Mikrocefália Gyermekeknél

2024 Szerző: Josephine Shorter | [email protected]. Utoljára módosítva: 2024-01-07 17:50

Mikrocefália gyermekeknél

Mi az a mikrocefália?

A mikrocefália olyan betegség, amelyben csökken az agy tömege, és ennek megfelelően csökken a koponya mérete, a fej kerülete. Ugyanakkor a többi szerv az életkor normáinak megfelelően fejlődik. Az agy állapotának ilyen változásai a mentális hiány és a neurológiai rendellenességek kialakulásának okává válnak.

A statisztikák szerint a betegség 10 000-ből 1 gyermeknél fordul elő, a gyermek neme és a mikrocefália előfordulása közötti kapcsolatot nem sikerült azonosítani.

A mikrocefália súlyos mentális károsodást okoz. Sőt, ez lehet mind a könnyed imbecibilitás, mind a mély idiotizmus. A modern orvoslás nem ad megnyugtató jóslatokat az ilyen gyermekek számára. A teljes gyógyulás lehetetlen, az orvosok és a szülők fő feladata a fizikai aktivitás helyreállítása, a gyermek alapvető öngondoskodási képességeinek megtanítása.

Meddig élnek mikrocefáliás gyermekek?

A statisztikák azt mutatják, hogy a mikrocefáliás gyermekek átlagos várható élettartama 12-15 év. Ritka esetekben egy személy legfeljebb 30 évet él.

A mikrocefália okai gyermekeknél

A modern orvostudomány a mikrocefália 2 típusát különbözteti meg - elsődleges és másodlagos. A fejlődés mechanizmusai és okai a betegség típusától függően eltérőek. Az elsődleges, vagyis a valódi mikrocefáliát a terhesség korai szakaszában mindenféle kórkép kiválthatja. A terhesség utolsó trimeszterében elszenvedett sérülések, születési traumák, valamint néhány olyan betegség, amely az újszülöttet az élet első hónapjaiban érte, mikrocefália kialakulását okozhatja. Fontos, hogy az elsődleges mikrocefáliában szenvedő gyermekeknek nagy lehetőségeik legyenek önálló életvitelre a társadalomban, szemben a másodlagos mikrocefáliával. Utóbbiak általában nem is képesek önállóan állni és járni.

A gyermekek mikrocefáliájának kialakulásának következő okait leggyakrabban megkülönböztetik:

• A magzat mérgezése alkohollal, kábítószerekkel és más mérgező elemekkel. Ez a negatív hatás különösen káros a terhesség korai szakaszában, amikor a gyermek szerveinek és rendszereinek legnagyobb részét lefektetik;
• Az anya fertőző betegségei a terhesség ideje alatt (leggyakrabban a gyermek mikrocefáliájának oka a rubeola és a toxoplazmózis, terhes nő által átvitt);
• Endokrin rendellenességek terhes nőnél;
• Bizonyos antibiotikumoknak való kitettség terhesség alatt
• Terhes nő mérgező mérgezése;
• Radioaktív sugárzásnak való kitettség;
• A magzat genetikai rendellenességei;
• Születési trauma.

Elég gyakran, a betegség kialakulásának kb. 34% -ában a mikrocefáliát kromoszóma mutációk okozzák. Ez a fogalom a génkészlet változásainak vagy újraelosztásának folyamatára utal, amelyek abnormális fejlődést okoznak. Amikor a mikrocefáliáról, mint a génmutációk egyik tünetéről van szó, meg kell érteni, hogy ebben az esetben mind primer, mind másodlagos mikrocefália létezik.

Leggyakrabban a mikrocefáliát olyan génmutációk kísérik, mint:

• Edwards-szindróma - Trisomia a 18. kromoszómapáron. Egy meglehetősen ritka betegség, amelyet számos rendellenesség jellemez, nem kompatibilis az élettel. Általában egy gyermek az első hat hónapban - az élet egy évében - meghal.

