Sarlósejtes Vérszegénység - Okok, Tünetek és Kezelés

2024 Szerző: Josephine Shorter | [email protected]. Utoljára módosítva: 2024-01-07 17:50

Sarlósejtes vérszegénység

Az sarlósejtes vérszegénység a vérképző rendszer megbetegedése, amely öröklődik. A patológiát a hemoglobin láncok kialakulásának megsértése jellemzi az eritrocitákban.

Az ICD-10 szerint a sarlósejtes vérszegénység kódja D57, az ICD-9 szerint pedig 282,6.

Tartalom:

• Sarlósejtes vérszegénység - mi ez?
• A sarlósejtes vérszegénység okai
• A sarlósejtes vérszegénység kialakulásának mechanizmusa
• Hogyan nyilvánul meg a sarlósejtes vérszegénység
• Hogyan észlelhető a sarlósejtes betegség?
• Sarlósejtes vérszegénység kezelése
• Megelőzés és prognózis

Sarlósejtes vérszegénység - mi ez?

Az sarlósejtes vérszegénységet jogosan tekintik a vérbetegség legösszetettebb formájának, öröklődik. Ebben az esetben a hemoglobin A helyett a beteg teste termeli a hemoglobin S-t.

A mutált fehérje szerkezete szabálytalan, ami olyan tulajdonságokat ad neki, amelyek általában nem lennének. Az S hemoglobin S-t hordozó vörösvérsejtek alakjukat kétnyílású korongról sarlóvá alakítják, méretük meghosszabbodik. Az ilyen vörösvértestek nem különösebben rezisztensek és gyorsan elpusztulnak az erekben.

Leggyakrabban a patológia Afrikában fordul elő, mind a férfiak, mind a nők nem szenvednek egyformán. A sarlósejtes betegségben szenvedők (mind a betegség klinikai megnyilvánulásaival, mind annak látens lefolyásával) nem hajlamosak a maláriára.

A sarlósejtes vérszegénység okai

Az sarlósejtes megbetegedést öröklődő génmutáció okozza. A hemoglobin termeléséért felelős HBV gén szenved. Ennek eredményeként egy beteg ember testében fehérje képződik, amelynek helytelen a béta-lánc helyzete (ebben a láncban a glutaminsavat valinnal helyettesítik).

Ebben az esetben a hemoglobin továbbra is termelődik, de annak elektrofizikai tulajdonságai sérülnek. Ha a test oxigénhiányban szenved, akkor a fehérje megváltoztatja szerkezetét - kristályosodik és hosszú láncokká nyúlik, vagyis átalakul hemoglobin S-vé (HbS). Az eritrociták alakjuk megváltoztatásával reagálnak erre a deformációra. Meghosszabbodnak, ami faluk elvékonyodásához és pusztulásához vezet.

A sarlósejtes vérszegénység autoszomális recesszív módon öröklődik. Ahhoz, hogy a patológia éreztesse magát, a megváltozott gént mind az apától, mind az anyától meg kell szerezni. Ez az úgynevezett homozigóta forma, amelyben a hemoglobin S molekulák és mások nem lesznek jelen az emberi vérben.

Ha csak az egyik szülő rendelkezik mutált génnel, akkor a patológia öröklődése is megtörténik, de a polimorfizmus formája heterozigóta lesz. Ebben az esetben maga a gyermek nem szenved vérszegénységben, hanem a kóros gén tünetmentes hordozójává válik. A hemoglobin A és a hemoglobin S különböző arányban kering a vérében. Ha egy személy egészséges, akkor a vérszegénység semmilyen módon nem nyilvánul meg, mivel a hemoglobin A elegendő a test összes igényének kielégítésére. Súlyos kiszáradás vagy hipoxia esetén a vérszegénység éreztetni fogja magát. Az a személy, aki a mutált HBV gén tünetmentes hordozója, örökölheti gyermekeinek.

A sarlósejtes vérszegénység kialakulásának mechanizmusa

A sarlósejtes vérszegénységben lévő vörösvérsejtek nem végzik el feladatukat. Faluk vékony és törékeny lesz. Ezenkívül a hemoglobin S-t hordozó vörösvérsejtek nem képesek a szükséges mennyiségű oxigént szállítani. Maguk nem tudják megváltoztatni az alakjukat és behatolni a legkisebb hajszálerekbe.

