Klinefelter-szindróma - Okok, Tünetek és Kezelés

2024 Szerző: Josephine Shorter | [email protected]. Utoljára módosítva: 2024-01-07 17:50

Klinefelter-szindróma

A Klinefelter-szindróma az egyik leggyakoribb kromoszóma-aneuploidia. Ez a rendellenesség csak a férfiakra jellemző, és minden ötszázadik újszülött fiúnál körülbelül egynél fordul elő. A szindróma nem halálos kimenetelű, és nem okoz problémát a terhesség, a szülés és a gyermekkorban a pubertásig, ezért a körülöttük lévő emberek között sokan szenvednek a betegség tüneteitől, amelyekről maguk sem gondolják.

Ennek a kromoszóma-betegségnek a felfedezését Harry Klinefelter és Fuller Albright fedezték fel, akik 1942-ig visszamenőleg írták le a klinikai tünetek nagy részét. Az anomália ezek közül az első után kapta nevét, köszönhetően a kutatáshoz való jelentősebb hozzájárulásnak.

Azóta sok elméje megpróbálja megoldani a Klinefelter-szindróma problémáját, de eddig nem volt eléggé fejlett a genetika a kromoszóma-rendellenességek kezelésére, bár különféle módszereket fejlesztettek ki a főbb tünetek kisimítására és a kettőnél több nemi kromoszóma hordozóinak társadalmi életének javítására.

A Klinefelter-szindróma nemi kromoszóma-poliszómia, amely csak férfiaknál fordul elő. Különböző számú nemi kromoszómákkal rendelkező poliszómiák különböző gyakorisággal fordulnak elő:

• 47 XXY;
• 47 XYY;
• 48 XXYY;
• XXXYY 48;
• 48 XYYY;
• 49 XXXXY;
• 49 XXXYY.

Ezek a citogenetikai variánsok egy szervezetben kombinálhatók, amelyet a genetika mozaikosságként határoz meg, ami miatt a kromoszóma-betegségek egyes klinikai megnyilvánulásai elsimíthatók vagy súlyosbodhatnak. A leggyakoribb változat a klasszikus Klinefelter-szindróma - 47 XXY. A betegség előfordulása minden ötszáz-hétszáz fiúban bebizonyosodott. Ez sokkal gyakoribb, mint például a mellékvesekéreg veleszületett rendellenességei, amelyek 10-20 ezer újszülöttből csak 1 esetben fordulnak elő.

A férfipopuláció 0,2% -ában említett gyakorisága miatt a nemi kromoszóma-poliszómia minden olyan betegnél megtalálható, akinek a betegségre jellemző tünetei vannak: hipogonadizmus, merevedési zavar, meddőség és gynecomastia. Ezért a genetikai természet mellett a Klinefelter-szindróma az endokrin kórképek közé tartozik, és közülük a harmadik a prevalenciában a diabetes mellitus és a pajzsmirigy különböző problémái után.

A szindróma legújabb tanulmányai megalapozzák azt a hipotézist, miszerint a nemi kromoszóma-poliszómiában szenvedő betegek csaknem fele nincs regisztrálva a tünetek gyenge megnyilvánulása miatt. Az ilyen betegeket általában más szakterületek orvosainál tartják nyilván, a hipogonadizmus, annak okai és következményei figyelmen kívül hagyása és terápiájának hiánya által kiváltott szövődmények kezelésében részesülnek.

Tartalom:

• Klinefelter-szindróma tünetei
• A Klinefelter-szindróma okai
• A Klinefelter-szindróma diagnosztikája
• Klinefelter-szindróma kezelése

Klinefelter-szindróma tünetei

Korai életkorban a Klinefelter-szindróma nem ad olyan élénk megnyilvánulásokat, amelyekkel kimutatható lenne egy gyermek patológiája. Kivételt képeznek a súlyos mentális rendellenességek és a Klinefelter-szindróma által kiváltott mentális rendellenességek, amelyek miatt a gyermek nem alkalmazkodik jól a társadalomban, agressziókitöréseket mutathat ki, visszahúzódóvá és apátiává válik.

A legtöbb tünet már serdülőkorban, pubertáskor jelentkezik. Fiúknál az emlőmirigyek megduzzadhatnak és megnövekedhetnek, a szőr ritka és a női mintában fordul elő. A tünetek közül a legszembetűnőbb a magas növekedés és a sajátos testszerkezet, magas derékkal, keskeny vállakkal és meghosszabbított csípővel.

Önmagában a gynecomastia nem olyan tünet, amely egyértelműen jelezné a Klinefelter-szindróma jelenlétét - az emlőmirigyek növekedése a férfi serdülők több mint 60% -ánál figyelhető meg, és két év után önmagában elmúlik. A Klinefelter-szindrómás fiúknál azonban a gynecomastia nem tűnik el önmagában, hormonpótló kezelésre van szükségük.