• Patau-szindróma - A 13. kromoszómapáron végzett triszómia szintén meglehetősen ritka betegség. A szindróma klinikai képe: súlyos süketség, nyilvánvaló mikrocefália és mentális hiány, "ajakhasadék" és "szájpadhasadék". A gyermek füle alacsonyabb, mint kellene; a szemgolyó rendellenes fejlődése van. További hibák a szív- és érrendszeri és az urogenitális rendszer rendellenességei, a gyomor-bél traktus betegségei. A mikrocefáliát kísérő Patau-Trisomy szindrómás gyermek várható élettartama átlagosan nem haladja meg az 1 évet. A szindróma meglehetősen jól kimutatható a terhesség korai és középső szakaszában; ha génmutációt észlelnek, orvosi okokból abortuszt javasolnak.
• Down-szindróma (21 kromoszóma-pár mutációját leggyakrabban észlelik). A Down-kóros gyermekeknél kifejezett mikrocefália van. Szellemi fogyatékosságuk van, nyelvükhöz kötődő testi hibák. A gyermeknek ferde hátsó feje van, széles orra, lenyűgöző orrnyereggel, kiálló masszív alsó állkapocs. Ezenkívül a vese, a szív és a gyomor-bél traktus hibái vannak. A Down-szindróma a gyermek immunrendszerét is sújtja, ezért gyakran fertőző betegségekben szenved, és nagy a kockázata a rosszindulatú daganatok kialakulásának.
• A "macska sikoly" szindróma. Ez egy génmutáció, amely több hibát okoz, beleértve a mikrokefáliát is. A gyermek nem adja ki a szokásos kiáltást. A macskaszerű kiáltás elkerüli őt (innen ered a betegség neve). Az ilyen mutációk nem kompatibilisek az élettel, a gyermek az élet első óráiban vagy napjaiban meghal.

A mikrocefália tünetei gyermekeknél

A mikrocefália már a gyermek vizuális vizsgálata után kimutatható, mivel egy ilyen vizsgálat a mikrocefália elég markáns tüneteit tárja fel:

• A fej kerülete 2-3-szor kisebb, mint a norma. Ez a tulajdonság a legjelentősebb és legmegbízhatóbb. Míg a norma a gyermek fejének térfogata 35-37 cm, addig a mikrocefáliás újszülött fejének térfogata 25-27 cm, és néha még kevesebb is. Ugyanakkor természetes, hogy csökkentjük az agy tömegét - a mikrocefáliás 400 gramm helyett a fejlődés korai szakaszában körülbelül 250 gramm súlyú.
• Az arckoponya mérete meghaladja a fej méretét. Más szavakkal, a gyermek arca megnő, míg maga a fej aránytalanul kicsi marad. A mikrocefáliás gyermekek magas meredek homlokával, kiálló szuperciliáris ívekkel, aránytalanul nagy kiálló fülekkel. Gyakran a mikrocefalitia olyan fejlődési rendellenességekkel jár, mint a "ajakhasadék" és a "szájpadhasadék", hunyorít. A gyermek növekedésével a gyermek arc- és agyzónáinak aránytalansága egyre inkább feltárul.
• Az élet első hónapjának elején, a fontanelle bezárása; néha egy gyermek már bezárt fontanellával születik. A legtöbb esetben ez a szindróma a fejlett mikrocefália jelévé válik. Bizonyos helyzetekben azonban a zárt fontanelle nem a mikrocefália tünete, hanem egy olyan tényező, amely tovább provokálja megjelenését. Más szóval, ennek a patológiának a műtéttel történő időben történő megoldásával elkerülhető a mikrocefália, mivel az agy képes normálisan növekedni és fejlődni.
• Motilitási rendellenességek, a gyermek fejlődésének késése, beszédkésleltetés, a gyermek képtelen reprodukálni a hangokat, rossz szókincs. Figyelemre méltó, hogy a gyermek nem csak nem beszél önmagával, hanem elég rosszul is érti a hozzá intézett beszédet.
• A rohamok megjelenése, megnövekedett izomtónus, izomdystonia, bénulás.

A mikrocefália diagnosztikai vizsgálat során is kimutatható speciális orvosi eszközök segítségével. Ebben az esetben a következő kiegészül a külső vizsgálat eredményeként már azonosított tünetekkel:

• Az agyféltekék fejletlensége, különösen - a homloklebenyek.;
• Az agy görcsösségének növekedése vagy csökkenése;
• A görcsök simasága vagy teljes hiánya;
• A cisztás üregek kialakulása az agyszövetben.

