahangos diagnosztika a legbiztonságosabb kutatási módszer a szülészetben. A terhesség alatti monitorozás fő célja a nemkívánatos eredmények előfordulásának csökkentése. A kutatások segítenek azonosítani számos magzati patológiát, beleértve a Down-szindróma valószínűségét. A szindróma neve John Langdon Down orvos nevéből származik, aki leírta ennek a betegségnek a tüneteit. Lejeune francia professzor bebizonyította, hogy a szindróma genetikai változásokkal jár.
A "szindróma" szó számos jellemzőt és tünetet jelöl, az orvosok és a tudósok nem tartják betegségnek ezeket a genetikai rendellenességeket. A Down-szindróma meglehetősen ritka eset; ez a diagnózis ugyanolyan gyakori mind a fiúk, mind a lányok esetében. Megállapították, hogy az újszülöttek Down-szindrómájának kialakulása az anya életkorától függ, 35 éves korban a valószínűség 600 született gyermekre 1 eset, 45 év után 32 gyermek egyike születhet ezzel a rendellenességgel.
Az a tényező, amely növeli a gyermek kromoszóma-betegségének kialakulásának kockázatát, az anya és az apa kromoszómaszerkezetének változása. A Down-szindrómának számos formája létezik: trisomia, mozaikosság és transzlokáció. Fontos, hogy információkat szerezzünk a betegség formájáról azoknak a szülőknek, akiknek már van Down-szindrómás gyermekük, mert a formáknak más a valószínűsége az ilyen diagnózisú gyermek újjászületésének.
A Down-szindrómás gyermekeket néhány külső jel jellemzi, lapos arcuk ferde szemvágással, vastag ajkakkal, széles, lapos nyelvű, mély hosszanti barázdával, kerek fejjel, lejtős keskeny homlokkal, kicsi fülhallgatókkal, felgyülemlett lebenyével. A szem írisze foltos, a fején lévő haj puha, nyakán alacsony növekedési vonal. Az ilyen gyermekeket rövidített és kiszélesített kéz és láb jellemzi, egy rövid kis lábujj befelé görbül.
A fogak kaotikus növekedése, a magas szájpadlás, az emésztőrendszer kóros változásai és a szívhibák figyelhetők meg. Az ultrahangvizsgálat abszolút ártalmatlan a magzatra, ezt az eljárást a terhesség bármely szakaszában elvégezhetjük, de több információt 12-14, 21-24 és 32-34 héten kapunk. A 12-14 hetes ultrahangvizsgálat során kiderül a rendellenes kromoszómaszámú csecsemő születésének kockázata. A 21-24 hetes időszakban ultrahangot írnak elő a baba anatómiai jellemzőinek azonosítására.
Az ultrahangos készülékeken végzett vizsgálat pontossága az orvos szakmai felkészültségétől, a technológia minőségétől és még sok más októl függ. A 32–34 hetes időszak lehetővé teszi a később megjelenő eltérések kimutatását. A Down-szindróma meglehetősen gyakori kromoszóma-patológia, amely véletlenül fordul elő, és nem reagál a kezelésre. Az ultrahang segítségével nem lehet kijelenteni, hogy a gyermeknek mentális rendellenességei vannak.
n
De ez a vizsgálat segít meghatározni a kromoszóma markereket, például a gallér zóna vastagságát, a coccygeal-parietalis méretet, az orrcsont hosszát stb. Ultrahangvizsgálat segítségével közepes és nagy szívbetegségek, a pulmonalis törzs szűkülete detektálható, de csak akkor, ha a patológia súlyossága nagy … A magzat anatómiájának értékelése feltárja a rendellenességek jelenlétét, de a szülők kérésére nem minden, ha van ilyen, felmondható.
Az ultrahangvizsgálat nem teszi lehetővé a Down-szindróma 100% -os garanciával történő diagnosztizálását, ez a módszer csak annak jelenlétére gyanakszik. A modern ultrahangos technológiák lehetővé teszik a magzat kétdimenziós és háromdimenziós képeinek megszerzését. A háromdimenziós reprodukció ultrahangjával meghatározzák a gerinc sérvét, az arcváz hibáit stb. A kétdimenziós ultrahang készülékkel végzett vizsgálatnak több előnye van a belső szervek hibáinak azonosításában.
A Down-szindróma meghatározása és azonosítása nem könnyű feladat. Az ultrahang nem zárhatja ki a magzat kromoszóma-rendellenességeinek lehetőségét. A Down-szindróma hatékonyabb diagnosztizálása érdekében célszerű a magzatvíz szúrását ultrahangos készülék irányítása alatt. Az ilyen módon történő kutatási anyag megszerzése teljes információt nyújt a kromoszómák halmazáról és egyes gének tanulmányozásáról. Ezt az eljárást akkor hajtják végre, ha a kockázat megközelítőleg 2% a 100-ból, és főként nőknek ajánlják 35 év után.
Ultrahangos készülékeken, speciális modulok segítségével, Doppler-módszerrel, ellenőrzik a magzat állapotát az erekben, a méhlepényben, a köldökzsinórban és az anya méhében lévő vérkeringés intenzitásával. Azok a mutatók, amelyeknél a Doppler ultrahangos eljárás viselkedését előírják, a magzat mérete és az érési időszak közötti eltérés. Sajnos a Down-szindróma nem rendelkezik profilaxissal, ezt nem lehet megakadályozni vagy gyógyítani.
A cikk szerzője: Mochalov Pavel Alexandrovich | d. m. n. terapeuta
Oktatás: Moszkvai Orvosi Intézet. IM Szecsenov, szakterület - "Általános orvoslás" 1991-ben, 1993-ban "Foglalkozási betegségek", 1996-ban "Terápia".