A patológia legszembetűnőbb tünete és azon kevés jelek egyike, amelyek lehetővé teszik a Klinefelter-szindróma megállapítását, mielőtt a beteg elérné a pubertás kort, a növekedés. A Klinefelter-szindrómában szenvedő betegek általában magasabbak, mint 185 cm, míg legintenzívebben 5-8 éves korukban nőnek, emiatt kiemelkednek társaik közül. A patológia egyes formái esetében a magas növekedés nem jellemző (két vagy három további X kromoszómával), de gyakran számos más feltűnő megnyilvánulásuk van.

A Klinefelter-szindrómás betegek jellegzetes megjelenésűek: magas derék, hosszú karok és lábak, a karfesztávolság ritkán haladja meg a magasságot, a felsőtest pedig rövidebb, mint az alsó.

A betegség egyéb tünetei:

• Ritka és gyenge szőrnövekedés - férfiaknál az arc és a hónalj szőrszálai nem nőnek jól, a szeméremszőrzet a női típusnak megfelelően helyezkedik el;
• Az arc atipikus szerkezete, a patológiára jellemző jellemzőkkel - tágra nyílt szemek, esetleg kancsal, széles lapított orr és félig nyitott nagy száj. Az aurikulák deformálódtak, alacsonyan vannak;
• Csont anomáliák - A csontszövet számos hibája születéskor megnyilvánulhat. Süllyedt vagy elhibázott szegy, mikrognathia, magas szájpadlás és klinodaktília (az ujjak görbülete).
• A nemi szervek megjelenése - a pénisz fejletlen, egyik vagy mindkét herék hiányozhatnak a herezacskóban a kriptorchidizmus miatt, méretük nem felel meg az azonos korú egészséges férfiak normájának.
• Szexuális károsodás, a potencia jelentős romlása a 25 év feletti betegek 70% -ában.

A Klinefelter-szindróma mentális megnyilvánulásai nagyon változatosak lehetnek - egyes gyermekeket instabil viselkedés jellemez, gyakran agressziót és dühöt mutatnak, míg mások éppen ellenkezőleg, vidám és feldobott lelkiállapotban vannak.

A mentális fejlődés a Klinefelter-szindrómában károsodhat - sok betegnél csökken a verbális intelligencia, ami nehézségekhez vezet az iskolai anyagok asszimilálásában. A rendellenesség megnyilvánulásai az információk fül általi észlelésének és memorizálásának enyhe nehézségeitől a kortársakkal történő súlyos fejlődési késésekig terjedhetnek. A kognitív aktivitás kevésbé szenved, mint a verbális, ezért általában az ilyen betegek IQ-ja átlagosan vagy akár sokkal magasabb is lehet a normálnál.

A Klinefelter-szindrómában szenvedő gyermekek apatikusak lehetnek, hajlamosak a depressziós állapotokra, és problémákat okozhatnak az alkalmazkodás a társadalomban. Hirtelen hangulatváltozásokat, mentális labilitást tapasztalhatnak - egy nyugodt és kiegyensúlyozott gyermekből hirtelen dühössé és agresszívvé válik, ami után ugyanolyan hirtelen vidám és lelkesedéssel teli lehet. A legtöbb esetben a betegek barátai és rokonai szerény, kiszolgáltatott és érzékeny emberként írják le őket, akik nehezen tudnak kapcsolatba lépni másokkal.

A Klinefelter-szindróma okai

Az extra kromoszómák szintézise, akárcsak bármely más poliszómiában, a már kialakult kromonémák nem-diszjunkciója miatt következik be a ivarsejtek (ivarsejtek) meiotikus osztódása során, vagy az embrionális sejtek mitotikus osztódása során a zigóta és az embrió blasztulációjának szakaszában. A statisztikák szerint a genetikai anyag torzulása a leggyakrabban az első változatban figyelhető meg. A betegség összes esetének körülbelül kétharmadát az oogenezis (az anya petesejtje és a follikuláris testek kialakulása) során elkövetett hiba váltja ki, a másik harmadot a spermatogenezis során bekövetkező nem-diszjunkció (az apai spermium képződése) okozza.

Az egyetlen kapcsolat, amely Klinefelter-szindrómában szenvedő több ezer beteg anamnézisének vizsgálata során nyomon követhető, az anya életkorával jött létre (minél idősebb, annál nagyobb a betegség valószínűsége). A gyermek apjának életkora, mint kiderült, nem befolyásolja a szindróma esélyét. Ezért az idősebb anyáknál kötelező a prenatális szűrés, bár ennek oka nem annyira a nemi kromoszómák poliszómiája, hanem más aneuploidiák, amelyek a vetélés megnövekedett kockázatával és egy lehetséges halálos faktorral járnak. A legtöbb kromoszóma-betegséggel ellentétben a Klinefelter-szindróma nem befolyásolja a születési folyamatot és az újszülött életképességét, ezért feltételezzük, hogy a világon a betegek számának statisztikai megduplázódása következik be, mivel az összes beteget nem lehet regisztrálni.