Elég gyakori klinikai kép az epilepsziával és agyi bénulással járó mikrocefália kísérete. Ebben az esetben az alapbetegség tüneteihez az egyidejű betegségekre jellemző jelek kerülnek.

A mikrocefália tüneteiről szólva meg kell jegyezni a beteg gyermek érzelmi szférájának változásait is. Letargia és hiperaktivitás egyaránt megfigyelhető itt. Az első esetben, amikor egy beteg gyermek letargikus, mozdulatlan, közömbös a körülöttük történtek iránt, akkor azt mondják, hogy a temperamentum jellegű.

A hiperaktív, nyűgös, mikrocefália betegségben szenvedő gyermekek az erekciós típusú temperamentumú csoportba tartoznak.

A mikrocefália diagnózisa

Az ultrahangos készülékkel végzett antenatalis diagnosztika a magzat mikrocefália kialakulására utal. Hasonló következtetésekre kerül sor, miután összehasonlítottuk az ultrahang során kapott adatokat a gyermek fejének és testének méretéről a norma mutatóival. Ezenkívül megbízható információ csak a terhesség időzítésének legpontosabb meghatározásával lehetséges. A hamis pozitív vagy hamis negatív adatok megszerzésének elkerülése érdekében a magzati fej kerületét összehasonlítják a has kerületével, a teljes testmérettel. A magzati mikrocefália jelenlétéről vagy hiányáról azonban megbízható információt legkorábban a terhesség 27. hetében lehet beszerezni.

Ha felmerül a betegség kialakulásának gyanúja, a terhes nőnek invazív prenatális diagnózist kell végeznie, valamint el kell végeznie a magzat kariotipizálását.

Az invazív diagnózis a kromoszómák és gének mutációinak vizsgálata. Ez csak a magzatvíz kivágásával lehetséges, mivel az elemzés anyaga a magzatvíz, a hámrészecskék vagy a magzatvízben lévő magzati bolyhok.

A prenatális szűrés, amely laboratóriumi és ultrahangvizsgálatok komplexuma, lehetővé teszi statisztikák beszerzését a mikrocefáliás gyermek születésének valószínűségéről. Ezeknek az eljárásoknak köszönhetően azonosítható a terhes nő azon nők kockázati csoportjához való tartozás, akiknek magzata hajlamos a mikrocefália kialakulására.

A prenatális szűrés ultrahangot és vérkémiát tartalmaz. Ezenkívül a beteg kitölt egy speciális nyomtatványt, amelyben többek között egy oszlop található a terhesség időzítéséről. A kérdőív adatait, a vizsgálati eredményeket és az ultrahangvizsgálat során kapott mutatókat egy speciális számítógépes program segítségével dolgozzák fel, amely információt nyújt számos magzati betegség, ezen belül a mikrokefália kockázatának mértékéről.

Az újszülött diagnosztizálását életének első perceiben hajtják végre, a gyermek fejének térfogatának vizuális paraméterei alapján. Ha a mikrocefália beigazolódik, komolyabb átfogó vizsgálatra van szükség (agy MRI, koponya röntgen, neurosonográfia).

Amikor ezzel a betegséggel gyermek születik, a szülőknek azt javasolják, hogy egy genetikus vizsgálja meg őket a patológia okainak azonosítása érdekében, valamint tanácsot adjon a génmutációk elkerülésének módjairól ismételt terhesség alatt.

Mikrocefália prognózis

A mikrokefália prognózisa sajnos kiábrándító, mivel lehetetlen teljesen felépülni ebből a betegségből. Az előírt kezelésnek inkább támogató hatása van, és igyekszik biztosítani, hogy az érintett szervek a normális közelében működjenek.

A prognózis a diagnózistól is függ. Tehát sekély feddhetetlenséggel lehetséges a gyermek oktatása és oktatása, amelynek eredménye a beteg kisebb beszédkészségének elsajátítása lesz; a gyerekek képesek egyszerű feladatokat végrehajtani; képes önállóan tartani egy kanalat; kifejezni kívánságait.

