2024 Szerző: Josephine Shorter | [email protected]. Utoljára módosítva: 2023-12-16 21:45
Down-szindróma elemzése
A kismamák magas színvonalú vizsgálata fontos feladat, amelynek megoldása lehetővé teszi a javíthatatlan patológiájú, például Down-szindrómás gyermekek születésének kockázatának kizárását. A terhesség korai szakaszában kötelező az AFP vérvizsgálata, amelynek mutatóit a magzati rendellenességek meghatározására használják. Ilyen biokémiai vizsgálatot végeznek a terhesség 15. és 20. hete között. A vérben a koriongonadotropin (hCG) szintjének meghatározását a terhesség 14. és 18. hete között írják elő.
A koriongonadotropin szintjének növekedése számos okból következik be, beleértve a Down-szindrómát is. A magzat fejlődésében előforduló lehetséges rendellenességek jelenléte a vérszérumban található ösztriol elemzésével derül ki. Minél jobban csökken a hormon szintje, annál nagyobb a valószínűsége a kóros változások kialakulásának a magzat állapotában. A 40% alatti szabad ösztriolszint veszélyesnek tekinthető.
Az elemzés felírására utaló jelek lehetnek a 35 évesnél idősebb anyák életkora, mivel azoknak van nagyobb valószínűséggel kromoszóma patológiájú gyermekük.
Az összes felsorolt prenatális szűrővizsgálat természetesen nagyon fontos és kötelező minden terhes nő számára, de nem garantálják a Down-szindróma hiányának pontos megállapítását, csak az orvos számára teszik lehetővé a további diagnosztika döntését, amely bonyolultabb, ami a méh szúrása.
A kismama vizsgálata mellett meg kell vizsgálni az összes családtagot. A kariotípus szempontjából vizsgált házastársak vérében pontosan ugyanaz a további kromoszóma-fragmens (marker kromoszóma) jelenléte detektálható, mint a magzatban. Ebben az esetben egy ilyen körülmény kedvezőnek tekinthető.
Ha a kiegészítő kromoszóma először jelent meg, akkor célszerű molekuláris módszerekkel részletesebb vizsgálatot végezni speciális orvosi és genetikai kutatóközpontokban, ahol pontos előrejelzést adnak a magzat fejlődéséről. Különösen veszélyeztetettek azok a házastársak, akiknek kromoszóma patológiájú gyermekük van, lehet, hogy a következő gyermekük hasonló betegségben szenved.
n
Az ultrahang lehetőségei a Down-szindróma diagnosztizálásában a terhesség korai szakaszában csak egy ilyen patológia jelenlétére utalhatnak, de lehetetlen nagy megbízhatósággal azonosítani. További diagnosztikai jelek észlelhetők az ultrahang berendezésen egy későbbi terhességi időszakban. A terhesség 11-13. Hetében végzett ultrahang segítségével meghatározzák a gallér zóna vastagságát, ami jelezheti a Down-szindrómás csecsemő kockázatát.
Az orvosi és genetikai diagnosztika leghatékonyabb és legelterjedtebb típusai: chorionus villusok vizsgálata, amniocentesis. Az első trimeszterben végezhetők, ebben az időszakban a legvalószínűbb, hogy felismeri a kromoszómák és azok szerkezetének megsértését. Az invazív prenatális diagnosztikai technikák nagyon összetett eljárások.
Az amniocentézist 15-20 hétig végezzük úgy, hogy a hasfalon keresztül egy vékony tűt helyezünk a magzatvízbe, hogy megvizsgáljuk a magzatvizet. A folyadékból izolált sejtek alapján megítélik a magzat egészségét. A korionbolyhok vizsgálatát a méhlepény kialakulásához szükséges korionszövet legkisebb részecskéjének eltávolításával, a nyaki csatornán keresztül behelyezett hajlékony katéter használatával vagy a hasfal szúrásával végezzük.