A Klinefelter-szindróma diagnosztikája

Mint már említettük, a nemi kromoszóma-poliszómia összes esetének (kb. Fele) diagnosztizálatlan marad a magzati ultrahang pozitív eredményei miatt a prenatális szűrés elhanyagolása miatt. Az ilyen betegek felnőttkorban fordulnak elő orvoshoz látogatáskor olyan problémákkal, mint az impotencia, a meddőség és az emlőmirigyek megnagyobbodása (bár gyakran még ezeket a hátrányokat sem tartják méltónak kórházi látogatásra az elhízás és a különböző előítéletek miatt).

A kromoszóma-rendellenesség kimutatásának egyetlen megbízható módja a kariotipizálás. Termékeny férfiaknak fejlett emlőmirigyekkel, valamint értelmi fogyatékos fiúknak ajánlott.

A szindróma egyéb tüneteit a következő eljárásokkal fedezik fel:

• Biokémiai vérvizsgálat a tesztoszteronszint csökkenésének és a tüszőt stimuláló és luteinizáló hormonok növekedésének kimutatására;
• Spermogram a csökkent spermiumaktivitás vagy defektivitás (azoospermia) kimutatására;
• A szív ultrahangvizsgálata rendellenességeinek rögzítésére;
• Denzitometria az oszteoporózis keresésére;
• Az elhízás szövettani vizsgálata, ha van ilyen.

A prenatális periódusban a Klinefelter-szindróma diagnosztizálását két invazív módszer egyikével végzik: korionbiopszia (9,5–12 hét) vagy amniocentézis (16–18. Terhességi hét).

Ha a születendő gyermeknél nemi kromoszóma-poliszómiát észlelnek, az orvosnak nem szabad befolyásolnia az anya döntését, és teljes körűen le kell írnia az e szindrómában szenvedő személy lehetséges problémáit és azok megoldásának módszereit. A betegség korai diagnosztizálásával a hormonális egyensúlyhiány és más tünetek jól megtervezett kezelésének köszönhetően jelentős eredmények érhetők el - a kromoszóma-rendellenességben szenvedő betegek normális életének biztosítása érdekében.

Bizonyos esetekben a modern IVF módszerek alkalmazásakor a Klinefelter-szindrómás betegnek gyermekei lehetnek. Amint azt a gyakorlat és a kutatási eredmények mutatják, a nemi kromoszóma-poliszómában szenvedő apák gyermekei egészségesen születnek.

Klinefelter-szindróma kezelése

A Klinefelter-szindrómára nincs gyógymód, mint más kromoszóma-rendellenességek esetén. De a betegek áteshetnek a betegség néhány külső jele, például az ajakhasadék műtéti korrekcióján, és hormonpótló kezelésre is szükségük van a természetes koncentrációjú természetes androgének hiánya miatt.

Általában a Klinefelter-szindrómás betegek életszínvonala minőségileg nem különbözik az egészséges emberekétől. Azonban ebben a patológiában szenvedő betegek hajlamosabbak az elhízás kialakulására és a 2-es típusú cukorbetegségre, az oszteoporózisra, a szív- és érrendszeri betegségekre, amelyek veleszületett szívhibákkal járnak.

Néhány betegnek mentális problémái vannak, amelyek progresszióval csökkenthetik az intelligenciát a gyengeségig.

A Klinefelter-tünet szinte minden beteg esetében gyakori megnyilvánulása a hím meddőség a spermium hiánya vagy a spermiumok alacsony életképessége miatt. Ugyanakkor a betegség mozaik formájú férfinak gyermekei lehetnek, ha IVF technológiákat alkalmaznak.

A Klinefelter-szindrómában szenvedő betegek terápiájának tartalmaznia kell azokat a gyógyszereket, amelyek megakadályozzák a csont törékenységét és a mozgásszervi rendszer egyéb patológiáit, hormonális gyógyszereket, amelyek csökkentik a rosszindulatú daganatok kialakulásának kockázatát a gynecomastia hátterében.

A cikk szerzője: Mochalov Pavel Alexandrovich | d. m. n. terapeuta

Oktatás: Moszkvai Orvosi Intézet. IM Szecsenov, szakterület - "Általános orvoslás" 1991-ben, 1993-ban "Foglalkozási betegségek", 1996-ban "Terápia".