Oligofrénia vagy idiotizmus esetén a betegek gyakran képtelenek mozogni, nincs beszédük és megértésük a körülöttük történtekről. A mikrocefália formája szintén fontos. Tehát az elsődleges mikrocefália alkalmazásával a komplex kezelés viszonylag hatékony lehet - a gyermek egyszerű életet élhet a társadalomban. Ha a mikrocefália másodlagos, akkor a gyermek valószínűleg nem is tud ülni, nem tanul meg állni.

Amellett, hogy képtelen megszabadulni a betegségtől, meg kell említeni, hogy a gyermek immunrendszere sérülékeny. A gyermekek fertőző betegségekben való halálozása magas.

Általános szabály, hogy a gyermekeket speciális értelmi fogyatékos gyermekek számára intézik, ahol megpróbálják megtanítani a szükséges öngondoskodási képességeket, vagy otthon vannak.

Mikrocefália kezelés

A mikrocefália gyógyíthatatlan betegség. A terápiás intézkedések csak segítenek csökkenteni a hibák kialakulásának ütemét, és elősegítik a beteg élethez való alkalmazkodását is. Ugyanakkor fontos, hogy a kezelést komplexben végezzük, és magában foglalja a gyógyszeres terápiát, a fizioterápiás eljárásokon keresztüli terápiát, valamint a pszicho-szociális rehabilitációt.

Ezen eljárások mindegyike lehetővé teszi a betegség adott megnyilvánulásainak megoldását. gyógyszerek szedése lehetővé teszi az anyagcsere folyamatok aktiválását az agyban. Ezenkívül tevékenységük az izomfeszültség, a görcs és a görcsök enyhítésére irányul, amelyek általában a mikrocefália gyakori kísérői. Emellett megnövekedett koponyaűri nyomás esetén gyógyszereket írnak elő, amelyek segítenek normalizálni. Végül a legtöbb gyógyszer nyugtatóan hat a gyermekre.

A terápiás hatás felosztható tüneti (vagyis a folyamat tüneteinek lassítása, amelyek a betegség tünetei) és specifikusakra (az ilyen kezelés célja a mikrokefália kialakulásának okának befolyásolása). Tüneti hatásokkal olyan anyagokat használnak, amelyek serkentik az anyagcserét és a biogén stimulánsokat, valamint a B-vitamint. A specifikus kezelés lehetetlen antibiotikumok és hormonális gyógyszerek használata nélkül.

A fizioterápiás foglalkozások, amelyek fizikoterápiát, masszázst, elektromos eljárásokat, valamint vízben végzett terápiás gyakorlatokat tartalmaznak, lehetővé teszik az izomfeszültség enyhítését a mikrokefáliában, elősegítik a szervek motoros funkcióinak aktiválását.

Ami a gyermekek pszichológiai és társadalmi alkalmazkodását illeti, a fő szerepet a szülők kapják. Harcolnia kell a gyermek életéért, ellenőriznie kell a pénzeszközök beérkezését, részt kell vennie az orvos által előírt összes orvosi eljárásban. Ezenkívül a szülőknek minél többet beszélniük kell a gyerekkel, újra és újra meg kell magyarázniuk a szokásos cselekvéseket.

Természetesen a szülők ilyen viselkedése kemény munka, amire fel kell készülni elsősorban pszichológiailag. Számukra pszichológiai segítséget is kell szervezni, amely hozzájárul a szülők felkészüléséhez és oktatásához a viselkedési normákban, amikor mikrocefáliás gyermekeket nevelnek.

A komplex kezelést a lehető leghamarabb el kell kezdeni, csak ebben az esetben lehet pozitív dinamikában reménykedni.

A cikk szerzője: Sokov Andrey Vladimirovich | Neurológus

Oktatás: 2005-ben gyakornokként végzett az IM Szecsenov Első Moszkvai Állami Orvostudományi Intézetben, és ideggyógyász diplomát kapott. 2009-ben befejezte posztgraduális tanulmányait az "Idegbetegségek" szakterületen.