A vizsgálat elvégzésének lehetősége a terhesség korai szakaszában (7-9 hét) magában foglalja a terhesség időben történő megszakítását súlyos magzati patológiák feltárása esetén. A korionbolyhok vizsgálatának eredményei 7-10 nap alatt érhetők el. A magzatvíz-tesztek a legpontosabbak a diagnózis megerősítésére.
A kromoszóma rendellenessége, amelyet John Down angol orvosról neveztek el, aki elsőként írta le a betegség tüneteit, 600 születésből 1 esetben fordul elő.
A modern orvoslás lehetővé tette a születendő gyermek korai diagnózisát a terhesség alatt, amely lehetővé teszi az előzetes diagnózis megerősítését vagy megtagadását, és megfelelő döntéseket hozhat a magzati hordozás folytatásáról vagy megszakításáról. A kutatás minden szakasza választható, és csak a kismama beleegyezésével hajtható végre. A Down-szindróma súlyos eltérés a normától, a fizikai rendellenességek köre és a mentális retardáció mértéke minden esetben egyedi.
A legtöbb Down-szindrómás csecsemő jól képzett, óvodába és iskolába járhat. Az ilyen különleges gyermekeknek nemcsak gyengeségeik vannak, hanem erősségeik is, szinte mindent megtaníthatnak rájuk, a lényeg az, hogy speciális orvosi intézményekben szeressék, vigyázzanak és folyamatosan javítsák egészségüket.
A cikk szerzője: Mochalov Pavel Alexandrovich | d. m. n. terapeuta
Oktatás: Moszkvai Orvosi Intézet. IM Szecsenov, szakterület - "Általános orvoslás" 1991-ben, 1993-ban "Foglalkozási betegségek", 1996-ban "Terápia".
Ajánlott:
A Diszbiózis Székletének Elemzése: Eredmények, Normák értelmezése Gyermekeknél és Felnőtteknél
A diszbiózis székletének elemzése: az eredmények értelmezéseEgy felnőtt belében átlagosan 2,5-3,5 kg különféle baktérium él. Ezeknek a mikroorganizmusoknak a kombinációját mikroflórának nevezzük, egészségünk és közérzetünk közvetlenül függ az egyes képviselők számának arányától. A bél mikroflóra egyensúlyhiánya vagy
A Pajzsmirigyhormonok Elemzése (a TSH és A T4 Hormon Normái)
A pajzsmirigyhormonok elemzése (a TSH és a T4 hormon normái)Tartalom:Milyen pajzsmirigyhormonokat tesztelnek?Miért termel hormonokat a pajzsmirigy?Milyen teszteket teljesítenek különböző esetekben?A nők pajzsmirigyhormonjainak normáiHogyan lehet felismerni a pajzsmirigy betegségét elemzéssel?Pajzsmirigyho
Gonorrhoea Elemzése és Tesztje
Gonorrhoea elemzése és teszteléseA gonorrhoea egy specifikus fertőző betegség, amelyet szexuálisan és ritkábban a háztartás közvetít. A gonorrhoea-t gram-negatív baktériumok - gonococcusok (diplococcusok) okozzák, amelyek szerkezetükben a babra hasonlítanak. A betegség kialak
Bél Dysbiosis Gyermekeknél - Okok, Tünetek, Széklet Elemzése és Kezelése
Bél dysbiosis gyermekeknélA gyermekek béldiszbiózisa a normál mikroflóra megváltozása opportunista. A jogsértések minőségileg és mennyiségileg egyaránt előfordulnak. Gyermekeknél a dysbiosis tünetei jelentősen eltérnek a felnőttek hasonló rendellenességeinek tüneteitől. Különösen igaz ez a kora
A Helicobacter Pylori Elemzése - Norma és Dekódolás, Eredmények
A Helicobacter pylori elemzéseA Helicobacter pylori olyan baktérium, amely általában sok ember gyomor-bél traktusában él. Kedvező körülmények között a Helicobacter pylori telepek megnőnek, ami a gyomor és a belek patológiáit okozza. A kezelés megkez
