Shereshevsky Turner-szindróma - Okai, Tünetei és Kezelése

2024 Szerző: Josephine Shorter | [email protected]. Utoljára módosítva: 2023-12-16 21:45

Shereshevsky Turner-szindróma

Tartalom:

• Turner-szindróma tünetei
• A Turner-szindróma okai
• Turner-szindróma kezelése

A Shereshevsky Turner-szindróma kromoszóma-rendellenesség, amely a testi fejlődés rendellenességeiben, a szexuális infantilizmusban és alacsony testalkatban fejeződik ki. Ennek a genomiális betegségnek az oka a monoszómia, vagyis egy betegnek csak egy nemi X kromoszómája van.

A szindrómát a nemi X kromoszóma rendellenességeinek következtében fellépő primer gonadalis dysgenesis okozza. A 3000 újszülött statisztikája szerint 1 gyermek születik Shereshevsky-Turner szindrómával. A kutatók megjegyzik, hogy ennek a patológiának a valódi száma nem ismert, mivel gyakran ennek a genetikai rendellenességnek köszönhetően spontán vetélések fordulnak elő a nőknél a terhesség korai szakaszában. Leggyakrabban a betegséget női gyermekeknél diagnosztizálják. Elég ritkán, a szindrómát a férfi újszülötteknél észlelik.

A Shereshevsky-Turner-szindróma szinonimái az "Ulrich-Turner-szindróma", "Shereshevsky-szindróma", "Turner-szindróma" kifejezések. Mindezek a tudósok hozzájárultak ennek a patológiának a vizsgálatához.

Turner-szindróma tünetei

A Turner-szindróma tünetei születésüktől kezdve nyilvánulnak meg. A betegség klinikai képe a következő:

• A csecsemők gyakran idő előtt születnek.
• Ha egy gyermek időben születik, akkor testtömegét és magasságát alábecsülik az átlagos értékekhez képest. Az ilyen gyermekek súlya 2,5–2,8 kg, testhosszuk nem haladja meg a 42–48 cm-t.
• Az újszülött nyaka megrövidült, oldalain redők vannak. Az orvostudományban ezt az állapotot pterygium szindrómának nevezik.
• Az újszülöttkori időszakban gyakran veleszületett szívhibákat és lymphostasist észlelnek. A csecsemő lábai és lábai, valamint a kezei duzzadtak.
• A gyermek szopási folyamata zavart, hajlamos a szökőkút által történő gyakori regurgitációra. Motoros nyugtalanság figyelhető meg.
• A csecsemőkortól a kisgyermekkorig történő átmenetsel nemcsak a testi, hanem a mentális fejlődésben is késés tapasztalható. A beszéd és az emlékezet szenved.
• A gyermek hajlamos visszatérő középfülgyulladásra, ami miatt vezetőképes halláscsökkenés alakul ki benne. A középfülgyulladás leggyakrabban egy és 6 éves kor között fordul elő. Felnőttkorban a nők hajlamosak a szenzineurális hallás progressziójára, ami halláskárosodáshoz vezet 35 éves és idősebb életkor után.

• A pubertás idejére a gyermekek magassága nem haladja meg a 145 cm-t.
• A tinédzser megjelenésének jellemzői vannak erre a betegségre: a nyak rövid, pterygoid redőkkel borított, a mimika kevéssé kifejező, lassú, a homlokán nincsenek redők, az alsó ajak megvastagodott és megereszkedett (a myopathus arca vagy a sphinx arca). Alábecsülik a szőrnövekedés határát, az aurikulák deformálódnak, a mellkas széles, a koponya rendellenességei vannak, az alsó állkapocs fejletlenségével.
• A csont- és ízületi rendellenességek nem ritkák. Kimutatható a csípő diszplázia és a könyökízület eltérése. Gyakran diagnosztizálják az alsó lábcsontok görbületét, a 4. és 5. ujj megrövidülését, valamint a gerincferdülést.
• Az elégtelen ösztrogéntermelés csontritkulás kialakulásához vezet, ami viszont gyakori töréseket okoz.
• A magas gótikus égbolt átalakítja a hangot, így magasabb hangneművé válik. A fogak rendellenes fejlődése lehetséges, ami fogszabályozási korrekciót igényel.
• A beteg öregedésével a nyiroködéma eltűnik, de előfordulhat fizikai megterhelés során.
• A Shershevsky-Turner-szindrómában szenvedők értelmi képességei nem sérülnek, az oligofréniát ritkán diagnosztizálják.

Külön érdemes megjegyezni a különféle szervek és szervrendszerek működésének a Turner-szindrómára jellemző megsértéseit:

• A reproduktív rendszer részéről a betegség vezető tünete az elsődleges hipogonadizmus (vagy szexuális infantilizmus). A nők 100% -a szenved ettől. Ugyanakkor a tüszők nincsenek petefészkeikben, és őket maguk is rostos szövetszálak képviselik. A méh fejletlen, mérete csökkent az életkorhoz és a fiziológiai normához képest. A szeméremajkaknak herezacskójuk van, míg a kisajkak, a szűzhártya és a csikló nem teljesen fejlett.
• A pubertás alatt a lányok fejletlen mellbimbókkal rendelkeznek az emlőmirigyek fejletlenségével és a hajszálak gyenge növekedésével. A menstruáció késéssel érkezik, vagy egyáltalán nem indul el. A meddőség leggyakrabban a Turner-szindróma tünete, azonban a genetikai átrendeződés egyes változatai mellett a terhesség kezdete és terhessége továbbra is lehetséges.
• Ha a betegséget férfiaknál észlelik, akkor a reproduktív rendszer részéről zavarok jelentkeznek a herék képződésében a hipopláziájukkal vagy a bilaterális kriptorchidizmussal, anorchiával, a tesztoszteron rendkívül alacsony koncentrációjával a vérben.
• A szív- és érrendszer részéről gyakran előfordul az interventricularis septum, a ductus arteriosus, az aneurysma és az aorta coarctationjának hiánya, ischaemiás szívbetegség
• A vizeletrendszer részéről a medence megduplázódása, a vese artériák szűkületei, patkós vese jelenléte és a vese vénáinak atipikus elhelyezkedése lehetséges.
• A vizuális rendszer részéről: strabismus, ptosis, színvakság, myopia.
• Gyakori a bőrgyógyászati probléma, például a pigmentált nevusok nagy száma, alopecia, hypertrichosis, vitiligo.

