2024 Szerző: Josephine Shorter | [email protected]. Utoljára módosítva: 2023-12-16 21:45
Noonan-szindróma, hogyan kell kezelni?
A Noonan-szindróma olyan betegség, amely öröklődik, klinikailag megnyilvánul a beteg alacsony testalkatában, valamint a szomatikus fejlődés egyéb rendellenességeiben. A szindróma előfordulhat szórványosan, vagyis véletlenül, vagy öröklődhet autoszomális domináns módon.
A betegség férfiakat és nőket egyaránt érinthet. A statisztikák szerint 8000-ből egy gyermeknél fedezik fel. A betegséget először J. Noonan kardiológus-gyermekorvos írta le, akinek ezt a szindrómát 1971-ben nevezték el.
Tartalom:
- Noonan-szindróma tünetei
- A Noonan-szindróma okai
- A Noonan-szindróma diagnosztikája
- Noonan-szindróma kezelése
Noonan-szindróma tünetei
A Noonan-szindróma tünetei a következők:
- Alacsony termetű. Sőt, a férfiak végső magassága nem haladja meg az 1 m 62 cm-t, a nőknél pedig az 1 m 53 cm-t.
- Az alsó végtagokból származó nyirok kiáramlásának megsértése, ami ödéma kialakulásához vezet.
- A test mentén és a nyakon pterygoid redők képződnek.
- Alábecsülik a tarkó növekedési határát.
- A szem hipertelorizmusa jellemző, vagyis az ilyen emberek látásszervei rendellenesen szélesen helyezkednek el. Gyakran van ptosis a felső szemhéj, vagyis annak ptosis. A szemek vágása anti-mongoloid, a fülek alacsonyan vannak.
- Általában az ilyen betegek arca aszimmetrikus, alakja treguolit, az orrhíd aránytalanul széles. Ezektől a külső rendellenességektől a Noonan-szindrómában szenvedők egyformának tűnnek.
- A betegek nyaka rövid, a könyökízületek deformálódnak hallux valgus formájában.
- A szájpadlás magas, a harapás kóros.
-
Az egyes csigolyák szerkezete és alakja megzavarodik, a mellkas a disztális részben megsüllyedt és a proximális részben kinyúlik.
- Az ilyen betegeket az interventricularis septum hibája, valamint a szív és az erek egyéb veleszületett rendellenességei jellemzik.
- A pubertás normális vagy rendellenes lehet. A lányoknál gyakran megfigyelhető a menarche késői megjelenése, vagy fordítva, a menstruáció időben debütál, a pubertáskor pedig a termékenység figyelhető meg. A külső nemi szervek lehetséges hipopláziája.
- Ami a fiúk szexuális fejlődését illeti, gyakran hypogonadismusuk van (herékelégtelenségük a nemi hormonok alacsony szintű termelésének hátterében) és cryptorchidismusuk (a herék késői süllyedése). Gyakran a Noonan-szindróma megnyilvánulása a férfiaknál a gynecomastia, vagyis az emlőmirigyek növekedése (az egyik vagy mindkettő). Ugyanakkor a másodlagos nemi jellegzetességek nem eléggé fejlettek, a szőr kevés, az izmok gyengék.
- Valószínűleg káros a mentális fejlődés.
A Noonan-szindróma okai
A Noonan-szindróma okai genetikai mutációkban gyökereznek, amelyek véletlenül bekövetkezhetnek, vagy öröklődhetnek autoszomális domináns mintázatban, vagyis a mutációk hordozása egyszerűen a szülőknél elegendő ahhoz, hogy a betegség klinikailag megnyilvánuljon gyermekeiknél. Ugyanakkor a beteg gyermek születésének kockázata 50% -ra csökken. A többi, egészséges gyermek a gén hordozója lesz, de nem mutatják a betegség klinikai jeleit.
Általános szabály, hogy a mutáns gén az anyai vonalon keresztül terjed, mivel a férfiak az esetek döntő többségében meddők, ami a reproduktív rendszer súlyos rendellenességeinek köszönhető.
A Noonan-szindróma diagnosztikája
Nincsenek külön markerek a szindróma meghatározására. Ezért főleg a Noonan-szindróma diagnózisa abban áll, hogy megvizsgálják a beteget és azonosítják a klinikai tüneteket benne.
Néha diagnosztizálni lehet egy molekuláris genetikai vizsgálat eredményének köszönhetően. Ugyanilyen fontos megkülönböztetni a Noonan-szindrómát a Turner-szindrómától, a Williams-szindrómától, a Rubinstein-Teibi-szindrómától stb.
