2024 Szerző: Josephine Shorter | [email protected]. Utoljára módosítva: 2023-12-16 21:45
Angelman-szindróma
Tartalom:
- Angelman-szindróma tünetei
- Az Angelman-szindróma okai
- Az Angelman-szindróma diagnosztikája
- Az Angelman-szindróma kezelése
Az Angelman-szindróma genetikai rendellenesség, mentális retardációval. A betegség görcsrohamokkal, motiválatlan nevetéssel és kaotikus kézmozdulásokkal párosul. A beteg emberek ilyen megnyilvánulásai hozzájárultak ahhoz, amit Angelman-szindrómának gyakran neveznek Parsley-szindrómának vagy nevetőbaba-szindrómának vagy boldogbaba-szindrómának.
Ennek a szindrómának a nevét B. G. Angelman gyermekorvos kapta, aki először 1965-ben írta le. A statisztikák szerint Angelman-szindróma 10-20 ezer gyermekből 1-ben fordul elő.
Angelman-szindróma tünetei
Az Angelman-szindróma tünetei sokfélék.
Egyes betegeknél gyakrabban, másoknál ritkábban jelennek meg, de általában a klinikai kép a következő:
- Külső jelek: a páciens fejének kerülete az átlagosnál kisebb, a fogak ritkán helyezkednek el, a nyakszirt lapított. A beteg szája széles, a nyelv látszik rajta, amelyet gyakran kidugnak, az áll előreáll. Squint néha diagnosztizálják.
- Közvetlenül a születés után táplálkozási problémák kezdődnek. A gyermekek rosszul étkeznek, nehezen híznak.
- A DPD mindig jelen van, korai életkorban a gyerekek későn kezdenek ülni és járni.
- A gyermek jól érti, amit próbálnak átadni neki, de alig tudja kifejezni a gondolatát. A beszédfejlődés szenved.
- A hiperaktivitás jellemző ezeknek a gyermekeknek. Ugyanakkor a végtagok mozgása kaotikus, egy kis remegés észrevehető.
- A figyelem elsősorban egy olyan folyamatban szenved, mint a koncentráció. Ez tanulási problémákhoz vezet.
- Az epilepsziás rohamok nem ritkák.
- A gyermek mosolya ésszerűtlen, a nevetés motiválatlan.
- A bábjárás az Angelman-szindrómában szenvedő betegekre jellemző, vagyis a lábak a mozgás során minimálisan hajlanak a térdízületeknél.
- Mindig vannak alvási problémák.
- A gerinc görbe.
- A betegek nem tolerálják jól a magas hőmérsékletet, jól érzik magukat a vízben.
Ha figyelembe vesszük a tünetek előfordulásának gyakoriságát, akkor a betegeknek mindig problémái vannak a mentális és fizikai fejlődéssel, a beszéddel, a viselkedéssel, a motorikus képességekkel, a figyelem koncentrációjával. Az esetek 80% -ában a gyermekek epilepsziás rohamokkal küzdenek.
Kevésbé gyakoriak a görcsök, a koponya deformációja. A táplálkozási problémák, a strabismus és a remegő nyelv nagyon ritkán fordul elő.
Előfordul, hogy amint a beteg felnő, a tünetek némileg megváltoznak. Sőt, minden Angelman-szindrómás ember fiatalabbnak tűnik a koránál. Néhányan családot alapítanak, de nagy a kockázata annak, hogy hasonló patológiájú gyermek születik.
Az életkor előrehaladtával a betegeknél scoliosis alakul ki, hajlamos az elhízásra.
Az Angelman-szindróma okai
Az Angelman-szindróma okai a genetikai rendellenességekben rejlenek, mivel a betegekben a gének egy része hiányzik a 15. kromoszómából. Ezeket a kromoszóma-rendellenességeket a deléciók vagy mutációk jelenségével magyarázzák.
Az Angelman-szindróma akkor alakul ki, amikor az anya kromoszómájában szabálysértések lépnek fel, ha az apai kromoszóma megváltozik, akkor a betegnél Prader-Willi-szindrómát diagnosztizálnak.
A patológia vezető okát a 15 kromoszóma felosztásának rendellenességeinek nevezik, amelyek rendellenességekkel járnak az anyai gének másolatainak létrehozásában. Ritkábban a betegség kialakulása apai gének, apai triszómia és diszómia mutációjához vezet.
Tehát az egészséges emberek mindkét szülőtől megkapják a 15-ös kromoszóma 1 példányát, amikor a gyermek az egyik szülőtől (leggyakrabban az anyától) kap egy mutált példányt, akkor ez a szindróma alakul ki nála.
Az Angelman-szindróma diagnosztikája
Az Angelman-szindróma diagnózisa a 15. kromoszóma genetikai vizsgálatán alapul. Ez az elemzés hipotóniában, mentális és fizikai fejlődési rendellenességekben szenvedő gyermekek számára javasolt.
A genetikai elemzés alapja az Angelman-szindrómára jellemző tünetek. Érdemes megjegyezni, hogy van egy külön embercsoport, akiknél az összes teszt normális marad, és a betegség jelei vannak.
