2024 Szerző: Josephine Shorter | [email protected]. Utoljára módosítva: 2023-12-16 21:45
Prader-Willi szindróma
Tartalom:
- A Prader-Willi-szindróma tünetei
- A Prader-Willi-szindróma okai
- A Prader-Willi-szindróma diagnosztikája
- Prader-Willi szindróma kezelése
A Prader-Willi-szindróma rendkívül ritka genetikai rendellenesség. Fejlődése annak köszönhető, hogy hét gén vagy annak része, amely a 15. apai kromoszómán található, hiányzik, vagy nem tud normálisan működni. A szindrómát A. Prader, G. Willie, A. Labhart, E. Ziegler és G. Fanconi tudósok írták le 1956-ban.
A statisztikák szerint a szindrómát 10-25 ezer újszülöttből 1-ben észlelik. A patológia megnyilvánulását az apai genetikai anyag befolyásolja, mivel a 15. kromoszóma zavart része az imprinting jelenségének van kitéve. Vagyis egy adott régió génjei között csak egy gén egy példánya fog teljes mértékben működni.
A Prader-Willi-szindróma tünetei
A Prader-Willi-szindróma következő tünetei lehetővé teszik a páciens helyes diagnosztizálását, még akkor is, ha nem nyilvánulnak meg teljes mértékben:
- Az intrauterin fejlődés során a magzat motoros aktivitása csökken, a nők gyakran szenvednek polihidramniótól, és a magzat megjelenése megtalálható.
- A születéskor a csecsemő farfekvésben van, letargia és hipotenzió figyelhető meg. A gyenge izomtónus befolyásolja a szopási reflexet, ami megnehezíti a szoptatást. A gyermeknek légzési nehézségei lehetnek. A hipogonadizmus szindróma jellemző erre a genetikai rendellenességre.
- Kora gyermekkorban a fizikai fejlődés elmaradása kerül előtérbe, intellektuális problémák figyelhetők meg. A gyermek gyorsan elfárad, hajlamos az álmosságra. A strabismus gyakran kialakul. A kisgyermekkorra jellemző a scoliosis, amelyet csecsemőkorban nem diagnosztizálnak.
- Az idősebb gyermekeknél a beszédzavarok jellemzőek, túlsúly figyelhető meg. 2–8 éves korában a gyermek hajlamos a túlevésre, a fizikai koordináció romlik, az alvás szenved. A gerincferdülés tovább fejlődik.
- A serdülőkorban a serdülők gyakran késik a pubertást, az ilyen gyermekek növekedése alacsonyabb, mint társaiké. A rugalmasság rendellenesen magas, a testtömeg meghaladja a normálist.
- 18 éves korára a Prader-Willi-szindrómában szenvedők szenvednek a teherbeesés képtelenségétől, mivel terméketlenek. Az intim területen a szőr vékony, a hipogonadizmus tovább fejlődik. Az elhízás, az alacsony vérnyomás, az intellektuális problémák, a tanulási nehézségek mind a meglévő genetikai rendellenességek által okozott tünetek. Ezenkívül a felnőttkorban egy személynél már diagnosztizálható a diabetes mellitus, amelyet a meglévő genetikai patológia vált ki.
-
A Prader-Willi tünettel küzdő felnőttek a következő külső jellemzőkkel rendelkeznek: orruk széles és nagy, a homlokuk magas, a szemhéj lelóg, a szem mandula alakú, a felső és az alsó végtag kicsi, az ujjak rajtuk keskenyek, a testsúly túlsúlyos. Más közeli rokonokhoz képest egy beteg családtag haja és bőre valamivel világosabb. Az ember szexuális és motoros fejlődése károsodott, striae képződik a bőrön, hajlamos a dermatillomania kialakulására (a bőrterületek kitépése).
Neuro-kognitív károsodás
1992-ben Kurf és Freem Prader-Willi-szindrómában szenvedő emberek intelligencia-szintjét vizsgálták. Megállapították, hogy a betegek többségének (39%) kisebb a mentális retardációja, a betegek 27% -ának volt mérsékelt szellemi retardációja, vagy az intellektuális tevékenység határán voltak, így az intelligencia szintje 70 és 85 között volt. Alacsony átlagos intelligenciaszint mellett 5 Az emberek% -a, és súlyos mentális retardációval 1%. Ezenkívül az esetek kevesebb mint 1% -ában mély mentális retardációt figyeltek meg.
Megállapították, hogy gyermekkorban a betegek képesek olvasni, kiterjedt a szókincsük. A beszédzavarok azonban csökkentik megértésüket. Az ilyen emberek nehezen kapnak matematikát és írást, a figyelem koncentrációja, a vizuális és a rövid távú memória szenved. Ezért, még az intelligencia fejlettségi szintje ellenére sem, az életkor előrehaladtával ezek a területek nem szűnnek meg.
Viselkedési rendellenességek
- A fokozott étvágy elhízás kialakulásához vezet.
- A kényszeres magatartást a szorongás és a dermatillomania fokozott szintje fejezi ki.
- A mentális fejlődés zavarai depresszióban, paranoiában, hallucinációkban nyilvánulnak meg.
Gyakran a viselkedési rendellenességek vezetnek oda, hogy a betegek kórházba kerülnek.
Endokrin rendellenességek
Prader-Willi-szindrómában szenvedő embereknél hiányzik a növekedési hormon a szervezetből, ami elhízás kialakulásához, a csontsűrűség növekedéséhez vezet.
A hipogonadizmus az oka annak, hogy a herék nem ereszkednek a herezacskóba a férfiaknál, a nőknél pedig korai szexuális szőrnövekedés tapasztalható (adrenarche). Mindkét fenti állapot azonban sebészileg és konzervatív módon korrigálható.