Noonan-szindróma kezelése
A Noonan-szindróma kezelése elsősorban abban áll, hogy megszabadul a beteg meglévő szív- és érrendszeri hibáitól. Ezenkívül fontos a mentális aktivitás normalizálása, a növekedés serkentése és a rendellenességek korrigálása a nemi szervek területén.
A léggömb-valvuloplasztikát a pulmonalis szelepdiszplázia korrigálására használják, amelyet gyakran találnak Noonan-szindrómás betegeknél.
A nootropikus gyógyszereket, valamint az érrendszeri gyógyszereket a mentális rendellenességek kezelésére használják.
A szexuális fejlődés stimulálása a kriptorchidizmus észlelésekor javasolt. A serdülőkori hipogonadizmus korrekciójára koriongonadotropin készítményeket alkalmaznak, és ahogy a beteg felnő, tesztoszteron készítményeket.
A növekedési gyógyszerek egyre nagyobb népszerűségnek örvendenek a modern orvostudományban, amelyeket a Noonan-szindrómás betegek ezen a területen fennálló rendellenességeinek kijavítására használnak. A növekedési hormonok ilyen aktív bevezetése a gyakorlatba a rendelkezésre álló klinikai adatoknak köszönhető, amelyek megerősítik hatékonyságukat. Így egyes megfelelő terápiában részesülő betegek magassága magasabb volt, mint az adott család tagjainak átlagos növekedési üteme.
Ami a betegség kialakulásának prognózisát illeti, teljesen attól függ, hogy a kardiovaszkuláris rendellenesség mennyire súlyos.
A cikk szerzője: Mochalov Pavel Alexandrovich | d. m. n. terapeuta
Oktatás: Moszkvai Orvosi Intézet. IM Szecsenov, szakterület - "Általános orvoslás" 1991-ben, 1993-ban "Foglalkozási betegségek", 1996-ban "Terápia".
Ajánlott:
Az Ajakrák - Az Ajakrák Tünetei, Tünetei, Stádiumai és Kezelése
Az ajakrák okai, tünetei, szakaszai és kezeléseTartalom:Ajakrák tüneteiAz ajakrák okaiAz ajakrák kezdeti szakaszaHelyreállítási előrejelzésekOroszországban az ajakrák tíz esetéből kilenc a férfi populáció. A betegség gyakran az alsó ajakot érinti (95-98%), főleg férfiaknál. A fennmaradó 2-5% a felső
Vérrák - A Vérrák Tünetei, Tünetei, Stádiuma és Kezelése. Vérrák Gyermekeknél
A vérrák jelei, tünetei, szakaszai és kezeléseTartalom:Mi a vérrák?Vérrák tüneteiA vérrák okai4. stádiumú vérrákVérrák gyermekeknélVérrák kezeléseMi a vérrák?A vérrák rosszindulatú betegség, amely befolyásolja és tönkreteszi a vérképző rendszert. Megkülönböztető tulajdonságának a
Visszér - A Visszér Tünetei, Tünetei és Szövődményei
A visszér okai, tünetei és szövődményeiMi a visszér?Tartalom:A visszér okaiA visszér tüneteiA visszér szövődményeiVénás elégtelenségThrombophlebitisTrofikus fekélyTromboembóliaKockázati tényezőkKezelési módszerekA visszér megelőzéseA visszér a perifériás vénák duzzanata a bőr alatt, leggyakrabban a lábizmok felszínén, a vénák duzzadt és erősen kanyargós, kékes színt kapnak. Ugyanakkor csomópontok képződnek, és a szel
Mellrák - Az Emlőrák Tünetei, Tünetei, Stádiuma és Kezelése
Az emlőrák okai, tünetei, szakaszai és kezeléseAz emlőrák az emlőmirigy hámsejtjeinek rosszindulatú átalakulása és ellenőrizetlen növekedése, amely a nők egyik legveszélyesebb és leggyakoribb betegsége, férfiakban ritkán diagnosztizálható.A nők magas morbiditá
Nyelőcsőrák - A Nyelőcsőrák Tünetei, Tünetei, Fokozatai és Kezelése
A nyelőcsőrák tünetei, tünetei és kezeléseTartalom:Nyelőcsőrák tüneteiA nyelőcsőrák okaiA nyelőcsőrák stádiuma és fokaNyelőcsőrák kezeléseMi a nyelőcsőrák?A nyelőcsőrák egy rosszindulatú daganat, amely a nyálkahártyában található hámsejtekből alakul ki. Ma ez a rák leggyakrabban a 60 év fe