Ezek a kóros változások az eritrociták és a hemoglobin szerkezetében a következő rendellenességek kialakulásához vezetnek:

• A vörösvértestek élettartama csökken. Gyorsan és tömegesen meghalnak a lépben.
• A módosított vörösvértestek kicsapódnak és felhalmozódnak a kapillárisokban, elzárva a lumenüket.
• Az eritrociták hiánya megnövekedett képződéshez vezet a vesékben, és maga a csontvelő eritrocita nemzetsége is újjászületik.

Hogyan nyilvánul meg a sarlósejtes vérszegénység

Egy embernél a sarlósejtes vérszegénység tünetei hangsúlyosabbak lesznek, annál gyengébb az egészség. Ezenkívül a beteg kora, életkörülményei és az ezzel járó betegségek jelenléte befolyásolja az anaemia klinikai megnyilvánulásait. A tünetek több csoportját szokás megkülönböztetni, beleértve:

1. A vérszegénység tünetei a vörösvértestek gyorsabb pusztulása miatt.
2. A blokkolt vaszkuláris lumen okozta vérszegénység tünetei.
3. A hemolitikus krízis által kiváltott vérszegénység tünetei.

A betegség 3 hónaposnál fiatalabb gyermekeknél nem érezhető. Néha először 6 hónapos korban jelenik meg.

A tünetek a következők lehetnek:

• Duzzanat a kéz és a láb területén, fájdalmuk.
• Az izomkészlet gyengesége.
• A végtagok alakjának megváltozása.
• A fizikai fejlődés lemaradása a motoros készségek kialakulása szempontjából.
• Száraz bőr, sápadtsága.
• Az eritrociták hatalmas pusztulása esetén a bőr megsárgul, ami a megsemmisült eritrocitákból a vérbe történő bilirubin felszabadulás miatt következik be.

Amíg a gyermek el nem éri az 5-6 éves kort, a fertőzések súlyos lefolyásúak lehetnek benne, ami a lép patológiás változásaihoz kapcsolódik. Lumenje elpusztult vörösvértestekkel van eltömődve, a szerv nem képes normálisan működni. Az emberi testben található lép a célja a fertőző ágensek vérének megtisztítására, és limfociták is képződnek benne. Ezért szinte bármilyen fertőzés szepszis kialakulásához vezethet. Ebben a tekintetben a szülőknek különösen ébereknek kell lenniük, és bármilyen betegség esetén orvoshoz kell fordulniuk.

Minél idősebb a gyermek, annál nagyobb a tüneteinek intenzitása, amelyet a krónikus oxigén éhezés okoz, beleértve:

• A gyermek gyorsan elfárad.
• Rendszeresen szédül.
• Légszomj jelenik meg.
• A fizikai, szellemi és szexuális fejlődés késik.

A diagnosztizált sarlósejtes betegségben szenvedő nőknek lehetnek csecsemők, de a terhesség számos szövődménnyel jár.

Sarlósejtes vérszegénység tünetei serdülőknél és felnőtteknél:

• Időről időre fájdalmas érzések jelentkeznek a különböző szervekben.
• A bőrön gyakran fekélyek keletkeznek.
• A látás romlik.
• Veseelégtelenség alakulhat ki.
• A csontok szerkezete megváltozik.
• Az ízületek fájni kezdenek, nagyon megduzzadnak.
• A végtag érzékenysége romlik, a parézis aggódik.

A hemolitikus krízis veszélyes állapot az ember számára. Sarlósejtes vérszegénység esetén kiszáradás, súlyos hipotermia, túlzott fizikai megterhelés, hegyi betegség okozhatja.

A következő tünetek jelzik a kialakuló válságot:

• A hemoglobinszint csökkenése kritikus szintre.
• Ájulás körülményei.
• Magas testhőmérséklet.
• A vizelet sötét színűvé válik.

Hogyan észlelhető a sarlósejtes betegség?

A sarlósejtes vérszegénység diagnosztizálása a beteg panaszainak megkérdezésével és az anamnézis felvételével kezdődik. A betegség által okozott tünetek számos patológiára jellemzőek, ezért laboratóriumi vizsgálatokra van szükség.

A fő diagnosztikai módszerek a következők:

• Vérminta klinikai elemzés céljából. Ebben az esetben az eritrociták és a hemoglobin szintjének csökkenése a vérben 3,5-4,0 * 10 ¹² / l, illetve 120 g / l alatt lesz.
• A biokémiai vérvizsgálat lehetővé teszi a vérben a bilirubin és a szabad vas növekedésének diagnosztizálását.