A Prader-Willi-szindróma okai
A Prader-Willi-szindróma okai a genetikai rendellenességekben rejlenek. Bizonyos mutációk következtében a gének apai kópiájának 15. kromoszómája elvész.
A kromoszóma-átrendeződések másik oka a génmutációk mellett:
- Két kromoszómapár öröklődése csak az anyától (anyai uni-apai diszóma);
- A kromoszóma repedéséből vagy egyenlőtlen keresztezésből eredő rendellenességek (törlés);
- A kromoszóma transzlokáció következtében fellépő rendellenességek a kromoszómaszakasz nem homológ kromoszómába történő átvitelével.
Ugyanakkor annak kockázata, hogy a család második gyermeke Prader-Willi-szindrómával születik, attól függ, hogy mi okozta a szerkezetátalakítást. Így az uni-apai dyssomnia és a deléció csak 1% -ra csökkenti a kockázatot, a kromoszóma-transzlokációk 25% -ra, a mutációk pedig a lenyomat hátterében 50% -ra. A parenatalis teszt lehetővé teszi, hogy kiszámolja ezeket az opciókat.
A Prader-Willi-szindróma diagnosztikája
A Prader-Willi-szindróma időben történő diagnosztizálása nemcsak a meglévő rendellenességek azonosítását teszi lehetővé, hanem az azonnali kezelés megkezdését is, ami nagyban javítja a patológia kialakulásának prognózisát.
Ha korábban a diagnózist csak a klinikai tünetek alapján állapították meg, akkor a modern orvostudomány a genetikai tesztelés módszerét alkalmazza. Minden hipotenzióban szenvedő újszülött számára elengedhetetlen.
A differenciáldiagnózis szempontjából ezt a genetikai patológiát meg kell különböztetni a Down-szindrómától.
Prader-Willi szindróma kezelése
Nincs gyógymód a genetikai rendellenességek teljes megszabadulására. A Prader-Willi-szindróma kezelésére, vagy inkább tüneteinek enyhítésére szolgáló gyógyszerek fejlesztés alatt állnak.
Ezért az orvosok minden észlelt Prader-Willi-szindrómás gyermek számára minden bizonnyal azt javasolják, hogy fizioterápiát végezzenek, amelynek célja az izomtónus növelése. A tanulási folyamatot a gyermek értelmi képességeihez is igazítani kell.
Az elhízás továbbra is nagy probléma, ezért ezeknek a gyermekeknek azt javasolják, hogy minden nap adják be a rekombináns növekedési hormont. Ez lehetővé teszi az étvágy kontrollálását, és lehetővé teszi az izomtömeg növekedésének támogatását a zsírszövet helyett.
Az obstruktív alvási apnoe kizárása érdekében a betegeknek folyamatosan javasoljuk a lélegeztetőgép használatát.
A cikk szerzője: Mochalov Pavel Alexandrovich | d. m. n. terapeuta
Oktatás: Moszkvai Orvosi Intézet. IM Szecsenov, szakterület - "Általános orvoslás" 1991-ben, 1993-ban "Foglalkozási betegségek", 1996-ban "Terápia".
Ajánlott:
Az Ajakrák - Az Ajakrák Tünetei, Tünetei, Stádiumai és Kezelése
Az ajakrák okai, tünetei, szakaszai és kezeléseTartalom:Ajakrák tüneteiAz ajakrák okaiAz ajakrák kezdeti szakaszaHelyreállítási előrejelzésekOroszországban az ajakrák tíz esetéből kilenc a férfi populáció. A betegség gyakran az alsó ajakot érinti (95-98%), főleg férfiaknál. A fennmaradó 2-5% a felső
Vérrák - A Vérrák Tünetei, Tünetei, Stádiuma és Kezelése. Vérrák Gyermekeknél
A vérrák jelei, tünetei, szakaszai és kezeléseTartalom:Mi a vérrák?Vérrák tüneteiA vérrák okai4. stádiumú vérrákVérrák gyermekeknélVérrák kezeléseMi a vérrák?A vérrák rosszindulatú betegség, amely befolyásolja és tönkreteszi a vérképző rendszert. Megkülönböztető tulajdonságának a
Visszér - A Visszér Tünetei, Tünetei és Szövődményei
A visszér okai, tünetei és szövődményeiMi a visszér?Tartalom:A visszér okaiA visszér tüneteiA visszér szövődményeiVénás elégtelenségThrombophlebitisTrofikus fekélyTromboembóliaKockázati tényezőkKezelési módszerekA visszér megelőzéseA visszér a perifériás vénák duzzanata a bőr alatt, leggyakrabban a lábizmok felszínén, a vénák duzzadt és erősen kanyargós, kékes színt kapnak. Ugyanakkor csomópontok képződnek, és a szel
Mellrák - Az Emlőrák Tünetei, Tünetei, Stádiuma és Kezelése
Az emlőrák okai, tünetei, szakaszai és kezeléseAz emlőrák az emlőmirigy hámsejtjeinek rosszindulatú átalakulása és ellenőrizetlen növekedése, amely a nők egyik legveszélyesebb és leggyakoribb betegsége, férfiakban ritkán diagnosztizálható.A nők magas morbiditá
Nyelőcsőrák - A Nyelőcsőrák Tünetei, Tünetei, Fokozatai és Kezelése
A nyelőcsőrák tünetei, tünetei és kezeléseTartalom:Nyelőcsőrák tüneteiA nyelőcsőrák okaiA nyelőcsőrák stádiuma és fokaNyelőcsőrák kezeléseMi a nyelőcsőrák?A nyelőcsőrák egy rosszindulatú daganat, amely a nyálkahártyában található hámsejtekből alakul ki. Ma ez a rák leggyakrabban a 60 év fe
