Down-szindróma újszülötteknél
A gyermek születése nagy boldogságot jelent minden család számára, a szülők arról álmodoznak, hogy a csecsemő egészségesen születik. Bármely betegségben szenvedő gyermek születése komoly próbává válik. Az ezer gyermekből egynél előforduló Down-szindrómát egy extra kromoszóma jelenléte okozza a szervezetben, ami a gyermek mentális és fizikai fejlődésének megzavarásához vezet. Ezeknek a gyermekeknek sok szomatikus betegségük alakul ki.
A Down-szindróma diagnosztizálható közvetlenül a gyermek születése után olyan jellemzők alapján, amelyek genetikai teszt nélkül láthatók. Az ilyen gyermekeket megkülönbözteti egy kis kerek fej, egy lapos arc, egy rövid és vastag nyak, a fej hátsó részén egy hajtás, a szem mongoloid vágása, a nyelv megvastagodása mély hosszanti horonnyal, vastag ajkak és lapított fülek, amelyeknek karéja van. Számos fehér folt található a szem íriszén, megnő az ízületek mobilitása és gyenge az izomtónus.
A lábak és a karok észrevehetően megrövidülnek, a kézen lévő kis ujjak íveltek és csak két hajlítóhoronnyal vannak ellátva, a tenyérnek egy keresztirányú hornya van. Van egy deformáció a mellkasban, a strabismusban, a rossz hallás és látás, vagy ezek hiánya. A Down-szindróma veleszületett szívhibákkal, leukémiával, emésztőrendszeri rendellenességekkel, a gerincvelő fejlődésének patológiájával járhat.
A végső következtetés érdekében a kromoszóma készlet részletes vizsgálatát végzik. A modern speciális technikák lehetővé teszik a Down-szindrómás csecsemő állapotának sikeres korrekcióját és a normális élethez való alkalmazkodását. A Down-szindróma okai még nem teljesen tisztázottak, de köztudott, hogy az életkor előrehaladtával a nők számára egyre nehezebb egészséges gyermeket szülni.
A Down-kór genetikai rendellenesség, veleszületett kromoszóma-betegség, amely a kromoszómák számának növekedése következtében jelentkezik. A szindrómás gyermekek a jövőben anyagcserezavarokban és elhízásban szenvednek, nem ügyesek, fizikailag gyengén fejlettek, megsértik a mozgás koordinációját. A Down-szindrómás gyermekek jellemző jellemzője a késleltetett fejlődés.
Úgy gondolják, hogy a szindróma minden gyermeket hasonlóvá tesz, de nem az, sok hasonlóság és különbség van a csecsemők között. Vannak bizonyos élettani tulajdonságaik, amelyek közösek minden Down-szindrómás embernél, de vannak szüleiktől örökölt vonások is, és hasonlítanak nővéreikhez. 1959-ben Lejeune francia professzor elmagyarázta, mi okozta a Down-szindrómát, bebizonyította, hogy ez genetikai változásoknak, egy extra kromoszóma jelenlétének köszönhető.
n
Jellemzően minden sejt 46 kromoszómát tartalmaz, a gyerekek fele az anyától, fele az apától származik. A Down-szindrómás személy 47 kromoszómával rendelkezik. A Down-szindrómában a kromoszóma-rendellenességeknek három fő típusa van, például a triszómia, amely a 21. kromoszóma hármasát jelenti, és mindenben jelen van. A meiózis folyamatának megsértése következtében következik be. A transzlokációs formát az egyik 21. kromoszóma vállának a másik kromoszómához való kapcsolódása fejezi ki; meiózis során mindkettő a kialakult sejtben távozik.
A mozaikformát a mitózis folyamatának zavarai okozzák az egyik sejtben a blastula vagy a gastrula stádiumában. Ez azt jelenti, hogy a 21. kromoszóma megháromszorozódik, csak ennek a sejtnek a származékaiban van jelen. A végső diagnózist a terhesség korai szakaszában a kariotípus teszt eredményeinek kézhezvétele után állítják fel, amely információt nyújt a sejtmintában található kromoszómák méretéről, alakjáról és számáról. Kétszer történik a terhesség 11-14. És 17-19. Hetében. Így pontosan meghatározhatja a születési rendellenességek vagy rendellenességek okát a születendő gyermek testében.
Ha semmit sem lehet megváltoztatni, akkor a nő döntése, hogy ilyen gyermeket szül, változatlan, és a szokatlan baba megjelenése ténydé válik, akkor a szakértők azt tanácsolják az anyáknak, hogy a Down-kóros gyermek diagnosztizálása után azonnal legyőzzék a depressziót és mindent megtegyenek annak érdekében, hogy a gyermek önmagát tudja szolgálni. Bizonyos esetekben sebészeti beavatkozásokra van szükség egy adott patológia kiküszöbölésére, ez a belső szervek állapotára vonatkozik.
6. és 12. hónapban kell elvégezni, és a jövőben évente ellenőrizni kell a pajzsmirigy működőképességét. Számos különféle programot hoztak létre az ilyen gyermekek élethez való igazításához. Az élet első heteitől kezdve szoros interakciónak kell lennie a szülők és a gyermek között, a motoros készségek, a kognitív folyamatok és a kommunikáció fejlesztésére. 1,5 éves koruk elérésekor a gyermekek részt vehetnek az óvodai felkészüléshez szükséges csoportos foglalkozásokon.
3 éves korában, miután az óvodában azonosítottak egy Down-szindrómás gyermeket, a szülők lehetőséget kapnak további speciális órákra, kommunikációra társaikkal. A gyerekek többsége természetesen szakiskolákban tanul, de a középiskolák néha befogadják az ilyen gyerekeket.
A cikk szerzője: Mochalov Pavel Alexandrovich | d. m. n. terapeuta
Oktatás: Moszkvai Orvosi Intézet. IM Szecsenov, szakterület - "Általános orvoslás" 1991-ben, 1993-ban "Foglalkozási betegségek", 1996-ban "Terápia".