• A gyomor-bél traktus részéről megnő a vastagbélrák kialakulásának kockázata.
• Az endokrin rendszerből: Hashimoto thyreoiditis, hypothyreosis.
• Az anyagcserezavarok gyakran a 2-es típusú cukorbetegség kialakulását okozzák. A nők általában elhízottak.

A Turner-szindróma okai

A Turner-szindróma okai a genetikai patológiákban rejlenek. Ezek az X-kromoszóma numerikus megsértésén vagy a szerkezetének megsértésén alapulnak.

A Turner-szindróma X-kromoszómájának kialakulásában fellépő rendellenességek a következő rendellenességekkel társulhatnak:

• Az esetek döntő többségében az X-kromoszóma monoszómiáját detektálják. Ez azt jelenti, hogy a betegnek hiányzik egy második nemi kromoszóma. Az esetek 60% -ában hasonló jogsértést diagnosztizálnak.
• Az X kromoszóma különböző strukturális rendellenességeit az esetek 20% -ában diagnosztizálják. Ez lehet egy hosszú vagy rövid kar törlése, az X / X típusú kromoszóma transzlokáció, egy terminális deléció az X kromoszóma mindkét karjában körkörös kromoszóma megjelenésével stb.
• A Shereshevsky-Turner-szindróma eseteinek további 20% -át mozaikosság okozza, vagyis genetikailag különböző sejtek jelenléte az emberi szövetek különböző variációiban.
• Ha a patológia férfiaknál fordul elő, akkor az oka akár a mozaikosság, akár a transzlokáció.

Ugyanakkor a terhes nő életkora nem befolyásolja a Turner-szindrómás újszülött kockázatának növekedését. Az X kromoszómában mind kvantitatív, mind kvalitatív, mind strukturális kóros változások a kromoszómák meiotikus elválasztásának eredményeként következnek be. Terhesség alatt egy nő toxikózisban szenved, magas a terhesség megszakításának veszélye és a korai vajúdás veszélye.

Turner-szindróma kezelése

A Turner-szindróma kezelése a páciens növekedésének serkentését, a személy nemét meghatározó jelek kialakulásának aktiválását célozza. A nők esetében az orvosok megpróbálják szabályozni a menstruációs ciklust és a jövőben elérni annak normalizálódását.

Kora életkorban a terápia a vitamin komplexek szedésére, a masszázs terapeuta látogatására, testgyakorlat elvégzésére szorítkozik. A gyermeknek minőségi tápláló ételt kell kapnia.

A növekedés fokozása érdekében hormonterápia javasolt a Somatoropin hormon alkalmazásával. Minden nap szubkután injektálják. A szomatotropin-kezelést legfeljebb 15 évig kell elvégezni, amíg a növekedési ütem évente 20 mm-re lelassul. A gyógyszert lefekvés előtt adják be. Az ilyen terápia lehetővé teszi, hogy a Turner-szindrómás betegek 150-155 cm-re növekedjenek. Az orvosok azt javasolják, hogy a hormonkezelést kombinálják anabolikus szteroidok alkalmazásával. Fontos a nőgyógyász és az endokrinológus rendszeres megfigyelése, mivel a hosszan tartó hormonterápia különféle szövődményeket okozhat.

Az ösztrogének használatával történő helyettesítő terápia attól a pillanattól kezdődik, amikor egy tinédzser eléri a 13. életévét. Ez lehetővé teszi, hogy utánozza a lány normális pubertását. Egy vagy másfél év után ajánlott elkezdeni az ösztrogén-progeszteron orális fogamzásgátlók ciklikus alkalmazását. Hormonterápia legfeljebb 50 évig tartó nők számára ajánlott. Ha egy ember ki van téve a betegségnek, akkor ajánlott férfi hormonokat szedni.

A kozmetikai hibákat, különösen a nyaki ráncokat, a plasztikai műtétek megszüntetik.

Az IVF módszer lehetővé teszi a nők teherbe esését, amikor donor petét kapnak. Ha azonban legalább egy rövid ideig tartó petefészek-aktivitás figyelhető meg, akkor lehetőség van arra, hogy nőt használjon sejtjeinek megtermékenyítésére. Ez akkor válik lehetségessé, amikor a méh eléri normális méretét.

Súlyos szívhibák hiányában a Turner-szindrómás betegek természetes öregségig élhetnek. Ha betartja a terápiás rendszert, akkor lehetővé válik a családalapítás, a normális szexuális élet és a gyermekvállalás. Bár a betegek döntő többsége gyermektelen marad.

A betegségmegelőzési intézkedések a genetikus konzultációjára és a prenatális diagnózisra szorítkoznak.

A cikk szerzője: Mochalov Pavel Alexandrovich | d. m. n. terapeuta

Oktatás: Moszkvai Orvosi Intézet. IM Szecsenov, szakterület - "Általános orvoslás" 1991-ben, 1993-ban "Foglalkozási betegségek", 1996-ban "Terápia".