További diagnosztikai eljárások a következők:

• Vérvizsgálat elvégzése nátrium-metabiszulfit alkalmazásával. Ezzel az anyaggal kölcsönhatásba lépve a vörösvértestek oxigént bocsátanak ki, majd félhold alakjuk láthatóvá válik.
• Pufferoló vérkezelés. A HbS rosszul oldódik bennük.
• Hemoglobin elektroforézis elvégzése, amely lehetővé teszi a módosított vörösvérsejtek vizualizálását. Ez a módszer lehetővé teszi a heterozigóta mutáció és a homozigóta megkülönböztetését is.

Egyéb vizsgálati technikák, amelyekre szükség lehet:

• A máj és a lép, valamint más belső szervek ultrahangvizsgálata a bennük lévő kóros változások kimutatására.
• A csontváz és a gerinc csontjainak röntgenfelvétele.

Sarlósejtes vérszegénység kezelése

A sarlósejtes betegség kezelése magában foglalja a betegség tüneteinek befolyásolását, és a szövődmények kialakulásának megakadályozására is szolgál.

Ezért a terápia során a következő elvekre kell összpontosítania:

• Pótolja az eritrociták és a hemoglobin hiányát.
• Enyhítse a fájdalmas érzéseket.
• Távolítsa el a felesleges vasat a testből.
• Szüntesse meg a hemolitikus krízis következményeit.

Vörösvértest transzfúzióra lehet szükség a vörösvértestek és a hemoglobin szintjének normalizálásához. Alternatív megoldásként a beteget citosztatikumokkal (hidroxi-karbamid) injektálják, amelyek növelik a vér hemoglobinszintjét.

A beteg fájdalmának enyhítésére fájdalomcsillapító gyógyszereket (Morfin, Tramadol, Promedol) írnak fel neki. Amikor a betegség akut, a gyógyszereket intravénásan kell beadni. A súlyosbodás eltávolítása után orálisan adják be őket.

A felesleges vasat eltávolíthatja a szervezetből bizonyos gyógyszerek, például Deferoxamin alkalmazásával.

Hemolitikus krízis esetén a páciens oxigénterápiát, folyadéktartalékok megfelelő feltöltését, fájdalomcsillapítókat, rohamok enyhítésére szolgáló gyógyszereket mutatnak be stb.

Amikor egy fertőzés bejut a szervezetbe, a betegnek antibiotikumokat írnak fel a szepszis megelőzésére. Ezek lehetnek olyan gyógyszerek, mint a cefuroxim, az amoxicillin, az eritromicin.

Feltétlenül szükséges, hogy minden sarlósejtes betegségben szenvedő betartsa az alábbi orvosi ajánlásokat:

• Egészséges életmódot folytasson, és teljesen adja fel a rossz szokásokat.
• A hegymászást kizárni.
• Szüntesse meg a túlzott fizikai aktivitást.
• Igyon sok vizet.
• Kerülje a túlmelegedést és a hipotermiát.
• Egyél egészséges ételeket.

Megelőzés és prognózis

Az sarlósejtes betegség nem gyógyítható meg teljesen. Ha azonban a beteg betartja az összes orvosi ajánlást, akkor akár 50 évet is meghaladhat.

A vérszegénység szövődményei, amelyek kiválthatják a beteg halálát, a következők:

• Bakteriális fertőzések, amelyek nagyon nehézek lehetnek.
• Vérmérgezés.
• Stroke.
• Agyvérzés.
• Zavart a vizelet, a szív- és érrendszer, valamint a máj és az epehálózat működésében.

Ami a megelőző intézkedéseket illeti, ezek hiányoznak. Ez a betegség genetikai mutációk miatt alakul ki, amelyeket a tudomány még nem képes megakadályozni. Ha a családban egy adott embernél sarlósejtes vérszegénység volt, akkor a terhesség megtervezése előtt konzultálnia kell egy genetikussal. Az orvos megvizsgálja a férfit és a nőt, és meghatározza a sarlósejtes betegségben szenvedő gyermek valószínűségét.

A cikk szerzője: Shutov Maxim Evgenievich | Hematológus

Iskolai végzettség: 2013-ban a Kurszki Állami Orvostudományi Egyetemen végzett és „Általános orvos” oklevelet kapott. 2 év után befejezte a rezidenciát az "Onkológia" szakon. 2016-ban fejezte be posztgraduális tanulmányait a Pirogov Országos Orvosi és Sebészeti Központban.