Az Angelman-szindróma kezelése
Az Angelman-szindróma kezelése bizonyos tevékenységek végrehajtására szorítkozik, amelyek javítják a beteg életminőségét. A gyógyszeres kezelés hatástalan, mivel a kromoszóma szinten történnek megsértések. Ezért gyermekkorában a terápiás masszázs javallt a hipotónia korrekciójára, valamint az erősítő gyógytorna megvalósítására.
Amint a gyermek felnő, logopédus segítségére van szüksége. A rendszeres gyakorlat lehetővé teszi, hogy tisztább kiejtést és artikulációt érj el.
Ha alvási problémái vannak, ajánlott altatót alkalmazni. Tehát a betegeknek ajánlott 0,3 g dózisban melatonint szedni az éjszakai pihenés előtt (30 perccel azelőtt). Az epilepsziás rohamokat, a végtagok remegését és a görcsöket a görcsoldók sikeresen megállítják.
Enyhe hashajtókat írnak fel a széklet problémáira.
Az Egyesült Államok orvosai az Angelman-szindrómát a Secretin hormon segítségével kezelik, amelyet autista gyermekek kezelésére használnak. A gyógyszert intravénásan injektálják, és segít csökkenteni a betegség tüneteit, normalizálja a viselkedést és javítja a kommunikációs készségeket.
Ugyanakkor az Angelman-szindrómában szenvedők nem hibásak: nagyon társaságkedvelők és barátságosak, jól kijönnek a gyerekekkel, mindig jó hangulatban. A kommunikációs készség hiánya helyettesíthető nonverbális kommunikációs eszközökkel.
Ami a prognózist illeti, nagy a kockázata annak, hogy a család második gyermeke is Angelman-szindrómában szenved, ezért ennek a kockázatnak a minimalizálása érdekében konzultációra van szükség egy genetikussal. Az a tény, hogy ha a mutáció nem öröklődik, akkor a második beteg gyermek valószínűsége csak 1% -ra csökken.
Az életre vonatkozó prognózis általában kedvező, bár a kromoszóma károsodásának mértékétől függ. Tehát egyes betegek teljes mértékben elsajátítják az önkiszolgálás készségeit, képesek kommunikálni a körülöttük lévő emberekkel. Más betegek éppen ellenkezőleg, még a saját széküket sem képesek irányítani, nem képesek önállóan mozogni és beszélni.
Felnőttkorban a probléma a gerincferdülés, valamint az elhízás és ennek az állapotnak minden következménye.
A cikk szerzője: Mochalov Pavel Alexandrovich | d. m. n. terapeuta
Oktatás: Moszkvai Orvosi Intézet. IM Szecsenov, szakterület - "Általános orvoslás" 1991-ben, 1993-ban "Foglalkozási betegségek", 1996-ban "Terápia".
Ajánlott:
Az Ajakrák - Az Ajakrák Tünetei, Tünetei, Stádiumai és Kezelése
Az ajakrák okai, tünetei, szakaszai és kezeléseTartalom:Ajakrák tüneteiAz ajakrák okaiAz ajakrák kezdeti szakaszaHelyreállítási előrejelzésekOroszországban az ajakrák tíz esetéből kilenc a férfi populáció. A betegség gyakran az alsó ajakot érinti (95-98%), főleg férfiaknál. A fennmaradó 2-5% a felső
Vérrák - A Vérrák Tünetei, Tünetei, Stádiuma és Kezelése. Vérrák Gyermekeknél
A vérrák jelei, tünetei, szakaszai és kezeléseTartalom:Mi a vérrák?Vérrák tüneteiA vérrák okai4. stádiumú vérrákVérrák gyermekeknélVérrák kezeléseMi a vérrák?A vérrák rosszindulatú betegség, amely befolyásolja és tönkreteszi a vérképző rendszert. Megkülönböztető tulajdonságának a
Visszér - A Visszér Tünetei, Tünetei és Szövődményei
A visszér okai, tünetei és szövődményeiMi a visszér?Tartalom:A visszér okaiA visszér tüneteiA visszér szövődményeiVénás elégtelenségThrombophlebitisTrofikus fekélyTromboembóliaKockázati tényezőkKezelési módszerekA visszér megelőzéseA visszér a perifériás vénák duzzanata a bőr alatt, leggyakrabban a lábizmok felszínén, a vénák duzzadt és erősen kanyargós, kékes színt kapnak. Ugyanakkor csomópontok képződnek, és a szel
Mellrák - Az Emlőrák Tünetei, Tünetei, Stádiuma és Kezelése
Az emlőrák okai, tünetei, szakaszai és kezeléseAz emlőrák az emlőmirigy hámsejtjeinek rosszindulatú átalakulása és ellenőrizetlen növekedése, amely a nők egyik legveszélyesebb és leggyakoribb betegsége, férfiakban ritkán diagnosztizálható.A nők magas morbiditá
Nyelőcsőrák - A Nyelőcsőrák Tünetei, Tünetei, Fokozatai és Kezelése
A nyelőcsőrák tünetei, tünetei és kezeléseTartalom:Nyelőcsőrák tüneteiA nyelőcsőrák okaiA nyelőcsőrák stádiuma és fokaNyelőcsőrák kezeléseMi a nyelőcsőrák?A nyelőcsőrák egy rosszindulatú daganat, amely a nyálkahártyában található hámsejtekből alakul ki. Ma ez a rák leggyakrabban a 60 év fe
